תוֹכֶן
תסמונת אוטהרה היא סוג נדיר של אפילפסיה שמתחילה בגיל הינקות. זה נקרא גם אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת. ילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה חווים התקפים ובעיות התפתחותיות קשות.סוג זה של אפילפסיה קשור לתבנית אופיינית שניתן לזהות באמצעות אלקטרואנצפלוגרמה (EEG). בדרך כלל יש צורך בתרופות נגד אפילפסיה בכדי לסייע בניהול ההתקפים.
מצב זה אינו ניתן לריפוי, ובדרך כלל לא מצפים מילדים הסובלים מתסמונת אוטהארה לשרוד מעבר לגיל הרך. ישנם יוצאים מן הכלל, ויש אנשים הסובלים מתסמונת זו עשויים להמשיך לחיות עד גיל הבגרות, אך הם נוטים לסבול מאפילפסיה מתמשכת וליקויים פיזיים וקוגניטיביים.
תסמינים
ילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה חווים את ההתקפים המוקדמים ביותר שלהם לפני גיל 3 חודשים. הם עשויים להיראות בריאים בלידה, אך יכולים להתחיל בתנועות מטלטלות תוך מספר שבועות. במקרים מסוימים, אמהות עשויות להיזכר שהתינוק שלהן התחיל לבצע תנועות לא יציבות במהלך ההריון.
תינוקות הסובלים מתסמונת אוטהרה עשויים לחוות מספר סוגים של התקפים. סוגי ההתקפים הנפוצים ביותר בתסמונת אוטהרה כוללים:
התקפים טוניים: זהו סוג ההתקף השכיח ביותר המופיע בתסמונת אוטהרה. הוא מאופיין בהתקשות של הידיים והרגליים, הנמשכת בדרך כלל כמה שניות.
התקפים טוניים-קלוניים כלליים: סוג זה של התקף כולל תנועות של הידיים והרגליים, בדרך כלל מעורב בשני צידי הגוף.
לתינוקות יש תנועות עיניים או ראש מטלטלות במהלך התקף טוניק-קלוני כללי. התקפים אלה כרוכים גם בתודעה לקויה, אך יכול להיות קשה לזהות כי לתינוק לקוי בהכרתו.
התקפים מוקדיים: מדובר בהתקפים הכוללים בדרך כלל רק חלק אחד בגוף או צד אחד בגוף. הם כוללים תנועות מטלטלות חוזרות ונמשכות מספר שניות. התקפים מוקדיים עשויים להיות כרוכים בפגיעה בתודעה, וכמו בהתקפים טוניים-קלוניים כלליים, יתכן שקשה לזהות האם הכרתו של תינוק נפגעת.
עוויתות אינפנטיליות: אלו תנועות קצרות ופתאומיות שעשויות להימשך שנייה בלבד. הם יכולים לכלול את הצוואר, ו / או את אחת הידיים או את הרגליים או את שתיהן.
התקפים מיוקלוניים: התקפים אלה כוללים בדרך כלל תנועות מטלטלות חוזרות ונשנות המשפיעות על צד אחד או שני צדי הגוף. הם עשויים להימשך מספר דקות ובדרך כלל אחריהם תשישות ותקופת שינה.
ילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה עשויים להיות עם יותר מסוג אחד של התקפים.
בעיות התפתחותיות
בדרך כלל קיימות גם בעיות התפתחות, כמו חוסר מיומנויות מוטוריות וקוגניטיביות. לדוגמא, תינוקות עשויים שלא להגיע לחפצים כפי שניתן היה לצפות לגילם. תינוקות עם מצב זה עשויים שלא לשים לב להורים ולעתים קרובות אינם פונים להביט בחפצים בעיניים או בראש.
הכרה בתסמונת אוטהרה
זה יכול להיות מאתגר עבור הורים לתינוקות חדשים לזהות בעיות התפתחותיות והתקפים. גם אם היו לך ילדים אחרים בעבר, זה יכול להיות קשה לקבוע אם הילוד שלך מתפתח כצפוי.
אפילו לתינוקות בריאים לחלוטין יש לעיתים קרובות תנועות שרירים שנראות לא נשלטות היטב. עם זאת, התקפים שונים מתנועות רוב התינוקות מכיוון שהם בדרך כלל לא יציבים יותר. ההתקפים נמשכים בדרך כלל כמה שניות ובדרך כלל אחריהם תקופה של תשישות קיצונית או שינה.
