תוֹכֶן
מחלת פומפה, הידועה גם בשם מחלת אחסון גליקוגן מסוג II (GSD-II) או מחסור במלטאז חומצי, היא אחת מ -49 הפרעות אחסון ליזוזומליות ידועות. השם מחלת פומפה מקורו בפתולוג ההולנדי ג'יי סי פומפה, שתיאר לראשונה תינוק עם המחלה בשנת 1932. על פי ההערכות, מחלת פומפה פוגעת בכ -5,000 עד 10,000 איש ברחבי העולם. בארצות הברית ההערכה היא כי היא משפיעה על 1 לכל 40,000 איש.מחלת פומפה נגרמת על ידי מחסור או מחסור מוחלט באנזים הנקרא חומצה אלפא גלוקוזידאז. אם אנזים זה אינו פועל כראוי, גליקוגן, סוכר מורכב, מצטבר בתאי הגוף וגורם לנזק לאיברים ורקמות. הצטברות זו משפיעה בעיקר על שרירי הגוף, מה שמוביל לחולשת שרירים רחבה. מחסור באנזים זה עלול להיות מסכן חיים כאשר מושפעים משרירי הנשימה והלב. המצב הוא גנטי, ועל שני ההורים לשאת את הגן המוטציה כדי שילדם ירש אותו.
ישנן שתי צורות של מחלת פומפה - הופעת תינוקות ומאוחרת - שתיהן גורמות לחולשת שרירים. אופן התקדמות המחלה תלוי כמה מוקדם היא מתחילה.
מחלת פומפה של אינפנטיליה
הופעת אינפנטילית נחשבת לצורה הקשה של מחלת פומפה. המצב מופיע בדרך כלל בחודשים הראשונים לחיים. תינוקות חלשים ומתקשים להרים את הראש. שרירי הלב שלהם חולים ולבם מתרחב וחלש. ייתכן שיש להם גם לשונות גדולות ובולטות וכבד מוגדל. תסמינים אחרים כוללים:
- אי צמיחה ועלייה במשקל (כישלון לשגשג)
- מומי לב ודופק לב לא סדיר
- קשיי נשימה אשר עשויים לכלול התקפי עילפון
- צרות האכלה ובליעה
- חסרים אבני דרך התפתחותיות כמו התהפכות או זחילה
- בעיות בתנועת זרועות ורגליים
- אובדן שמיעה
המחלה מתקדמת במהירות, ובדרך כלל ילדים מתים מאי ספיקת לב ומחולשת נשימה לפני יום הולדתם הראשון. ילדים מושפעים עשויים לחיות זמן רב יותר עם התערבויות רפואיות מתאימות.
מחלת פומפה מאוחרת
מחלת פומפה המאוחרת מתחילה בדרך כלל עם תסמינים של חולשת שרירים שיכולים להתחיל בכל עת מילדות מוקדמת ועד לבגרות. חולשת שרירים משפיעה על המחצית התחתונה של הגוף יותר מאשר על הגפיים העליונות. המחלה מתקדמת לאט יותר מהצורה האינפנטילית, אך לאנשים עדיין יש תוחלת חיים מקוצרת.
תוחלת החיים תלויה מתי מתחיל המצב ובאיזו מהירות הסימפטומים מתקדמים. תסמינים כמו קושי ללכת או לעלות במדרגות מתחילים ומתקדמים לאט עם השנים. כמו בהופעה מוקדמת, גם אנשים עם הופעה מאוחרת עלולים לפתח בעיות נשימה. ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים הופכים תלויים בכיסא גלגלים או מונחים במיטה ועשויים לדרוש ממכונת הנשמה כדי לנשום.
אִבחוּן
מחלת פומפה מאובחנת בדרך כלל לאחר התקדמות הסימפטום. אצל מבוגרים, מחלת פומפה עשויה להתבלבל עם מחלות שרירים כרוניות אחרות. אם הרופא שלך חושד במחלת פומפה, הם עשויים לבחון את פעילות חומצת האנזים אלפא גלוקוזידאז, או ביופסיה של שרירים או עור בתאי עור בתרבית. אצל מבוגרים ניתן להשתמש בבדיקת דם כדי לקבוע הפחתה או היעדרות של אנזים זה.
יַחַס
אדם הסובל ממחלת פומפה יזדקק לטיפול רפואי מיוחד של גנטיקאים, מומחים מטבוליים ונוירולוגים. אנשים רבים מוצאים דיאטה עתירת חלבונים כמועילה, יחד עם פעילות גופנית נרחבת מדי יום. הערכות רפואיות תכופות נחוצות עם התקדמות המחלה.
בשנת 2006, סוכנות התרופות האירופית (EMEA) ומינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) העניקו שניהם אישור שיווקי לתרופה Myozyme לטיפול במחלת פומפה. בשנת 2010 אושרה Lumizyme. Myozyme מיועד לחולים מתחת לגיל 8 ואילו Lumizyme מאושר לאנשים מעל גיל 8. שתי התרופות מחליפות את האנזים החסר, ולכן מסייעות בהפחתת תסמיני המצב. הן Myozyme והן Lumizyme מועברים תוך ורידי אחת לשבועיים.