תוֹכֶן
תסמונת פרי רומברג (PRS) היא מחלה שמסומנת על ידי ניוון הדרגתי של העור ואזורי הרקמות הרכות במחצית הפנים (המכונה ניוון חצי-פנים), קובע מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD) של המכונים הלאומיים. הבריאות (NIH). המחלה נרכשת, כלומר אינה מצב תורשתי או קיים בזמן הלידה; זה מתפתח לאחר הלידה. בדרך כלל, התסמונת מתחילה בילדות או בבגרות צעירה, ולרוב, ניוון הפנים מתרחש בצד שמאל של הפנים.תסמונת פרי רומברג עשויה להתייחס גם לשמות אחרים, כגון:
- אטרופיה חצי-מתקדמת (PHA)
- המיאטרופיית פנים מתקדמת
- ניוון המיפאציאלי האידיופתי
- תסמונת רומברג
בנסיבות מסוימות, המחלה עלולה להתקדם לשני צידי הפנים. זה עשוי אפילו להשפיע על זרוע, על אמצע הבטן או על רגל.
PRS נחשב לנדיר מכיוון שהוא משפיע על פחות משלושה אנשים לכל 100,000 איש, מציין כתב העת תרופה. בנוסף, סביר יותר להניח כי PRS יתרחש אצל נשים מאשר אצל גברים.
התיאורים הראשונים של PRS סופקו על ידי קאלב פארי בשנת 1825 ומוריץ רומברג בשנת 1846. לעיתים קרובות, PRS נקשר לצורה של סקלרודרמה הנקראת סקלרודרמה לינארית, או "en coupe de saber" (ECDS), שבה אזור מקומי על העור והרקמות שמתחת לעור מכילים הפרעות דומות לאלה שנמצאות ב- PRS. נכון לעכשיו, הסיבה לתסמונת אינה מובנת היטב, והאטיולוגיה עשויה להשתנות מאדם לאדם אחר.
תסמינים
הסימנים והתסמינים של PRS יכולים לנוע בין קל לחמור. הסימפטומים האופייניים של PRS הם ניוון העור והרקמות הרכות. בנוסף, שרירים, סחוסים ועצמות עשויים להיות מושפעים. מכיוון ש- PRS היא מחלה מתקדמת, כל הסימפטומים מחמירים עם הזמן עד שמגיעים לתקופת יציבות.
תסמינים אחרים
- פגיעה בשרירים וברקמות האף, הפה, הלשון, העיניים, המצח, האוזניים והצוואר
- נראה כי הפה והאף נעקרים לצד אחד
- העין והלחי עשויים להיראות כאילו הם שקועים בצד הפגוע
- שינויים בצבע העור בהיר או כהה
- אובדן שיער פנים
- כאבי פנים
- התקפים
- מיגרנות
- בעיות במערכת העצבים
- מעורבות העין
- הלסת והשיניים עשויים להיות מושפעים
סיבות
הגורם ל- PRS אינו ידוע, אך במהלך השנים צצו מספר תיאוריות לגבי גורמים אפשריים התורמים למחלה. רעיונות כאלה כוללים:
- טראומה (נראה כי מקרים מסוימים של PRS מקורם בטראומה בפנים או בצוואר)
- אוטואימוניות
- זיהומים חיידקיים כמו מחלת ליים
- זיהומים נגיפיים כמו הרפס
- תפקוד לקוי של מערכת העצבים
- דלקת המוח או דלקת במוח
- דלקת כלי הדם או הפרעות בכלי הדם
- סקלרודרמה
- גידולים שפירים
סיבה אחת עשויה שלא לחול על כל מקרי PRS. במציאות, ייתכן שקיימים קבוצה של גורמים שתרמו להתפתחות המצב אצל אדם אחד, וגורמים אלה עשויים להיות שונים לחלוטין עבור אדם אחר. נכון לעכשיו, יש צורך במחקר נוסף כדי ש- PRS יעזור לאתר מקור בסיסי למחלה זו.
