תוֹכֶן
תסמונת פלן-מקדרמיד (PMS) היא מצב גנטי נדיר המכונה גם תסמונת מחיקה 22q13. נכון לעכשיו, לא ברור כמה אנשים לוקים בהפרעה. נכון לשנת 2017, יותר מ -1,500 אנשים נרשמו בקרן תסמונת פלן-מקדרמיד (PMSF) בוונציה, פלורידה, עם זאת, הדבר אינו מחשיב את המקרים העולמיים של PMS, מכיוון שלא כל המשפחות נכנסות לרישום. PMS עשוי להשפיע גם על גברים וגם על נקבות באופן שווה.התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1985 בספרות הרפואית. בשנת 1988, קבוצת רופאים הדגישה מקרה שראו בו חולה חסר חלק מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22 בפגישה של האגודה לגנטיקה אנושית. בשנת 2002, קבוצה של הורים הציעה כי השם הרשמי של התסמונת ייקרא תסמונת פלן-מקדרמיד, על שם ד"ר קייטי פלן והחוקרת הת'ר מקדרמיד מאוניברסיטת אלברטה. בשנת 2003, תסמונת מחיקה 22q13 נודעה רשמית בשם תסמונת פלן-מקדרמיד.
תסמינים
רוב הילדים עם PMS גדלים בדרך כלל ברחם ובאופן ישיר לאחר הלידה. ילדים עם PMS נוטים ביותר להפגין סימנים ותסמינים במהלך ששת החודשים הראשונים לחייהם.
הורים עשויים להבחין שילדם מתקשה במיומנויות כמו להתהפך, לשבת או ללכת. תסמינים נצפים אלו לעיתים קרובות גורמים להורים לפנות לייעוץ של הרופא שלהם מדוע הילד אינו מסוגל להשיג את אבני הדרך ההתפתחותיות הללו.
הסימפטומים וחומרתם שונים מאדם לאדם, אך ישנם מאפיינים נפוצים הקשורים ל- PMS:
- טונוס שרירים נמוך בילודים, הידוע גם בשם היפוטוניה בילודים
- שליטה לקויה בראש
- בכי חלש
- הדיבור מתעכב או נעדר
- עיכובים התפתחותיים בכמה תחומים המכונים עיכובים התפתחותיים גלובליים (GDD)
- חריגות במבני פנים, כמו צורת ראש ארוכה מהצפוי, עיניים עמוקות, אוזניים גדולות ועוד.
- ידיים גדולות ובשרניות
- עיוותים בציפורן
- יכולת מופחתת להזיע
- פחות נפוץ, פגמים בלב או בכליות
ככל שהילד מתבגר, יכולים להופיע תסמינים אחרים, כגון:
- ליקויים התפתחותיים ואינטלקטואליים בינוניים עד קשים
- אבחנה של הפרעה בספקטרום האוטיסטי
- אתגרים התנהגותיים
- הפרעות שינה
- קושי באימון שירותים
- בעיות אכילה ובליעה
- התקפים
- יכולת מופחתת לתפוס כאב
- תסמינים של תסמונת DiGeorge.
סיבות
PMS הוא מצב גנטי הנגרם על ידי מחיקת החלק הארוך של כרומוזום 22 באזור 22q13 או מוטציה בגן המכונה SHANK3. למרות שגן SHANK3 מהווה גורם תורם משמעותי ב- PMS, ההיבטים השולטים ב- חומרת המצב אינה מובנת היטב.
כדי להסביר עוד, רוב המקרים של PMS קורים מכיוון שחלק מהכרומוזום של הפרט נעדר, תהליך המכונה מחיקה. לעתים קרובות, המחיקה מתרחשת כאירוע חדש (דה נובו) בגופו של האדם, בניגוד להעברה מהורה.
באופן כללי, המחיקות מתרחשות באופן אקראי, כלומר אין שום דרך לחזות או למנוע את צמיחתן, והיא לא תוצאה של משהו שילד או הורה עשו או לא עשו.
