סקירה כללית של אלביניזם אוקולוקוטני

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

לבקנות אוקולוקוטאנית (OCA) היא הסוג הנפוץ ביותר של לבקנות. זוהי קבוצה של הפרעות גנטיות נדירות המאופיינות בחוסר פיגמנט בעיניים (oculo) ובעור (עורית). המצב נגרם על ידי אחד מכל 20,000 אנשים ברחבי העולם, ונגרם על ידי מוטציות בגנים ספציפיים הנחוצים לייצור פיגמנט מלנין.

חוסר בייצור מספיק של פיגמנט מלנין גורם להתפתחות חריגה של העיניים והעור הבהיר. הפרעות אלו עלולות לגרום לבעיות ראייה משמעותיות וכן לעור הרגיש לנזק מהשמש. באופן כללי, אלו שיש להם כמות הכי קטנה של פיגמנט הם בעלי הראייה הגרועה ביותר. אצל אנשים מסוימים רק העיניים מושפעות, וזה מכונה לבקנות עיניים.

תסמינים

בעיות ראייה ועור רבות נפוצות עם OCA. הסימפטומים עשויים להשתנות בין אנשים, תלוי בסוג המוטציה ובכמויות המלנין הקיימות בגוף. סימנים ותסמינים של OCA עשויים לכלול את הדברים הבאים:

• לבן וחיוור, צהוב או בהיר בצורה יוצאת דופן וצבע שיער
• טלאים על העור
• רגישות לשמש של העור
• צבע עיניים חיוור (עשוי להיראות אדום כאשר תנאי תאורה גורמים לכלי דם לעבר החלק האחורי של העין לראות)
• ירידה בראייה ו / או בהירות חזותית
• ראייה מטושטשת
• תפיסת עומק ירודה
• רגישות לאור של העיניים
• ניסטגמוס
• תנועות ראש כגון זינוק או הטיה
• אסטיגמציה
• פזילה
• התפתחות לא נכונה של המקולה

כאשר תינוקך נולד, הרופא עשוי להבחין בחוסר פיגמנט בשיער או בעור המשפיע על הריסים והגבות. במקרה זה, ככל הנראה הרופא יורה על בדיקת עיניים ויעקוב מקרוב אחר כל שינוי בפיגמנטציה ובראייה של ילדך. אם אתם רואים סימנים של לבקנות אצל תינוקכם, התריעו על רופא הילדים.

סיבות

צבע העור והעיניים נקבעים על ידי פיגמנט הנקרא מלנין. המלנין מיוצר בתאים מיוחדים הנקראים מלנוציטים.

ב- OCA מתרחשת מוטציה גנטית הגורמת לתאי מלנוציטים לייצר מעט או ללא מלנין בעור, בשיער ובעיניים.

OCA הוא מצב גנטי רצסיבי אוטוזומלי תורשתי. הפרעה גנטית רצסיבית מתרחשת כאשר תינוק יורש גן לא תקין לאותה תכונה משני ההורים (כגון תסמונת Chediak-Higashi). אם רק גן אחד למחלה עובר בתורשה, התינוק יהיה נשא למחלה, אך לרוב לא יהיו לו תסמינים.

OCA מורכב משבעה סוגים ייחודיים, שכותרתו מ- OCA1 ל- OCA7, הנגרמים על ידי מוטציות תורשתיות בשבעה גנים שונים. מבין שבע הצורות, OCA1 ו- OCA2 הם הנפוצים ביותר.כמות הפיגמנטים שיש לאדם מושפע משתנה לפי סוג, וצבע העור, השיער והעיניים שנוצר משתנה גם לפי סוגים.

אִבחוּן

ניתן לאבחן OCA על ידי ביצוע סדרת בדיקות ובחינות הכוללות את הדברים הבאים:

• בדיקה גופנית
• הערכת תסמינים
• בדיקה חזותית של פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים
• אבחון ראשוני של המוטציה והצורה האפשרית של OCA
• היסטוריה רפואית משפחתית
• בדיקת עיניים לחריגות מבניות
• בדיקת ראייה מלאה
• בדיקת פוטנציאל חזותי (VEP) אצל ילדים עם בעיות ראייה
• בדיקות גנטיות לפני הלידה, אם מוצע היסטוריה משפחתית של לבקנות

מכיוון שלמצבים אחרים עשויים להיות סימנים ותסמינים דומים, הרופא שלך עשוי לבקש בדיקות נוספות לפני אבחון. אף כי נדיר, תסמונת הרמנסקי-פודלק מחקה לפעמים את הסימפטומים של OCA. זוהי הפרעה תורשתית המפחיתה פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים. תסמינים אחרים כוללים דימום ממושך ואחסון של חומרים דמויי שומן ברחבי רקמת הגוף.

