מה צריך לדעת על ספינראזה (הזרקת נוסינרסן)

תוֹכֶן

• שימושים
• לפני שלוקחים
• מִנוּן
• תופעות לוואי
• אזהרות ואינטראקציות

ספינראזה (nusinersen) היא תרופה להזרקה המשמשת לטיפול בהפרעה תורשתית נדירה ולעתים קרובות קטלנית המכונה ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA). Spinraza מסוגל להאט את האובדן ההולך ומתמשך של שליטת השרירים, להגדיל את זמני ההישרדות ולשפר את התפקוד המוטורי בכ -51% בקרב אנשים שנפגעו מהמחלה.

ספינראזה מועברת באמצעות זריקות שגרתיות לנוזל שמקיף את חוט השדרה. תופעות לוואי שכיחות כוללות זיהומים בדרכי הנשימה העליונות והתחתונות.

ספינראזה היא התרופה הראשונה שאושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) לטיפול ב- SMA. זה יקר עם תג מחיר מוערך של 750,000 $ בשנה הראשונה ו -375,000 $ עבור כל שנה לאחר מכן. עם זאת, Spinraza עשוי להיות זמין ללא תשלום עבור מי שזכאי לסיוע כספי.

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא הפרעה נדירה, הפוגעת בערך באחת מכל 11,000 לידות.

גורם לניוון שרירים בעמוד השדרה

שימושים

ספינראזה היא סוג של טיפול גנטי המטפל בכל סוגי ה- SMA בילדים ומבוגרים. SMA נגרמת על ידי מוטציות גנטיות הפוגעות בייצור חלבון הנקרא נוירון מוטורי הישרדותי (SMN). ללא מספיק SMN על מנת לשמור על תפקוד נוירונים בעמוד השדרה ותפקודם, אנשים עם SMA יכולים לחוות אובדן שליטה בשרירים, בזבוז שרירים ופגיעה בתפקוד הנשימתי.

ספינראזה פועלת על ידי גירוי גן קשור שאינו מושפע מ- SMA. ללא ספינראזה, גן קשור זה אינו יכול לייצר מספיק SMN בכדי לספק את הגוף; עם Spinraza, ניתן להשיג רמות מועילות.

Spinraza מאושר לטיפול בארבעת הסיווגים של SMA:

• סוג SMA 1, הנקראת גם מחלת ורדניג-הופמן, היא הצורה הקשה ביותר של SMA, והיא בדרך כלל ניכרת בלידה או מעט אחריה. ילדים מסוג זה בדרך כלל בעלי יכולת תנועה או ישיבה מוגבלת וקשיי נשימה ובליעה. המוות מתרחש בדרך כלל לפני גיל שנתיים.
• סוג SMA 2 הוא צורת הביניים של SMA. הרגליים נוטות להיות מושפעות יותר מהידיים. תוחלת החיים יכולה לנוע בין ילדות מוקדמת לבגרות, תלוי בחומרת הסימפטומים.
• סוג SMA 3, הנקראת גם תסמונת קוגלברג-וולנדר או ניוון שרירים בעמוד השדרה הצעיר, היא צורה קלה של SMA שיכולה להכות בכל עת מילדות לבגרות. אנשים מסוג זה מתקשים לעלות ממצב ישיבה, אם כי תוחלת החיים בדרך כלל אינה מושפעת.
• סוג SMA 4 אינו מתבטא עד העשור השני או השלישי לחיים, במהלכו חולשת שרירים עלולה להתקדם לאט יחד עם תסמיני SMA אחרים.

עדויות עדכניות מצביעות על כך שהתגובה לטיפול גדולה יותר כאשר מתחילים את ספינראזה מיד לאחר האבחון ולא מאוחר יותר. זה נכון במיוחד עם SMA מסוג 1.

תסמינים של ניוון שרירים בעמוד השדרה

לפני שלוקחים

Spinraza משמש לטיפול קו ראשון ב- SMA. כרגע אין התוויות נגד לשימוש בתרופה.

עם זאת, ה- FDA ממליץ לבצע בדיקות בסיס לפני הטיפול בכדי להעריך אנזימי כליה, ספירת טסיות וזמני קרישת דם. זה מאפשר לרופאים לעקוב אחר רעילות בכליות או קרישה לקויה שעלולה להשפיע על משתמשים מסוימים.

ספינראזה הוא הטיפול הגנטי הראשון, אך לא רק, המשמש לטיפול ב- SMA. שימוש אחר, הנקרא Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), עשוי לשמש לילדים מתחת לגיל שנתיים, אם כי תג המחיר שלו, בערך 2 מיליון דולר עבור עירוי חד פעמי, עשוי להגביל את אישורו על ידי מבטחי הבריאות.

כיצד מטפלים בניוון שרירים בעמוד השדרה

מִנוּן

Spinraza זמין בבקבוקונים במינון יחיד של 5 מיליליטר (מ"ל) להזרקה תוך רחמית (הזרקה לנוזל השדרה המקיף את חוט השדרה). כל בקבוקון של 5 מ"ל מכיל 12 מיליגרם (מ"ג) של נוסינרסן.

המינון המומלץ של ספינראזה לילדים ומבוגרים הוא 12 מ"ג לזריקה.

Spinraza דורש מינון אינדוקציה (העמסה) הכולל ארבע זריקות נפרדות. שלושת הראשונים מועברים במרווחים של 14 יום. הרביעי ניתן לא פחות מ- 30 יום לאחר ההזרקה השלישית. לאחר מכן, מנה תחזוקה מועברת כל ארבעה חודשים.