אִבחוּן
כדי לאבחן PRS, הרופא או הצוות הרפואי שלך יחפשו אחר המאפיינים המבדילים של המצב. באופן כללי, הופעת PRS מתרחשת אצל ילדים בגילאי חמש עד 15 שנים. הרופא ייקח היסטוריה רפואית מפורטת ויבצע בדיקה גופנית מקיפה.
במהלך הבדיקה הגופנית, הרופא יבדוק אם מופחת תקינות עור הפנים ואובדן שומן, שרירים ועצמות. הרופא עשוי להחליט שיש צורך בבדיקה נוספת, כגון בדיקת CT או MRI, כדי לאשר אבחנה של PRS.
במקרים מסוימים, ניתן להמליץ על ביופסיה של העור המושפע כאשר גם למטופל יש אבחנה של סקלרודרמה לינארית.
יַחַס
נכון להיום, אין גישה אחת ויחידה לטיפול ב- PRS. הטיפול נועד לספק הקלה בסימפטומים, לשלוט בהתקפים כאשר הם קיימים ולעצור את התקדמות המחלה הנוספת, קובע סקירת ספרות ב כתב העת האמריקאי לנוירודיולוגיה . התמחויות רבות ושונות עשויות להיות מעורבות בטיפול, כולל רופאי עור, רופאי עיניים, מנתחים ונוירולוגים. נכון לעכשיו אין הנחיות קבועות לעקוב, ודוחות רבים כללו מספר מצומצם של אנשים או דוחות מקרים.
מכיוון שהאטיולוגיה של PRS לרוב לא ברורה, ישנם דיווחים בספרות על דברים רבים שניסו אם כי לאף אחד עדיין אין יעילות מוכחת:
- טיפולים חיסוניים כמו קורטיקוסטרואידים
- מערכות חיסון. (משתמשים לעתים קרובות בשילוב של מתוטרקסט ופרדניזון).
- פלזמפרזיס
- תרופות נגד פרכוסים להפחתת התקפים במידת הצורך
- תרופות נגד מלריה
- ויטמין די
PRS נחשב להגבלה עצמית, כלומר יש תקופה הדרגתית של הידרדרות, ואז היא מגיעה לתקופת התייצבות. לאחר שהמצב התייצב, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית וטיפולים קוסמטיים לשיפור תפקוד הפנים והאסתטיקה. טיפולים אלה עשויים לכלול:
- לייזרים צבעוניים פועמים
- השתלות שומן דרמליות
- השתלות שומן אוטולוגיות שבהן מסירים שומן מגופך
- השתלות דש שרירים
- הזרקות או שתלים מסיליקון
- השתלות עצם
- שתלי סחוס
- זריקות חומצה היאלורונית למילוי אזורים מתחת לעור
פּרוֹגנוֹזָה
למרות ש- PRS הוא מצב המגביל את עצמו, חומרת התסמינים יכולה להשתנות באופן משמעותי מאדם אחד לאחר. יתר על כן, פרק הזמן שלוקח למחלה להגיע לתקופת יציבות שונה גם מאוד בקרב אנשים.
GARD מציע שזה יכול לקחת לאדם בין שנתיים ל -20 שנה להגיע לנקודת יציבות. בנוסף, אלו המפתחים PRS בשלב מאוחר יותר בחייהם עלולים לחוות צורה פחות חמורה של המצב עקב מבנים קרניופאציאליים מפותחים ומערכת עצבים.
ייתכן שמטופלים עם PRS יחזרו לאחר הטיפול, על פי מחקר בגיליון 2014 של ה- אורפנת כתב העת למחלות נדירות.
מילה מ- Wellwell
עדיין יש מידע רב על PRS, ואבחון של המצב יכול להיות בעל השלכות שליליות על בריאות הנפש והחיים החברתיים של האדם. בשל נדירות התסמונת, אנשים עשויים להרגיש כאילו הם לבד. לכן, חשוב למצוא רופא איתו תוכלו לסמוך ולתקשר את שאלותיכם ודאגותיכם.
אם אתם מחפשים ליצור קשר עם אחרים הסובלים ממחלה זו, ארגונים כמו הקשר רומברג ורשת הסקלרודרמה הבינלאומית מציעים תמיכה לחולים ומשפחות וייתכן שיוכלו להפנות אתכם גם לעבר משאבים נוספים.