תוֹכֶן
חומצה פרופיונית היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה הפוגעת במערכות רבות של הגוף, כולל המוח והלב. ללא אבחון וטיפול מהירים, היא עלולה לגרום לתרדמת ואף למוות. בגלל פגם גנטי, הגוף אינו מסוגל לעבד כראוי חלקים מסוימים של חלבונים ושומנים. בסופו של דבר זה מוביל לסימפטומים של המצב.
זוהי מחלה נדירה, המוערכת בכ -1,000 איש תינוקות בארצות הברית. עם זאת, זה יכול להיות מעט יותר שכיח באוכלוסיות מסוימות, כמו אצל אנשים מסעודיה.
תסמינים
לרוב, הסימפטומים של חומצה פרופיונית מופיעים תוך מספר ימים מהלידה. תינוקות נולדים בריאים, אך במהרה מתרחשים תסמינים כמו האכלה לקויה וירידה בתגובתיות. ללא אבחון וטיפול מהירים מופיעים תסמינים נוספים:
תסמינים שכיחים
- החמרת עייפות
- ירידה בטונוס השרירים
- התקפים
- הֲקָאָה
- תרדמת
ללא אבחנה והתערבות חריפה, המוות עשוי לבוא בקרוב.
פחות נפוץ, תסמינים עשויים להופיע לראשונה מאוחר יותר בילדות, או בגיל ההתבגרות או בבגרות. בכל פעם שהיא מתחילה, חומצה פרופיונית יכולה גם לגרום לבעיות כרוניות יותר:
בעיות כרוניות
- ירידה בצמיחה הכוללת
- עיכוב התפתחותי ונכות שכלית
- התקפים
- תסמינים במערכת העיכול
- דלקת הלבלב
- הפרעות בתנועה
- קרדיומיופתיה
- אי ספיקת כליות
- אובדן שמיעה
- אוסטאופורוזיס
- ניוון אופטי (המוביל לאובדן ראייה)
- בעיות דם (כמו ירידה במספר תאי חיסון מסוימים ואנמיה)
עם זאת, חשוב לציין כי לא כל הסובלים מחומצה פרופיונית יחוו את כל התופעות הללו. חומרת הסימפטום משתנה גם כן.
רבים מתופעות אלו של המצב עשויות להידרדר עם הזמן עם החמרה תקופתית. תקופות אלה של מחלה קשה יותר עשויות להיגרם על ידי צום, חום, הקאות, זיהום, ניתוחים, לחץ פיזי או רגשי, או על ידי אי ביצוע הטיפולים המומלצים. זה נקרא "פירוק" של המחלה, וזה יכול להוביל לתרדמת ובעיות מסכנות חיים אחרות.
סיבות
חומצה פרופיונית היא סוג של "שגיאת מטבוליזם מולדת". אלה קבוצה של מחלות נדירות בנפרד שנגרמות על ידי פגמים גנטיים שונים. אלה מובילים לבעיות בחילוף החומרים, התהליך בו הופכים חומרי המזון במזון לאנרגיה.
מטבוליזם מתרחש באמצעות רצף מורכב ומתואם של תגובות כימיות, כך שבעיות בגנים רבים ושונים עלולות להוביל להפרעה כלשהי של תהליכים מטבוליים נורמליים.
חומצה פרופיונית שייכת גם לקבוצת משנה קטנה יותר של מחלות אלה הנקראות חומצות אורגניות. מחלות גנטיות אלו נובעות מקשיים במטבוליזם של חומצות אמינו מסוימות (אבני הבניין של החלבון) וכן ממרכיבים מסוימים של פחמימות ושומנים. בשל כך, רמות החומצות מסוימות הנמצאות בדרך כלל בגוף עשויות להתחיל לעלות רמות לא בריאות.
פגמים באנזימים שונים מובילים לסוגים שונים של חומצה אורגנית. לדוגמא, מחלת שתן בסירופ מייפל היא מחלה נדירה נוספת במעמד זה. מחלות נדירות אחרות בקבוצה זו עשויות להיות בעלות תסמינים דומים.
