תוֹכֶן
מחלת נורי היא הפרעה תורשתית נדירה המובילה לעיוורון, לרוב אצל תינוקות גברים, בלידה או זמן קצר לאחר מכן. זה גורם להתפתחות חריגה של הרשתית, החלק של העין המגלה אור וצבע, כאשר תאי רשתית בוגרים מצטברים בחלק האחורי של העין. לא ידוע באיזו תדירות מחלת נורי מתרחשת.תסמינים
תסמינים של מחלת נורי עשויים לכלול:
- עיוורון בשתי העיניים בלידה או זמן קצר לאחר מכן
- לוקוריה, בה האישונים נראים לבנים כאשר מאיר עליהם אור
- החלקים הצבעוניים של העיניים (אירוסים) מתכווצים לאחר הלידה
- גלגלי עיניים שמתכווצים לאחר הלידה
- עכירות בעדשות העיניים (קטרקט)
כשליש מהאנשים הסובלים ממחלת נורי מפתחים ירידה בשמיעה מתקדמת, ולמעלה ממחצית חווים עיכובים התפתחותיים בכישורים מוטוריים כמו ישיבה והליכה. בעיות אחרות עשויות לכלול מוגבלות שכלית קלה עד בינונית, הפרעות התנהגות וחריגות גופניות העלולות להשפיע על מחזור הדם, נשימה, עיכול, הפרשה ורבייה.
סיבות
מוטציות בגן ה- NDP בכרומוזום X גורמות למחלת נורי. זה עובר בירושה בתבנית רצסיבית המקושרת ל- X.
הגן NDP אחראי להכנת חלבון הנקרא נורין. המוטציה הגנטית מפריעה לתפקיד נורין במה שמכונה מפל ה- Wnt, רצף של צעדים המשפיעים על האופן שבו התאים והרקמות מתפתחים. בפרט נראה כי נורין ממלא תפקיד קריטי בהתמחות תאי הרשתית ביכולות החושיות הייחודיות שלהם. זה מעורב גם בהקמת אספקת הדם לרקמות הרשתית והאוזן הפנימית, ופיתוח מערכות גוף אחרות.
אִבחוּן
כדי לאבחן את מחלת נורי, רופא יבחן תחילה את ההיסטוריה הרפואית של ילדך, את התסמינים ואת כל תוצאות בדיקות המעבדה. אם תסמיני הילד מרמזים על המצב, רופא עיניים (רופא עיניים) יבדוק את עיניו. אם קיימת מחלת נורי, רופא העיניים יראה רשתית חריגה בחלק האחורי של העין.
ניתן לאשר את האבחנה גם באמצעות בדיקות גנטיות למוטציה של גן ה- NDP בכרומוזום X.
יַחַס
מכיוון שנורי היא מחלה גנטית מערכתית, צוות רופאים כולל רופאי עיניים, אודיולוגים, גנטיקאים, נוירולוגים ואחרים יהיה מעורב בטיפול באדם שנפגע מהנורי.
למרות שרוב התינוקות סובלים מניתוק רשתית מוחלט או חמור בלידה, אלה שאין להם ניתוק מוחלט של הרשתית עשויים ליהנות מניתוחים או מטיפול בלייזר. לעיתים נדירות, ייתכן שיהיה צורך להסיר את אחת העיניים או את שתיהן, תהליך המכונה גרעין. הערכה של אודיולוג עם מכשירי שמיעה אפשריים או שתלי שבלול עשויה להיות נחוצה עבור חלקם.
ייתכן שיהיה צורך בטיפול רפואי לבעיות אחרות שהמחלה עלולה לגרום, כמו נשימה או עיכול. ילד עם מחלת נורי עשוי להזדקק לשירותי חינוך מיוחד וכן לטיפול בכדי להתמודד עם בעיות התנהגות.
מילה מ- Wellwell
למרות שאין תרופה למחלת נורי, ניתן לטפל ביעילות מסוימת בתסמינים. מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות יכול לעזור לך למצוא מומחה שמכיר את המחלה.