בכ -20 אחוזים מהמקרים של PMS, המחיקה מתרחשת עקב תהליך המכונה טרנסלוקציה כרומוזומלית, שבו זרוע אחת או יותר מכרומוזומים מתנתקות ומחליפות מקומות.
דרך נוספת להתפתחות PMS היא באמצעות מוטציה בגן SHANK3. כמו המחיקה, מוטציות הן בדרך כלל גם אירועים חדשים, ולא גרסה תורשתית מהורה.
אִבחוּן
רופא עשוי לחשוד באבחון של PMS בהתבסס על תסמינים כמו טונוס שרירים נמוך בתינוקות, עיכובים בדיבור וליקויים שכלית. עם זאת, אדם יכול לעבור מספר בדיקות לפני שניתנת אבחנה סופית.
בתחילה, איש הבריאות ייקח היסטוריה מפורטת, יבצע בדיקה גופנית ועשוי להזמין בדיקות כמו הדמיה תהודה מגנטית (MRI).
בדיקות גנטיות יהיו גם חלק בלתי נפרד מתהליך האבחון. הבדיקה הגנטית הנפוצה ביותר היא משיכת דם הנקראת מיקרו מערך כרומוזומלי. סוג זה של בדיקות עוזר לגלות אם קטע של כרומוזום 22 נמחק או לא. בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקה גנטית אחרת להערכת וריאציות בגן SHANK3.
יַחַס
נכון לעכשיו, טיפול ב- PMS מכוון לניהול מערך הסימפטומים שאדם חווה - אין טיפול ספציפי למצב.
כדי לתת מענה למגוון הצרכים הרחב שיש לאדם עם PMS, חולים ובני משפחותיהם יצטרכו להרכיב צוות רפואי של אנשי מקצוע, כמו רופא ילדים, נוירולוג, יועץ גנטי ומטפלים פיזיים, תעסוקתיים ודיבור, כדי להקים תוכנית של טיפול בתחומי דאגה מרובים.
בנוסף, חוקרים מפתחים ניסויים קליניים ב- PMS לזיהוי אפשרויות טיפול חדשות.
התמודדות
אם ילדכם מאובחן כחולה PMS, מצב זה ימלא תפקיד ברוב ההחלטות שתקבלו לרווחת המשפחה שלכם. יתכן שתידרש לקבל החלטות בנוגע לטיפול הרפואי של ילדך, מצב מחייתך, חששות כלכליים ועוד. יתר על כן, החלטות אלו עשויות להיות שונות בהתאם לחומרת התסמינים שילדכם חווה.
ייתכן שיהיה עליך לפנות לרופאים, למטפלים, לבתי הספר ולסוכנויות המקומיות, הממלכתיות והפדרליות של ילדך. דעו שזה סביר לחלוטין להזדקק להדרכה ותמיכה מעת לעת כאשר אתם דוגלים בטיפול בילדכם.
לרשימת המשאבים הנוכחיים, בקרו בכרטיסייה משאבים באתר הקרן לתסמונת פלן-מקדרמיד. אם אתם מחפשים מידע על ניסויים קליניים, בקרו ב- clinicaltrials.gov כדי ללמוד על המחקר המתבצע ברחבי העולם.
מילה מ- Wellwell
אבחון של PMS יכול להיות מוחץ עבור משפחות, והמינוח הקשור למצב גנטי עשוי להרגיש מבלבל לפעמים. בעת יצירת הצוות הרפואי שלך, ודא שיש לך ספקי שירותי בריאות איתם אתה מרגיש שאתה יכול לתקשר ביעילות את השאלות והדאגות שלך. למרות שיש עדיין הרבה מה ללמוד על PMS, הוקצו כספים נוספים כדי לזרז את המחקר על מצב רפואי נדיר זה. נכון לעכשיו, רופאים וחוקרים מרחבי העולם עובדים על מנת להבין טוב יותר את המחלה ולקדם את אפשרויות הטיפול בחולים.