חומצה propionic נגרמת על ידי פגם באחד משני הגנים: PCCA או PCCB. שני גנים אלה מרכיבים את שני המרכיבים של אנזים הנקרא propionyl-CoA carboxylase (PCC). אנזים זה מזרז בדרך כלל את אחד הצעדים החשובים במטבוליזם של חומצות אמינו מסוימות, כמו גם כמה תרכובות חשובות אחרות, כמו רכיבים מסוימים של שומנים. וכולסטרול.
כשיש פגם גנטי באחד מהגנים PCCA או PCCB, האנזים PCC עובד בצורה גרועה או בכלל לא. בגלל זה, חומצה פרופיונית מתחילה להצטבר, כמו גם כמה חומרים קשורים אחרים. תרכובות אלו יכולות להיות רעילות כאשר הן מצטברות בגוף, מה שמוביל לחלק מהתסמינים של המחלה.
תסמינים אחרים עלולים להיגרם בגלל תפקודים לקויים בייצור האנרגיה הנובעים מהבעיה בשלב זה של חילוף החומרים.
אִבחוּן
אבחון של חומצה propionic דורש היסטוריה רפואית יסודית ובדיקה רפואית, כמו גם בדיקות מעבדה. חשוב שהאבחון יתרחש במהירות האפשרית מכיוון שאנשים שנפגעו לעיתים קרובות חולים מאוד.
סוגים רבים ושונים של בעיות רפואיות עלולות להוביל לתסמינים נוירולוגיים ואחרים הנראים במחמצת פרופיונית מפוזרת, כולל מחלות גנטיות נדירות אחרות. רופאים חייבים לשלול את האבחנות האחרות האלו בזמן שהם מצמצמים את הסיבה הספציפית. חשוב שהמתרגלים ישקלו חומצה פרופיונית בתינוק עם סימנים פוטנציאליים למצב.
בדיקות מעבדה
בדרך כלל יש צורך במגוון רחב של בדיקות מעבדה. חלקם עשויים לכלול:
- עבודת דם בסיסית (להערכת תגובה לזיהום, אנמיה, רמות גלוקוז, תפקוד איברים בסיסי וכו ').
- עבודת דם להערכת מטבוליטים שונים כגון אמוניה, חומצה לקטית
- דגימת דם להערכת זיהום חיידקי
- ניתוח במתן שתן (להערכת מטבוליטים וזיהום)
אנשים הסובלים מחומציות פרופיונית עשויים להיות חריגים גם בבדיקות מיוחדות יותר. לדוגמא, אנשים הסובלים מהמצב יראו גובה בחומר הנקרא propionylcarnitine.
בהתבסס על בדיקות ראשוניות אלה, הרופאים עובדים על מנת לאשר את האבחנה. זה עשוי לכלול בדיקות כדי להעריך עד כמה עובד האנזים PCC. ניתן להשתמש גם בבדיקות גנטיות של PCCA ושל PCCB גנים כדי לסיים את האבחנה.
לעיתים מאובחנים לראשונה תינוקות מתוצאות בדיקות סקר רגילות לתינוקות. עם זאת, לא כל המדינות או המדינות ברחבי העולם בודקות מחלה ספציפית זו. כמו כן, תינוקות עשויים לחוות תחילה תסמינים לפני שתוצאות בדיקות הסקר הללו יהיו זמינות.
הקרנת יילודים להפרעות גנטיות ומטבוליותיַחַס
תקופות של מחלה חריפה כתוצאה מחומצה פרופיונית הם מקרי חירום רפואיים. ללא תמיכה, אנשים עלולים למות במהלך הפיצויים הללו. אלה עשויים להתרחש לפני אבחון ראשוני או בתקופות אחרות של לחץ או מחלה. אנשים אלה זקוקים לתמיכה אינטנסיבית במסגרת בית חולים.
יש צורך בתמיכה אפשרית
אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית עשויים להזדקק להתערבויות כמו:
- נוזלים תוך ורידיים וגלוקוז
- אִינסוּלִין
- טיפול בגורמים המשקעים (כמו זיהום חיידקי)
- צריכת חלבון מנוהלת היטב
- קרניטין תוך ורידי (משפר את הסרת החומצה הפרופיונית דרך השתן)
- תרופות כגון נתרן בנזואט (להסרת תוצרי לוואי רעילים)
- תמיכה באוורור, במידת הצורך
- המודיאליזה או חמצון ממברנה מחוץ לגוף (ECMO, להסרת תוצרי לוואי רעילים)
לאורך זמן, ניהול תזונתי הוא אבן יסוד לטיפול במחמצת פרופיונית. אנשים אלה צריכים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם מומחה תזונתי המנוסה במחלות מטבוליות נדירות.
