תוֹכֶן
אומפלוצלה הוא מום מולד (מתרחש בלידה) שקורה כתוצאה מחריגה בהתפתחות העובר. זה כרוך בפתיחה בשרירי הבטן (ממוקמת במקום בו נמצא חבל הטבור). פתח חריג זה מאפשר לאברי התינוק לבלוט דרך דופן השריר, כך שהאיברים נמצאים מחוץ לגוף. האיברים מכוסים בשכבה ברורה של ריריות, המשמשת לסייע בהגנה עליהם.אומפלוצלה יכול להיות קטן ולכלול רק חלק מהמעי, או שהוא יכול להיות גדול מאוד, כאשר כמה מאיברי הבטן (כולל המעיים, הכבד והטחול) בולטים דרך הפתח. הסיבה המדויקת ל אומפאלוצלה אינה מובנת לחלוטין, אך מקרים מסוימים מאמינים כי הם קשורים להפרעה גנטית בסיסית.
תסמינים
הסימפטום העיקרי של אומפלוצלה הוא בליטת אברי הבטן דרך דופן שריר הבטן. זה נפוץ אצל תינוקות שנולדו עם אומפלוצלה יש גם מומים מולדים אחרים, כמו מומי לב, תסמונת בקוויט-וידמן, תסמונת שפרינטזן-גולדברג ועוד.
תסמונת בקוויט-וידמן נחשבת לתסמונת צמיחת יתר שעשויה לערב כמה חלקים בגוף (כגון גידול באיברים או בגוף). תינוקות שנולדו עם תסמונת Bechwith-Wiedemann גדולים בהרבה מילדים אחרים באותו גיל.חומרת התסמונת עשויה להשתנות מאדם לאדם. תסמונת שפרינצן-גולדברג היא הפרעה נדירה הכוללת עיוותים ברקמת החיבור, במערכת השלד, בקרניוף הפנים (עצמות הראש והפנים) והלב.
תסמינים אחרים העשויים להתלוות לאומפלוצלה כוללים:
- צמיחה איטית לפני הלידה (נקראת פיגור בצמיחה תוך רחמית)
- בטן קטנה באופן חריג (עקב מום במהלך התפתחות העובר)
- ריאות לא מפותחות (כמו גם קיר חזה קטן מהרגיל כדי לאפשר היווצרות ריאות תקינה)
- אי ספיקת נשימה (דורש אוורור מכני לנשימה)
- בעיות במערכת העיכול (כגון חומצה)
- בעיות האכלה
- בעיות בריאות מרובות (בדרך כלל קשורות לאומפלוצלים גדולים)
ההבדל בין Omphalocele לבין Gastroschisis
Gastroschisis הוא מום מולדי בדופן הבטן הדומה לאומפלוצלה; ההבדל העיקרי הוא היכן נמצא הפתח בדופן שריר הבטן. פתח אומפלוצלה נמצא במרכז דופן הטבור (שם חבל הטבור פוגש את הבטן). Gastroschisis כרוך בפתיחה מימין לחבל הטבור, דרכו בולטים המעי הגס והקטן (ואולי גם איברים אחרים).
שלא כמו באומפלוצלה, אין לגסטרו-שיזום קרום המכסה את האיברים החשופים. היעדר כיסוי קרום זה גורם לסיבוכים, שרבים מהם אינם קיימים אצל אלו עם אומפלוצלה. סיבוך אחד כזה כולל איברים שנפגעים בגלל מגע ישיר עם מי השפיר ברחם. זה עלול לגרום לתגובות חיסוניות ודלקתיות הפוגעות ברקמת המעי.
מרבית התינוקות הסובלים מגסטרואיזיס הם קטנים בלידה עקב פיגור בצמיחה ברחם (ברחם); רבים פגים בלידה. ייתכן שייקח להם זמן להתעדכן בבעיות בריאותיות התפתחותיות וארוכות טווח הקשורות לבעיות האכלה או מעיים (מפגיעות מעיים).