אם אינך בטוח אם התינוק שלך מתפתח כמצופה לגילם, הקפד לראות את רופא הילדים של ילדך. בדרך כלל, ספקי שירותי בריאות אשר מנוסים בטיפול בתינוקות יכולים להעריך האם תינוקות צעירים מתפקדים כמצופה לגילם.
סיבות
תסמונת אוטהרה קשורה לחריגות במוח התינוק. מצב זה הוא סוג של אנצפלופתיה.
אנצפלופתיה היא חריגה במבנה המוח ובתפקודו. זה יכול להיות קל או חמור. תסמונת אוטהרה היא סוג חמור של אנצפלופתיה. מבנה המוח השתנה של תסמונת זו מפריע ליכולתו של התינוק ללמוד כיצד להשתמש בשרירים שלהם. ככל שהם גדלים, תינוקות עם סוג זה של אנצפלופתיה אינם יכולים ללמוד ללכת, לדבר, לראות ולהתקשר עם אחרים.
אנצפלופתיה גורמת גם להתקפים. התקפים הם פרקים בהם נוירונים במוח מופעלים בצורה בלתי צפויה. כאשר לילד יש אנצפלופתיה, הנוירונים אינם מסודרים כפי שהיו בדרך כלל, והדבר מוביל להפעלת נוירונים מופרעת וכאוטית, הגורמת לקלקול שרירים לא רצוני ולתודעה של התקף.
אצל תינוקות עם תסמונת זו נמצא כי יש להם נזק לחלבונים במוח. נזק זה עשוי להיות הגורם לשינויים המבניים המתרחשים עם התפתחות המוח.
גורמי סיכון
לא היו גורמי סיכון המזוהים עם מצב זה. היו כמה מוטציות גנטיות שקשורות לתסמונת אוטהארה, כולל מוטציות של הגן STXBP1, SCN2A הגן, והגן ARX. דפוס הירושה, לעומת זאת, אינו ברור.
חלק מהילדים הסובלים מהמצב אינם סובלים ממוטציות גנטיות הקשורות, ולכן לעתים מאמינים שהוא מתרחש באופן ספורדי (ללא הסבר).
אִבחוּן
תסמונת אוטהרה מאובחנת על בסיס שילוב של היסטוריה של הילד בהתקפים ובעיות התפתחות, בדיקה גופנית, EEG ובדיקות הדמיה מוחית. אם יש חשש למחלות אחרות, כגון דלקת המוח (זיהום במוח), ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי שניתן יהיה לזהות את המחלה ולטפל בה.
בדיקה גופנית
תינוקות הסובלים מתסמונת אוטהרה יכולים לעלות או להפחית את טונוס השרירים. השרירים שלהם עשויים להיות נוקשים במקצת, או שהם יכולים להיות תקועים. תינוקות הסובלים ממצב זה יכולים גם להיות בעלי רפלקסים חריגים וייתכן שלא יעקבו אחר חפצים בעיניהם. תנועת העין שלהם יכולה להיות מטומטמת גם כן.
בדיקת תינוקות צעירים היא תהליך מאוד עדין. ילדיך יצטרכו להיבדק על ידי רופא ילדים, נוירולוג ילדים או ניאונטולוג (רופא ילדים המתמחה בטיפול בתינוקות צעירים או פגים) לצורך הערכת מצב נוירולוגי מורכב למדי.
בדיקות אבחון
מספר בדיקות אבחון יכולות לעזור באבחון הגורם להתקפים של ילדך. בדיקות אבחון שעשויות לשמש בתסמונת אוטהרה כוללות:
אלקטרואנצפלוגרמה (EEG): EEG הוא בדיקת גלי מוח לא פולשנית. בדיקה זו כוללת הצבה של דיסקי מתכת שטוחים על קרקפת ילדכם. דיסקים אלה מגלים פעילות של גלי מוח, הנקראת כדפוס גל במחשב או בתדפיס. דפוס ה- EEG שנראה בתסמונת אוטהרה מתואר כדפוס דיכוי פרץ. זה נתפס כקוצים גדולים המתחלפים עם גלים קטנים ופעילות מוחית נמוכה.
איך זה שיש לך אלקטרו-אנפלוגרמה (EEG)הדמיית מוח: בדיקות הדמיית מוח שנעשות בדרך כלל לצורך הערכת תסמונת אוטהארה כוללות הדמיית תהודה מגנטית מוחית (MRI) וטומוגרפיה ממוחשבת מוחית (CT). בדיקות אלו יוצרות תמונה של מבנה המוח.
לרוב הילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה יש אזורים לא מפותחים במוח ומבנה מוחי שונה, שזוהה בבדיקות הדמיה אלה.