על ידי הגבלת צריכת החלבון ניתן להפחית את השפעת המחלה, אולם להגבלת החלבון יש השפעות שליליות בריאותיות משלה. לכן, אדם הסובל מהמצב זקוק למגע שוטף עם ספק רפואי שיכול לעזור במתן המלצות תזונתיות ספציפיות, שעשויות להשתנות עם הזמן. צינור הזנה מועיל לעיתים גם בכדי להבטיח תזונה נכונה, במיוחד בזמן הפירוק.
תרופות פוטנציאליות ארוכות טווח כוללות:
- L- קרניטין
- מטרונידזול (מפחית את ייצור הפרופיונט על ידי חיידקי מעיים רגילים)
במקרים מסוימים, גם השתלת כבד היא אפשרות. זה עשוי להיות מועיל במיוחד עבור חולים הסובלים מפירוק תכופים.
אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית עשויים להזדקק לטיפול לסיבוכים של המחלה. לדוגמא, ייתכן שיהיה צורך בתרופות להתקפים, או התערבויות לטיפול בדלקת הלבלב.
היבט חשוב נוסף של הטיפול הוא מניעת פיצויים. יש לעקוב מקרוב אחר אנשים מושפעים בכל פעם שהם נחשפים ללחצים שעלולים לעורר החמרה. בדרך זו, הטיפול יכול להתחיל מיד במידת הצורך.
אנשים צריכים גם לחנך כדי למנוע צום ומלחצים פוטנציאליים אחרים. ייתכן שחלק מהחולים יצטרכו לעקוב אחר השתן שלהם לגבי קטונים, תוצר לוואי מטבולי שעשוי להיות סימן לפירוק.
אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית זקוקים גם למעקב קבוע אחר סיבוכים ארוכי טווח של המצב. לדוגמה, זה צריך לכלול בדיקות עיניים רגילות, הערכות שמיעה והערכות קרדיולוגיות. כמו כן, הם יצטרכו בדיקות דם סדירות כדי לסייע במעקב אחר מצבם ומצב הסיבוכים האפשריים.
באופן אידיאלי, אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית צריכים לפנות למומחה בעל ניסיון במחלות גנטיות נדירות. טיפול ומעקב ידרוש מגוון אנשי מקצוע בתחום הרפואה העובדים יחד כצוות.
יְרוּשָׁה
חומצה פרופיונית היא מצב גנטי רצסיבי אוטוזומלי. פירוש הדבר שאדם צריך לרשת גן מושפע משני הוריו כדי לחלות במחלה.
אם לבני זוג נולד ילד אחד עם חמצת פרופיונית, קיים סיכוי של 25 אחוז שילד הבא שלהם יהיה גם במצב. חשוב גם לבדוק את האחים הקיימים במחלה מכיוון שלא כל האנשים עם חמצת פרופיונית מציגים סימפטומים הוּלֶדֶת. אבחון וניהול מוקדם עשויים לעזור במניעת סיבוכים ארוכי טווח מהמחלה.
שיחה עם יועץ גנטי יכולה לעזור מאוד למשפחות רבות. זה יכול לתת לך תחושה של הסיכונים במצבך. בדיקות טרום לידתי ובחירת עוברים עשויות להיות גם אפשרות.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותמילה מ- Wellwell
זה יכול להיות הרסני ללמוד שלילדך יש מצב כמו חומצה פרופיונית. לעיתים קרובות האבחנה הראשונית מתרחשת במהלך משבר בריאות מסכן חיים בימים הראשונים לחייהם, אשר מובן מאליו עבור רוב המשפחות. זה יכול לקחת זמן לעבד את המתרחש. דעו כי לילדכם צוות אנשי מקצוע בתחום הבריאות שיסייע להחלמתם לטווח הקצר ולבריאותם לטווח הארוך. חומצה propionic היא מחלה עם סיכונים הדורשים ניהול שוטף, אולם אנשים רבים עם המצב ממשיכים לנהל חיים מלאים. אל תהססו לפנות לחברים, לבני המשפחה ולצוות הבריאות כדי לקבל את התמיכה הנחוצה לכם.