תוֹכֶן
בעיני רוב המדענים החיים הם רק על רבייה. ברמה הביולוגית ניתן לחשוב על אורגניזמים כמו בני אדם, פטריות, צמחים וחיידקים כדרכים מורכבות המבוססות על חלבונים לפיסות חומצה דאוקסיריב-גרעין גרעינים (DNA) להעתקה יעילה יותר.למעשה, הכונן להתרבות מתרחב אפילו מחוץ לאורגניזמים חיים. נגיפים הם דוגמה לאימבו מוזר בין החיים ללא חיים. במובן מסוים, נגיף הוא מעט יותר ממכונת רבייה.
במקרים של נגיפים מסוימים, כמו נגיף חסר חיסוני אנושי (HIV), ה- DNA אינו אפילו המולקולה המניעה רבייה. נוקלאוטיד נוסף, RNA (חומצה ריבונוקלאית), הוא הגורם המניע.
מהי מחלת פריון?
Prions (בולטות מראש בארה"ב, pry-ons בבריטניה) מוסרים עוד יותר מהמנגנוני ההעתקה המובנים יותר הכוללים DNA ו- RNA. DNA ו- RNA הם נוקלאוטידים, מבנה כימי המשמש לייצור חלבונים, אבני הבניין של האורגניזמים החיים שנועדו להבטיח רבייה מוצלחת. פריון הוא חלבון שאינו מצריך נוקלאוטיד להתרבות - פריון מסוגל יותר לטפל בעצמו.
כאשר חלבון פריון מקופל בצורה חריגה נקלע לחלבון פריון רגיל, החלבון הרגיל הופך לפריון אחר הגורם למחלה המקופלת באופן חריג. התוצאה היא מפל בלתי פוסק של חלבון מוטציה. במקרים של מחלת פריון תורשתית, המוטציה הגנטית היא זו שגורמת לקיפול לא תקין של חלבון פריון.
למרבה הצער, מדובר באותם חלבונים המשמשים את תאי המוח על מנת לתפקד כראוי, ולכן תאי עצב מתים כתוצאה מכך, מה שמוביל לדמנציה מתקדמת במהירות. בעוד שפריון הגורם למחלה עשוי להיות רדום במשך שנים, כאשר הסימפטומים מתגלים לבסוף, המוות עלול לחלוף כמה חודשים.
ישנם חמישה סוגים עיקריים של מחלות פריון המוכרות כיום בבני אדם: מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD), מחלת קרויצפלד-יעקב (vCJD), קורו, תסמונת גרסטמן-שטראסלר-שיינקר (GSS) ונדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI). עם זאת, צורות חדשות יותר של מחלת פריון מתגלות.
סיבות
ניתן לרכוש מחלות פריון בשלוש דרכים: משפחתיות, נרכשות או ספוראדיות. נראה שהדרך הנפוצה ביותר לפתח מחלת פריון היא ספונטנית, ללא מקור לזיהום או תורשה. כמאה מיליון איש מפתחים צורה שכיחה ביותר של מחלת פריון.
מחלות פריון מסוימות, כמו CJD, GSS ו- FFI, יכולות לעבור בירושה. אחרים מתפשטים במגע קרוב עם חלבון הפריון. למשל, קורו הופץ על ידי טקסים קניבליסטיים בגינאה החדשה. כאשר אכלו מוחות כחלק מהטקס, נבלעו הפריונים והמחלה תתפשט.
דוגמא פחות אקזוטית היא vCJD, אשר ידוע להתפשט מבעלי חיים לאנשים כאשר אנו בולעים את הבשר. זה מכונה בדרך כלל "מחלת פרה מטורפת", ומתרחש כאשר הפריון קיים אצל הפרה החיה. גם בעלי חיים אחרים, כמו איילים וכבשים, מצאו לפעמים מחלות פריון. אמנם זה לא נדיר, אך ניתן להפיץ מחלות פריון גם על מכשירים כירורגיים.
תסמינים
בעוד שכל מחלות הפריון גורמות לתסמינים מעט שונים, נראה שלכל הפריונות יש חיבה ייחודית למערכת העצבים. בעוד שלעתים קרובות נשמעים על זיהומים חיידקיים או נגיפיים בחלקים רבים ושונים של הגוף, כולל מחלות פריון המוח גורמות באופן בלעדי לתסמינים נוירולוגיים בבני אדם, אם כי החלבונים עצמם עשויים להימצא במגוון רחב של רקמות אנושיות. הזמן עשוי להראות שמנגנון דמוי פריון עומד מאחורי מחלות מחוץ למוח.
ההשפעה על מערכת העצבים דרמטית. רוב מחלות הפריון גורמות למה שמכונה אנצפלופתיה ספוגיפורמית. פירוש המילה ספונגיפורם הוא שהמחלה שוחקת רקמת מוח ויוצרת חורים מיקרוסקופיים שגורמים לרקמה להיראות כמו ספוג.
בדרך כלל, התוצאה הסופית היא דמנציה מתקדמת במהירות, כלומר הקורבן מאבד את יכולתה לחשוב כמו פעם בתוך חודשים עד כמה שנים. תסמינים אחרים כוללים מגושם (אטקסיה), תנועות חריגות כמו כוריאה או רעד ודפוסי שינה.
אחד הדברים המפחידים במחלת פריון הוא שיכול להיות תקופת דגירה ממושכת בין כאשר מישהו נחשף לפריון לבין מתי שהוא מפתח תסמינים. אנשים עשויים ללכת שנים לפני שהפריונים שהם נושאים מתבררים, עם בעיות נוירולוגיות אופייניות.
יַחַס
למרבה הצער, אין תרופה למחלת פריון. במקרה הטוב, רופאים יכולים לנסות לעזור לשלוט בסימפטומים הגורמים לאי נוחות. במחקר אירופאי קטן, תרופה גרמה לפלופירטין (לא זמין בארצות הברית) לשיפור קל בחשיבה בקרב חולי CJD אך לא שיפרה את תוחלת החיים שלהם. ניסוי בתרופות כלורפרומזין וקינקרין לא הראה שיפור. בשלב זה, מחלות פריון נותרות קטלניות באופן כללי.