פנצ'ר המותני (LP): בדיקה זו אינה חלק שכיח בהערכה לתסמונת אוטהרה, אך לעיתים קרובות יש צורך בהערכת סוגים אחרים של אנצפלופתיה. אם לילדכם יש חום או סימני זיהום אחרים, יתכן שיהיה עליהם להצטייד ב- LP כדי לברר האם יש זיהום הניתן לטיפול.
למה לצפות מפנצ'ר המותנייַחַס
ישנן מספר אפשרויות טיפול המשמשות לניהול תסמונת אוטהרה, אך אין תרופה. טיפולים אלה יכולים לסייע בהפחתת תדירות ההתקפים וחומרתם, אך הם אינם יעילים בניהול בעיות התפתחות.
AEDs
ניתן להשתמש במספר תרופות בכדי לסייע בשליטה על ההתקפים של ילדכם. ה- AEDs המומלצים לניהול תסמונת Ohtahara כוללים Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin), ו- Felbatol (felbamate), ואחרים. מכיוון שהתינוק שלך צעיר וייתכן שלא יוכל לבלוע, התרופות עשויות להינתן בצורה נוזלית או בזריקה.
טיפול בסטרואידים
אנצפלופתיה מטופלת לעיתים קרובות בסטרואידים. סטרואידים במינון גבוה כגון הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי (ACTH) אוֹ מתיל פרדניזון שימשו לטיפול בתסמונת אוטהרה. מכיוון שסטרואידים עובדים בצורה שונה מאוד מ- AED, ילדים יכולים לקבל את שניהם.
דיאטה קטוגנית
תזונה זו עשירה בשומן ודלה בחלבונים ופחמימות. זה מונע התקפים בתהליך מטבולי הנקרא קטוזיס המתרחש בתגובה לשילוב התזונתי הזה. מכיוון שילדך עדיין לא יוכל לאכול וללעוס, הדיאטה עשויה להינתן בצורה נוזלית.
שימוש בדיאטה הקטוגנית לניהול אפילפסיהגירוי על-גולגולתי
טכניקה נוספת, גירוי זרם ישר ישראלי transcranial בחדות גבוהה (HD-tDCS) היא שיטה לא פולשנית למתן גירוי חשמלי למוח באמצעות אלקטרודות המונחות באופן שטחי על הקרקפת. מחקרים נעשו תוך שימוש בפגישות יומיומיות של גירוי לטיפול בתסמונת אוטהרה, אך הוא אינו משמש כטיפול סטנדרטי.
ניתוח אפילפסיה
אפילפסיה עקשן היא אפילפסיה שאינה משתפרת בניהול הרפואי. במקרים מסוימים, אפילפסיה עקשן מטופלת באמצעות ניתוח. ניתוח להתקפים בתסמונת אוטהארה עשוי לכלול חתך קליפת המוח, שכולל חיתוך אזור במוח כדי למנוע התפשטות של פעילות עצבית כאוטית.
טיפול גופני וקוגניטיבי
ככל שילדך מתבגר, טיפול עצמי יכול להפוך לבעיה. חלק מהילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה עשויים להיות במצב קל של המצב. אם זה המקרה של ילדכם, הטיפול יכול למקסם את יכולתם ללכת, לדבר, ללמוד ולהתקשר עם אחרים. הטיפול מותאם אישית על פי צרכיו ויכולותיו של ילדכם.
טיפול פליאטיבי
עבור חלק מהמשפחות טיפול פליאטיבי הוא אופציה. סוג זה של טיפול כולל נוחות ושליטה בכאב. אמנם מדובר בגישה המשמשת לעיתים קרובות לטיפול באנשים עם תוחלת חיים קצרה, אך טיפול פליאטיבי יכול להיות חשוב גם למשפחות המתמודדות עם מוגבלות גדולה.
טיפול פליאטיבימילה מ- Wellwell
אם ילדך אובחן כסובל מבעיות התפתחותיות קשות, התקפים עקשניים או תסמונת אוטהרה כתינוק, זה נורמלי שאתה מודאג מאוד. זהו מצב הרסני, וזה קשה מבחינה רגשית להורים
סביר להניח שתזדקק לעזרה בהתמודדות עם כל השאלות והחרדות שלך. לעתים קרובות, בני משפחה וחברים רוצים להיות תומכים, אך אינם יודעים כיצד. כשאתה מטפל בתינוקך, זה יכול לעזור במציאת קבוצת תמיכה להורים ולנצל כל תמיכה וייעוץ מקצועיים העומדים לרשותך.