תוֹכֶן
גמדות ראשונית היא קבוצה של הפרעות בהן גדילת האדם מתעכבת החל בשלבי ההתפתחות המוקדמים ביותר, או ברחם. באופן ספציפי, לתינוקות עם גמדות ראשונית יש פיגור בצמיחה תוך רחמית (IUGR), שהוא כישלונו של העובר לגדול כרגיל. ניתן לזהות זאת כבר בהריון של 13 שבועות והולך ומחמיר בהדרגה ככל שהתינוק מגיע לטווח מלא.זהו סוג של גמדות שאחראית לכמה מהאנשים הקטנים ביותר בעולם. מבוגרים בדרך כלל אינם גדלים יותר מ -40 אינץ 'ולעתים קרובות יש להם קול גבוה בגלל היצרות של תיבת הקול.
אצל אנשים עם גמד ראשוני מסוג אוסטאודיספלסטי סוג II (MOPDII), שהיא אחת מחמש ההפרעות הגנטיות שמקובצות כיום תחת גמדות ראשונית, גודל המוח הבוגר הוא בערך זה של תינוק בן 3 חודשים. עם זאת, זה בדרך כלל לא משפיע על ההתפתחות האינטלקטואלית.
ננסיות ראשונית בלידה
בלידה, תינוק עם גמדות ראשונית יהיה קטן מאוד, בדרך כלל שוקל פחות משלושה קילוגרמים (1.4 ק"ג) ואורכו פחות מ- 16 ס"מ, שזה בערך בגודל של עובר רגיל בן 30 שבועות. לעתים קרובות, התינוק נולד בטרם עת בסביבות 35 שבועות להריון. הילד מעוצב במלואו וגודל ראשו ביחס לגודל הגוף, אך שניהם זעירים.
לאחר הלידה, הילד יגדל לאט מאוד ויישאר הרחק מאחורי ילדים אחרים בקבוצת הגיל שלו. עם התפתחות הילד, שינויים פיזיים ניכרים יתחילו להיראות:
- הראש יגדל לאט יותר משאר חלקי הגוף (מיקרוצפליה)
- עצמות הידיים והרגליים יהיו קצרות יחסית
- המפרקים יהיו רפויים עם פריקה מדי פעם או כיוון לא נכון של הברכיים, המרפקים או הירכיים
- תווי פנים אופייניים יכולים לכלול אף ועיניים בולטות ושיניים קטנות או חסרות באופן חריג
- יכולות להתפתח גם בעיות בעמוד השדרה כמו עקמומיות (עקמת)
- קול גבוה וחורק נפוץ
סוגי הגמד הראשוני
לפחות חמש הפרעות גנטיות נופלות כיום תחת מטריית הגמד הראשוני, כולל:
- תסמונת ראסל-סילבר
- תסמונת שקית
- תסמונת מאייר-גורלין
- מגמדות אווסטאודיספלסטית גמדית ראשונית (MOPD סוגים I ו- III)
- MOPD סוג II
מכיוון שמצבים אלה הם נדירים, קשה לדעת באיזו תדירות הם מתרחשים. ההערכה היא כי עד 100 אנשים בצפון אמריקה זוהו כבעלי MOPD סוג II.
למשפחות מסוימות יש יותר מילד אחד עם MOPD סוג II, דבר המצביע על כך שההפרעה עוברת בתורשה מהגנים של שני ההורים ולא רק אחד (מצב ידוע בתור דפוס רצסיבי אוטוזומלי). גברים ונשים מכל הרקע האתני יכולים להיות מושפעים.
אבחון הגמד הראשוני
מאחר שהפרעות ננסיות ראשוניות הן נדירות ביותר, אבחנה מוטעית שכיחה. במיוחד בגיל הרך, הכישלון בגדילה מיוחס לרוב לתזונה לקויה או להפרעה מטבולית.
אבחנה מוחלטת בדרך כלל לא נעשית עד שלילד יש את המאפיינים הפיזיים של גמדות קשה. בשלב זה, צילומי רנטגן יראו דילול עצמות יחד עם הרחבת קצות העצמות הארוכות.
כרגע אין דרך יעילה להגדיל את קצב הגדילה אצל ילד עם גמד ראשוני. בניגוד לילדים הסובלים מגמדות תת-תזונתית, היעדר גדילה תקינה אינו קשור למחסור בהורמון הגדילה. לפיכך, טיפול בהורמון גדילה לא ישפיע כמעט ללא.
לאחר האבחון, הטיפול הרפואי יתמקד בטיפול בבעיות עם התפתחותן, כמו קשיי האכלה לתינוקות, בעיות ראייה, עקמת ופריקות מפרקים.