כיצד לקחת ולאחסן

ספינראזה מנוהלת בבית חולים, במרכז ניתוחים או במשרד רופא על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות המנוסה בפנצ'רים במותניים (ברזי עמוד השדרה).

חומר הרדמה מקומי משמש להרדמת מקום ההזרקה. ייתכן שיהיה צורך באולטרסאונד בכדי למקם נכון את המחט אצל תינוקות, ילדים קטנים יותר או אנשים עם מום בעמוד השדרה.

אם מפספסים מינון של ספינראזה, עליו לתת אותו בהקדם האפשרי. יש לעשות כל מאמץ לשמור על לוח הזמנים שנקבע כדי להבטיח תוצאות מיטביות.

Spinraza מאוחסן במקרר (2C עד 8C / 36F עד 46F) ומותר לחזור לטמפרטורת החדר (77 F / 25 C) לפני מתן הזריקה. ספק הבריאות האחראי מוטל על אחסון ותרופת התרופה. יש לאחסן את ספינראזה בקרטון המקורי. אם הוא מוסר מהקרטון המקורי, זמן הקירור לא אמור לעלות על 30 שעות בטמפרטורת החדר.

תופעות לוואי

ספינראזה עלול לגרום לתופעות לוואי, בעיקר לזיהומים בדרכי הנשימה. חלק מתופעות הלוואי ניתנות לניהול, בעוד שאחרות עשויות לדרוש את הפסקת הטיפול.

מְשׁוּתָף

תופעות לוואי שכיחות של ספינראזה (הפוגעות בלא פחות מ -5% מהמשתמשים) כוללות:

• זיהומים בדרכי הנשימה התחתונות (כולל דלקת ריאות, ברונכיטיס וברונכיוליטיס)
• זיהומים בדרכי הנשימה העליונות (כולל הצטננות, נזלת לא אלרגית, דלקת הלוע ודלקת קנה הנשימה)
• כְּאֵב רֹאשׁ
• כאב באתר ההזרקה
• כאב גב
• עצירות
• גודש באף
• זיהום באוזן

ידוע כי גם פריחות סמים מתרחשות, אם כי הן נוטות להיות בדרגה נמוכה ונפתרות מעצמן ללא טיפול.

פחות נפוץ, ספינראזה עלול לפגוע בקרישת הדם ולהוביל למצב המכונה טרומבוציטופניה (טסיות נמוכות). מרבית המקרים הם קלים יחסית עם ספירת טסיות דם לעיתים נדירות יורדות מתחת ל 50,000 אפילו בשימוש מתמשך. למרות זאת, יהיה צורך להפסיק את הטיפול אם הסימפטומים ו / או הירידה במספר הטסיות הם חמורים.

מחקרי תצפית העלו כי ספינראזה עשוי לעכב את גובה התינוקות הגדלים. לא ברור, עם זאת, אם הפסקת התרופה תתן מענה לפגיעה.

חָמוּר

יותר לגבי ספינראזה עלול להפריע להיווצרות עמוד השדרה אצל ילדים מסוימים. ביטוי כזה הוא עקמת, עקמומיות חריגה של עמוד השדרה, הפוגעת בעד 5% ממשתמשי ספינראזה.

למרות שעקמת חמורה היא נדירה בשימוש בספינראזה, כל חריגה בעמוד השדרה עלולה לסבך את המינהל הפנימי של התרופה.

רעילות לכליות היא דאגה נוספת. מכיוון ש- Spinraza מופרש מהגוף בשתן, לפעמים הוא עלול לפגוע בפילטרים העדינים של הכליות הנקראים גלומרולי. במקרים מסוימים זה יכול להוביל למצב שעלול להיות קטלני המכונה גלומרולונפריטיס.

כדי למנוע רעילות לתרופות, הרופא שלך יפקח על תפקוד הכליות שלך, ובמיוחד עלייה בכמות החלבון בשתן (אינדיקטור מרכזי לפגיעה בגלומרולרית).

כיצד מאבחנים ניוון שרירים בעמוד השדרה

אזהרות ואינטראקציות

למרות שאין מחקרים נאותים בבני אדם החוקרים את השימוש בספינראזה במהלך ההריון, לא היו סימנים לפגיעה עוברית בעכברים בהריון או בארנבות שקיבלו זריקות ספינראזה.

מכיוון שלא ידוע אם ניתן להעביר נוסינרסן לתינוקות בחלב אם, שוחח עם הרופא שלך בכדי לשקול את היתרונות והסיכונים של הנקה לפני תחילת הטיפול בספינראזה.

לא מאמינים כי לספינראזה יש אינטראקציות משמעותיות בין תרופות לתרופות בשל השפעתה המינימלית על ציטוכרום P450 (אנזים המעורב בחילוף חומרים של תרופות).

כיצד לגשת לסיוע בתרופות ליצרן

בדרך כלל, כל מי שיש לו ביטוח שאינו ממשלתי זכאי לסיוע בהחזר של 0 דולר, ללא קשר להכנסה. ניתן להציע ספינראזה ללא תשלום לאנשים זכאים ללא ביטוח.

למידע נוסף, פנה אל תוכנית סיוע כספי SMA360 ° בטלפון 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

סוגי מחלות נוירונים מוטוריות בעמוד השדרה

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט