בדיקות גנטיות לסרטן השד

תוֹכֶן

• מוטציות גנים הקשורות לסרטן השד
• מניעים לבדיקה גנטית
• קבלת ההחלטה
• עֲלוּת
• תוצאות
• הצעדים הבאים
• אפליה גנטית

אם יש לך קרובי משפחה מיידיים שאובחנו כחולי סרטן השד (ואולי גם כמה סוגי סרטן אחרים), כדאי לשוחח עם הרופא על בדיקות גנטיות כדי לקבוע אם אתה נושא מוטציה גנטית המגדילה את הסיכון למחלה. בדיקות גנטיות יכולות להועיל גם למי שכבר אובחן כחולה סרטן השד, ללא קשר להיסטוריה המשפחתית.

כמעט 10% מכלל סוגי סרטן השד המאובחנים בארצות הברית קשורים למוטציות גנטיות. חלק מהמוטציות הגנטיות עוברות בתורשה, ואילו אחרות הן סומטיות, כלומר נובעות משינויים גנטיים במהלך חייו שאינם מקבלים מְתוּקָן.

מוטציות גנים הקשורות לסרטן השד

נשים וגברים שעברו גרסאות מוטציות של הגנים BRCA1 ו- BRCA2 נמצאים בסיכון גבוה מהממוצע לחלות בסרטן השד. גנים אלה קשורים גם לסיכון גבוה יותר לסרטן הלבלב ולסרטן הערמונית, כמו גם לסרטן השחלות; שיש קרוב משפחה הסובל מסרטן השחלות, במיוחד, מעורר חשש מפני סיכון מוגבר לסרטן השד.

ככל שהמחקר הגנטי מתקדם, מדענים מוצאים גנים אחרים המעידים על סיכון לסרטן השד ואחרים, כמו גם מצבים שפירים. גנים אחרים העשויים להיות קשורים לסרטן השד כוללים כספומט, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ו- TP53.

חלק מהבדיקות מתמקדות באזור ספציפי של גן אחד כדי לחפש מוטציה, ואילו אחרות מנתחות גן שלם. בדיקות פאנל, כשמם כן הן, בוחנות קבוצה של גנים למוטציות. בדיקות אלו יכולות לכלול רק שני גנים או 25 עד 30.

במסגרת קלינית, הבדיקות נעשות על דגימת דם; ייעוץ גנטי מומלץ בדרך כלל, מכיוון שהתוצאות יכולות לשנות את החיים.

מניעים לבדיקה גנטית

אנשים שחוששים מהסיכון לסרטן השד עקב אבחנות של קרובי משפחה עשויים לרצות לבקר אצל יועץ גנטי כדי לדון בהיסטוריה הבריאותית של המשפחה שלהם, כמו גם בגורמים אחרים, כדי לקבוע אם בדיקה גנטית תועיל.

קבוצות בסיכון גבוה כוללות אנשים עם:

• מוצא יהודי אשכנזי (מזרח ומרכז אירופה)
• קרוב משפחה אחד או יותר BRCA חיובי, נקבה או זכר
• סרטן השד אצל שניים מקרובי משפחה קרובים יותר (משפחה קרובה)
• בני משפחה שאובחנו כחולי סרטן השד לפני גיל 50
• בן משפחה קרוב עם סרטן בשני השדיים
• מספר מקרים משפחתיים של סרטן השחלות

אם כבר אובחנתם כחולי סרטן השד, ניתן לבדוק דגימת דם כך שהרופא שלכם יוכל לתכנן את הטיפול היעיל, המתוזמן והמתאים ביותר להרוג את הסרטן ולמנוע הישנות.

לדוגמא, המוטציה של BRCA1 פירושה שיש סיכוי גבוה יותר לפתח סרטן שד משולש שלילי, שהוא סוג שאינו מגיב לטיפול הורמונלי או לסוגים מסוימים של תרופות לסרטן. עם זאת, סביר יותר מכמה סוגי סרטן להגיב היטב לכימותרפיה. כל הנשים הצעירות וכל הנשים שאובחנו לאחרונה עם סרטן שד שלילי משולש צריכות לעבור בדיקה גנטית, מכיוון שהדבר עשוי להשפיע על הטיפול בהן.

בדיקות גנטיות עשויות להיעשות מכמה סיבות, כולל:

• קבע אם יש לך את הגנים המוטעיים של BRCA
• הערך בחירות למניעה
• התאמה אישית של אפשרויות הטיפול
• הימנע מטיפול יתר או תת-טיפול
• הפחת את תופעות הלוואי של הטיפול
• קבל טיפול מתאים למניעת הישנות

קבלת ההחלטה

אם כבר אובחנתם כחולי סרטן השד, מומלץ להיבדק אם מומלץ על ידי הרופא שלכם מהסיבות לעיל.

אבל אם אין לך סרטן שד, החלטה זו יכולה להיות קצת יותר קשה לקבל. אמנם הידיעה אם יש לך את גני ה- BRCA יכולה להעצים עבור חלק מהנשים, אך היא עלולה לעורר חרדה ופחד אצל אחרים. כלומר, אם תבדוק חיובי, אתה עלול לדאוג לאבחון עתידי של סרטן השד (שאולי יבוא או לא).

ייתכן שתרצה לשקול להחזיק מעמד להיבדק אם אתה חושב שבדיקה חיובית תהיה קשה מדי עבורך מבחינה רגשית.

עֲלוּת

רצף מלא של שני הגנים של ה- BRCA, הבודק אם קיימת כל מוטציה שעלולה להתרחש בקרבם, עולה כ -2,400 דולר. בדיקה רק לשלוש המוטציות הנפוצות ביותר של BRCA עולה כ- 650 דולר.

Medicaid אינה מכסה את עלות הבדיקה. אם אתה מבוטח, הכיסוי יהיה תלוי בספק ובתוכנית שלך.

אם הכספים הם דאגה, אתה יכול לשקול בדיקות בבית. אפשרויות אלה עולות בין 295 $ ל -1,200 $; ייתכן שתוכל לדולר חשבונות הוצאה גמישים (FSA) אם יש לך אותם. חלק מהמבטחים עשויים לכסות בדיקה גנטית קלינית אם ערכה בבית תניב תוצאה חיובית.

מבחני DIY: שיקולים חשובים

ערכות בדיקה גנטיות עשה זאת בעצמך נוחות ומשתלמות יותר מבדיקות קליניות, אך חשוב לדעת שהן אינן מהימנות כמו בדיקת מעבדה. מעבדות המשמשות אנשי מקצוע רפואיים חייבות לפעול לפי התקנות הפדרליות בנוגע להליכי בדיקה, בקרת איכות ואיוש, ואותו הדבר לא חל על ערכות אלה. מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) מזהיר כי אין לראות בבדיקות בבית תחליפים להערכה על ידי הרופא, ותוצאות ה- DIY תמיד צריכות להיות מאושרות קלינית.

בדיקות גנטיות בבית לסרטן השד

תוצאות

אם תחליט להמשיך בבדיקה גנטית, הרופא שלך יכול להזמין אותה עבורך. תתן דגימת דם או רקמה שתישלח למעבדה מיוחדת לבדיקה. התוצאות יוחזרו בעוד ארבעה או חמישה שבועות, וסביר להניח שתפגשי עם יועץ גנטי לבדיקה ולדיון מה מצאה הבדיקה.

תקבל גם סיכום כתוב של תוצאות הבדיקה שלך. וודא שאתה מבין את התוצאות שלך ואת האפשרויות למניעה או לטיפול.

אם נבדקת חיובית לגן BRCA1, BRCA2 או PALB2 לא תקין ומעולם לא היה לך סרטן שד, המשמעות היא שאתה נמצא בסיכון גבוה בהרבה מהממוצע לפתח אותו במהלך חייך.

הסיכון הממוצע לכל החיים לסרטן השד בקרב נשים הוא כ 12%.

• לנשים שיש להן מוטציה BRCA1 או BRCA2, הסיכון הוא בין כ -69% ל -72%. הסיכון לכל החיים לסרטן השחלות הוא 17% עד 44%, לעומת מעט פחות מ -2% בקרב כלל האוכלוסייה.
• נשים עם גן PALB2 לא תקין יש סיכון של 33% עד 58% לכל החיים לפתח סרטן שד.

יתר על כן, שיש חריגהBRCA1, BRCA2, אוPALB2 תוצאת הבדיקה הגנטית פירושה שיש סיכוי של 50% שתוכלו להעביר את המוטציה הזו לילדיכם.

חשוב לדעת זאת בדיקות שליליות לא אומר שלא תמשיך לפתח סרטן שד; יתכן שיש לך מוטציה קשורה נוספת שטרם ידועה או נבדקה. בנוסף, גורמים אחרים שאינם קשורים לגנים עשויים להשפיע על הסיכון שלך, כגון גיל ומצב גיל המעבר.

אומרים לאהוביכם

לקבלת תוצאת בדיקה חיובית תהיה ככל הנראה השפעה רגשית, לא רק עליך, אלא על בני משפחה אחרים (אם תבחר לספר להם). הם עשויים להיות מודאגים מבריאותך, אך גם משלהם, אם הם קרובי דם.

יתכן שתרצה להאיץ את בני משפחתך להיבדק ולהשקיע באסטרטגיות למניעת סרטן השד, אך הזכר לעצמך שכל אדם יעבד מידע זה אחרת ויקבל את ההחלטה המתאימה לו.