לתינוקות שנולדים עם מחלות במערכת העיכול בדרך כלל אין מומים מולדים אחרים ולעתים נדירות יש להם מצב גנטי או הפרעות כרומוזומליות, בניגוד לאלה עם אומפלוצלה. למעשה, על פי מחקר שנערך בשנת 2014, תינוקות עם אומפלוצלה היו בעלי סיכוי גבוה יותר לאבחן לפחות עם חריגה מולדת אחת אחרת כמו יתר לחץ דם ריאתי (עלייה בלחץ בעורק הריאה). תינוקות שנולדו עם אומפלוצלה נמצאו גם הם בשיעור תמותה (מוות) גבוה בהרבה מאלו הסובלים מגסטרוזיס. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
כמעט מחצית מהתינוקות שנולדים עם אומפלוצלה סובלים מהפרעה גנטית הנקראת תסמונת בקוויט-וידמן, יחד עם התסמינים הקשורים להפרעה זו.
סיבות
אומפלוצלה נגרמת משגיאה בהתפתחות מערכת העיכול. במהלך התפתחות תקינה של העובר, המעיים בולטים דרך חבל הטבור בזמן שהמעיים מתפתחים, אך ככל שהעובר ממשיך להתפתח, המעיים נסוגים בדרך כלל חזרה לבטן. כאשר מתרחשת אומפלוצלה, המעיים אינם נסוגים. לא ברור לחלוטין מדוע זה קורה. לא היו מוטציות גנטיות ספציפיות שידועות כגורמות למום מולד זה, אך ההנחה היא כי גורמים גנטיים וסביבתיים מרובים עשויים להשפיע על התפתחות אומפלוצלה.
אומפלוצלה וגסטרואיסיס נגרמות על ידי טעויות שונות במהלך התפתחות העובר, אם כי השגיאה המדויקת בהתפתחות העובר שקשורה לגסטרואיסיס אינה ידועה.
אִבחוּן
אבחנה של אומפלוצלה נעשית לעיתים קרובות במהלך אולטרסאונד במהלך השליש השני או השלישי להריון.
ברגע שמתגלה אומפלוצלה, יוחל על אולטרסאונד של לב התינוק (הנקרא אקו לב עוברי) בכדי להבטיח שאין מום בלב. לאחר לידתו של התינוק, האבחנה תאושר על ידי בדיקה גופנית המבוצעת על ידי הרופא. צילום רנטגן ייעשה לאחר לידת התינוק כדי לבדוק אם קיימים איברים כלשהם.
יַחַס
הטיפול באומפלוצלה יהיה תלוי בכמה גורמים, כולל:
- גיל (במיוחד אם התינוק פג)
- תסמינים
- בריאות כללית
- גודל האומפלוצלה
- גודל הבטן של התינוק (כאשר הבטן קטנה באופן חריג, הטיפול יהיה מסובך יותר)
פגם קטן מטופל בדרך כלל בהצלחה בהליך כירורגי, שמטרתו להחזיר את האיברים לבטן התינוק ולסגור את פתח דופן הבטן לאחר הלידה. אומפלוצלה גדולה הכוללת איברי בטן מרובים (כגון מעיים, כבד וטחול) עשויה לכלול טיפול בכמה שלבים. הטיפול באומפלוצלים גדולים עשוי לכלול:
- כיסוי סטרילי המונח מעל האיברים הבולטים בכדי לסייע בהגנה עליהם
- ניתוח המבוצע במספר שלבים. אם בטנו של התינוק אינה מפותחת במלואה, יתכן והיא אינה גדולה מספיק כדי לאחוז בבת אחת את כל האיברים. במקרה זה, המנתח יחזיר את האיברים לבטן בהדרגה, לאורך פרק זמן של מספר ימים או שבועות.
- סגירה כירורגית של דופן הבטן (לאחר שכל אחד מהאיברים הונח בפנים)
- סיוע בנשימה (באמצעות מכונת הנשמה מכנית). אם בטנו של התינוק קטנה מדי והאיברים נפוחים; זה יכול לגרום לקשיי נשימה. התינוק עשוי להזדקק לעזרה בנשימה עד שנפיחות הנפיחות וחלל הבטן גדל בכדי לאפשר את איבריו של התינוק.