פנה לרופא אם לילד שלך הסובל מלבקנות דימום באף תכוף, חבורות בקלות או שיש לו זיהומים כרוניים.

לבקנות עינית היא הפרעה הפוגעת בתאי הפיגמנט של העיניים. אנשים מושפעים (בעיקר גברים) סובלים מבעיות ראייה, וצבע השיער והעור עשוי להיות בהיר יותר מזה של בני משפחתם האחרים.

יַחַס

נכון לעכשיו, אין תרופה ל- OCA, אך ישנם מספר אמצעים שניתן לנקוט על מנת לשפר את תפקוד הראייה ולהגן על העור מפני נזקי השמש. הטיפול ב- OCA מתמקד בהגנה על העור מפני השמש ותיקון העין. וחריגות ראייה.

הטיפול עשוי לכלול גישה צוותית הכוללת רופא ראשוני ורופאים המתמחים בטיפול בעיניים (רופאי עיניים), טיפוח עור (רופאי עור) וגנטיקה. מומלץ להשתמש בשיטות הטיפול הבאות.

הגנה על העור

השימוש במסנני קרינה עם SPF גבוה הוא המפתח. הימנעות משמש ישירה בשעות הצהריים וכן הערכת עור שנתית לבדיקת סרטן העור או נגעים העלולים להוביל לסרטן הם גם צעדים חשובים.

הפרעות בעין

דאג לעבור בדיקת עיניים שנתית על ידי רופא עיניים. עדשות מתקנות מרשם לשיפור ראייה ירודה או ירודה עשויות להידרש גם כן.

מומלץ להשתמש במשקפיים / עדשות כהות להפחתת הרגישות לאור, כמו גם במשקפי שמש מוגני UV. אנשים רבים גם חובשים כובעים רחבי שוליים לימי שמש. בנוסף, יש השוקלים תיקון כירורגי של מומי עיניים.

התמודדות

ההתמודדות עם הפרעה גנטית כמו לבקנות אינה קלה. OCA מציב אתגרים רבים, פיזיים ונפשיים. עזרה מקצועית של מטפל או יועץ יכולה להיות בעלת ערך לחולים ומשפחות המתמודדים עם הבעיות הרגשיות של לבקנות.

הורים יכולים לעבוד עם מורים כדי לעזור לילד עם לבקנות. יש לקחת בחשבון בכיתה ישיבה, תאורה ועזרים אופטיים אופטימליים בכיתה, מכיוון שדברים אלו יכולים להקל על הלימוד ולנוח יותר.

קבוצות תמיכה עמיתים זמינות גם כדי לעזור לילדים ולמבוגרים המתמודדים עם לבקנות.

קבוצות תמיכה אלה יכולות לעזור לאנשים להרגיש פחות מבודדים. הם יכולים גם לעזור בלימוד עמדות חיוביות וכישורי התמודדות.

הארגון הלאומי לאלביניזם והיפיפיגמנטציה (NOAH) הוא קבוצת תמיכה בולטת בארצות הברית. NOAH מארגן כנסים, כנסים טלפוניים, סדרות וובינרים, קייטנות משפחתיות וטיולי סוף שבוע למבוגרים. הקבוצה מציעה גם מלגות לסטודנטים עם לבקנות. קבוצת תמיכה מועילה נוספת בארצות הברית היא קרן Vision for Tomorrow. משימת החזון למחר היא להעצים אנשים עם ראייה ירודה להיות בעלי ביטחון ויכולת להשיג את חלומותיהם.

לבסוף, מלגת האלביניזם היא ארגון התנדבותי שמטרתו לספק מידע, ייעוץ ותמיכה לאנשים עם לבקנות, הורים, משפחות, מורים, רופאים, רופאי עיניים ואנשים אחרים עם קשר אישי למצב או עניין בו. </s></s></s></s></s></s></s></s></s>

תסמינים נוספים של אלביניזם