הצעדים הבאים

מה שתעשה עם התוצאות שלך יהיה תלוי אם כבר אובחנת כחולה סרטן או לא, בהמלצות הרופא שלך (בהתבסס על בריאותך הכללית, גילך והיסטוריהך) ורצונך האישי.

מעקב ומניעה

יתכן שלא תזדקק למעקב אחר מלבד להישאר ערני ולהקפיד על בדיקות ממוגרפיה קבועות ולביצוע בדיקות עצמיות של השד כדי להגדיל את הסבירות לגילוי מוקדם.

תוצאות חיוביות עשויות להניע אותך להיות מסור יותר לשינוי גורמי הסיכון לסרטן השד לשינוי, כגון:

• שימוש באלכוהול
• לעשן
• אורח חיים בישיבה
• דִיאֵטָה

גורמי סיכון לסרטן השד שתוכלו לשלוט בהם

אמצעים מונעים

מצד שני, אתה יכול לקחת בדיקה חיובית עבור BRCA1 או BRCA2 כקריאה גדולה לפעולה (כנ"ל לגבי הרופא שלך). הידיעה שיש לך אפילו סיכון מוגבר כלשהו לסרטן השד עשויה להספיק כדי להתחיל להשתמש בטיפולים הורמונליים או לחפש כריתת שד מונעת כדי להסיר את השדיים לפני שהמחלה תהיה לה אפשרות להכות.

תרופות הורמונליות

הוכח כי ארבע תרופות לטיפול הורמונלי שונות מפחיתות את הסיכון לסרטן שד חיובי לקולטן בהורמון בקרב נשים בסיכון גבוה. שניים הם מאפנני קולטן אסטרוגן סלקטיביים (SERM) ושניים מעכבי ארומטאז. הם:

• Nolvadex (טמוקסיפן)
• אוויסטה (רלוקסיפן)
• ארומזין (exemestane)
• ארימידקס (אנסטרוזול)

לתרופות אלו יש תופעות לוואי וסיכונים הקשורים אליהן, לכן שוחח עם הרופא שלך לגבי איזו מהן עשוי להיות הטוב ביותר עבורך ושקל בזהירות את הסיכונים מול היתרונות.

חשוב לציין שתרופות אלה אינן מורידות את הסיכון לחלות בסרטן השד השלילי לקולטן.

כִּירוּרגִיָה

יש נשים שנבדקות חיוביות בוחרות לבצע כריתת שד כפולה מונעת כדי להפחית את הסיכון לחלות בסרטן השד. הסרה כירורגית של שני השדיים נראית קיצונית בעיני חלקם, אך לאחרים היא מייצגת שקט נפשי.

הסרת שד כירורגית מפחיתה את הסיכון לסרטן השד בכ- 90%. הסרה מונעת של השחלות והחצוצרות (כריתת שחלות) יכולה להפחית עוד יותר את הסיכון לסרטן השד כל עוד אינך בגיל המעבר.

ניתוח כולל סיכונים ועלויות משלו, כך שזו לא החלטה להיכנס בקלילות. שוחח עם הרופא שלך על כל האפשרויות שלך ודבר על בחירתך עם יקיריך.

עם זאת, בעוד שאנשים אחרים עשויים להיות בעלי דעות חזקות לגבי מה עליכם לעשות, זהו גופכם ובריאותכם. אתה זה שצריך להיות נוח בכל בחירה שתעשה.

הבנת אפשרויות ניתוח סרטן השד

אם כבר אובחנת

תוצאות הבדיקה שלך יכולות להשפיע על תוכנית הטיפול שלך אם כבר אובחנת כחולה בסרטן השד. על ידי ידיעת המוטציות הסוללות את הדרך לצמיחת תאים סרטניים, האונקולוג שלך יכול לצמצם את האפשרויות המתאימות ביותר לפרופיל הגנטי שלך.

לדוגמא, הרופא שלך עשוי להציע תרופות כגון מעכבי PARP, שנמצאו "עוצרות צמיחה של תאים סרטניים שיש להם מוטציה BRCA1 או BRCA2", על פי המכון הלאומי לסרטן.

טיפולים ממוקדים ומוטציות לסרטן השד

אפליה גנטית

יתכן שתוכלו להתמודד עם אפליה על סמך תוצאות הבדיקה הגנטית שלכם כשאתם מגישים בקשה לביטוח חיים או עבודה, אך עד כה זו לא הייתה בעיה גדולה

חוק המידע הגנטי ללא הבחנה (GINA) נחתם בחוק בשנת 2008, והגן על מרבית האמריקנים מפני אפליה על בסיס המידע הגנטי שלהם בכל הנוגע לביטוח בריאות ותעסוקה.