סיבוכים
ישנם מספר סיבוכים שעלולים להתרחש, לפני ואחרי הטיפול באומפלוצלה. הסיכון גבוה יותר עם אומפלוצלים גדולים יותר הדורשים מספר שלבי טיפול. הסיבוכים עשויים לכלול:
- זיהום - במיוחד אם הקרום הרירי המכסה את האיברים נשבר (אשר עשוי להתרחש לפני הלידה או במהלך הלידה)
- נזק לאיברים - אם איבר מעוות או צובט הוא עלול להיפגע כתוצאה מאובדן אספקת הדם
- קשיי האכלה, אי צמיחה והתפתחות תקינה, ריפלוקס במערכת העיכול ובקע מפשעתי עלול להתרחש לאחר תיקון כירורגי
פּרוֹגנוֹזָה
פרוגנוזה היא התוצאה הצפויה של הטיפול במצב ספציפי. הפרוגנוזה מבוססת על נתוני מחקרי מחקר הכוללים מחקרים של אחרים עם אותו מצב שקיבלו טיפול. הפרוגנוזה של אומפלוצלה תלויה בגורמים רבים, כולל:
- גודל האומפלוצלה
- כל נזק שעלול להתרחש באיברים (מאובדן זרימת הדם)
- מומים מולדים אחרים או בעיות בריאותיות
לימוד
מחקר שנערך בשנת 2019, שכלל הערכת מעקב ארוכת טווח בילדים בגיל בית הספר שטופלו כתינוקות באומפלוצלה, גילה כמה עובדות על הקוגניציה של הילד, מצבו הבריאותי, איכות החיים והתנהגותו.
- אלו שטופלו בבדיקה מבודדת (ללא פגמים מלבד אומפלוצלה), אומפלוצלה קלה, לא נדרשו לשום סוג של טיפול מעקב ארוך טווח לבעיות התנהגותיות, קוגניטיביות או בריאותיות.
- 81% מאלה שטופלו ב"אומפלוצלה ענקית "(מעל 5 ס"מ או 1.9 אינץ ') היו על פי הדיווחים תקינים כשהגיעו לגיל בית הספר, ללא בעיות התנהגותיות, קוגניטיביות או בריאותיות.
- לבעלי ליקויים מולדים מרובים ואומפלוצלים ענקיים היה הציונים הנמוכים ביותר לסיכון לתפקוד קוגניטיבי מאוחר בגיל בית הספר; קבוצה זו הומלצה לטיפול מעקב ארוך טווח והתערבות.
מילה מ- Wellwell
ההתמודדות עם תינוק חדש עם כל סוג של מום מולדת קשה לעיתים קרובות מאוד, במיוחד עבור ההורים הטריים, הסבים והסבתות ובני המשפחה האחרים. למרות שחשוב למצוא משאבים אמינים וללמד את עצמכם לגבי מה העתיד עשוי להביא, חשוב לא פחות לצפות אוטומטית לגרוע מכל. ילדים רבים שנולדים עם אומפלוצלה ממשיכים לחיות חיים נורמליים ובריאים לחלוטין. דאגו לדון בתכנית הטיפול והפרוגנוזה של ילדכם (תוצאת הטיפול הצפויה) עם המנתח, רופא הילדים ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות.
חיבור עם הורים אחרים שעברו את האתגרים של לידת תינוק, שנולד עם מום מולד (או כאלו שהורים מצפים לילד עם ליקוי התפתחותי) יכולים להועיל מאוד. ישנם מקורות תמיכה מקוונים רבים, כגון "מצעד החולות", הארגון הלאומי למחלות נדירות ועוד. במרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) יש רשימה כוללת של רשתות תמיכה מקומיות ולאומיות שונות ומשאבים אחרים (כגון עזרה פיננסית, ניווט בתביעות ביטוח, מידע חינוכי ועוד) להורים.