תסמינים של תסמונת דאון

תוֹכֶן

• מאפיינים פיזיים
• אינטלקט ופיתוח
• מאפיינים פסיכולוגיים
• סיבוכים

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שבה יש כרומוזום מלא מלא או חלקי 21. עבור רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון, חריגה זו גורמת לשלל מאפיינים גופניים מובהקים וכן לבעיות בריאותיות ורפואיות אפשריות. היוצא מן הכלל הם אלו הסובלים מהצורה הנדירה יחסית של תסמונת דאון הנקראת פסיפס דאון, שבה לא לכל התאים יש כרומוזום נוסף 21. אדם עם תסמונת דאון מסוג זה עשוי לכלול את כל המאפיינים של טריזומיה מלאה 21, כמה מהם אותם, או בכלל לא.

מאפיינים רבים של טריזומיה מלאה 21 בולטים למדי - פנים עגולות ועיניים הפוכות, ומבנה קצר ומוצק, למשל. אנשים הסובלים מתסמונת דאון נעים לעיתים במבוכה, בדרך כלל בגלל טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) בלידה שעלול להפריע להתפתחות הגופנית.

תסמונת דאון קשורה גם לעיכובים התפתחותיים ואתגרים אינטלקטואליים, אם כי חשוב לזכור שהיקף אלה משתנה מאוד.

מבחינה טכנית, הורים ורופאים מחפשים סימנים של תסמונת דאון, ולא סימפטומים. אלה ניתן לראות ברגע שילד נולד או, במקרים מסוימים, ברחם.

מאפיינים פיזיים

האינדיקציה הראשונה שילד סובל מתסמונת דאון יכולה להופיע במהלך השגרה בדיקות טרום לידתי. בבדיקת דם אימהית הנקראת המסך המרובע, רמות גבוהות של חומרים מסוימים יכולות להיות דגל אדום לתסמונת דאון, אך אין פירושן שלתינוק יש בהחלט הפרעה.

שלטים גלויים

באולטרסאונד (תמונה של עובר מתפתח, הנקרא גם סונוגרמה), סימנים גלויים לתינוק הסובל מתסמונת דאון כוללים:

• עור עודף בחלק האחורי של הצוואר (שקיפות בצוואר)
• עצם עצם הירך (הירך) קצרה מהרגיל
• עצם אף חסרה

סימנים אלו מביאים את ספקי הבריאות להמליץ ​​על בדיקת מי שפיר או דגימת וילי כוריונית (CVS), שתיהן בדיקות טרום לידתיות הבודקות תאים שנלקחו ממי השפיר או מהשליה, בהתאמה, ויכולים לאשר אבחנה של תסמונת דאון. יש הורים שבוחרים במבחנים אלה, ואילו אחרים לא.

מאפיינים

אנשים עם תסמונת דאון חולקים שורה של תכונות פנים וגופניות שניתן לזהות. אלה ניכרים בעיקר בלידה ויכולים להיות בולטים יותר עם הזמן. המאפיינים הברורים של תסמונת דאון כוללים:

• פנים עגולות עם פרופיל שטוח ופה ופה קטנים
• לשון גדולה שעשויה לבלוט מהפה
• עיניים בצורת שקדים עם עור המכסה את העין הפנימית (קפלי אפיקנתוס)
• כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העיניים (כתמי ברושפילד)
• אוזניים קטנות
• ראש קטן שטוח מעט מאחור (ברכיצפליה)
• צוואר קצר
• מבחינה קלינית: קמט יחיד על כף היד של כל יד (בדרך כלל יש שתי), אצבעות גדולות קצרות ואצבע ורודה שמתעגלת פנימה
• רגליים קטנות עם מרווח גדול מהרגיל בין האצבעות הגדולות לשנייה
• מבנה קצר ומוצק: בלידה ילדים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל בגודל ממוצע, אך נוטים לגדול בקצב איטי יותר ולהישאר קטנים יותר מילדים אחרים בני גילם. זה נפוץ גם אצל אנשים עם תסמונת דאון הסובלים מעודף משקל.
• טונוס שרירים נמוך: תינוקות עם תסמונת דאון נראים לעיתים קרובות "תקליטונים" בגלל מצב הנקרא היפוטוניה. אף על פי שהיפוטוניה יכולה ומשתפרת לעיתים קרובות עם הגיל והפיזיותרפיה, רוב הילדים הסובלים מתסמונת דאון מגיעים בדרך כלל לאבני דרך התפתחותיות - יושבים, זוחלים והולכים מאוחר יותר מילדים אחרים. טונוס שרירים נמוך עשוי לתרום לבעיות האכלה ולעיכובים מוטוריים. לפעוטות וילדים גדולים יותר עשויים להיות עיכובים בדיבור ובמיומנויות למידה כמו האכלה, הלבשה ואימוני שירותים.

מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון

קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.

הורד PDF

אינטלקט ופיתוח

לכל האנשים הסובלים מתסמונת דאון יש מידה מסוימת של מוגבלות שכלית או עיכוב התפתחותי, מה שאומר שהם נוטים ללמוד לאט ועשויים להיאבק בהנמקה ושיפוט מורכבים.

יש תפיסה מוטעית שכיחה שלילדים הסובלים מתסמונת דאון יש מגבלות קבועות מראש ביכולתם ללמוד, אך הדבר שגוי לחלוטין. אי אפשר לחזות את המידה בה תינוק שנולד עם תסמונת דאון יקופח אינטלקטואלית.

על פי ארגון הסנגור הבינלאומי Down Syndrome Education (DSE), ניתן להצמיד אתגרים קשורים באופן הבא:

• התפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות:עיכובים בהגעה לאבני דרך המאפשרים לילד לנוע, ללכת ולהשתמש בידיים ובפה יכולים להוריד את ההזדמנויות שלהם לחקור וללמוד את העולם, אשר בתורו יכול להשפיע על ההתפתחות הקוגניטיבית ולהשפיע על התפתחות מיומנויות השפה.
• שפה אקספרסיבית, דקדוק ובהירות דיבור:בגלל עיכובים בפיתוח הבנת השפה, רוב הילדים הסובלים מתסמונת דאון איטים לשלוט במבנה המשפטים והדקדוק הנכונים, על פי ה- DSE. סביר להניח שיש להם בעיות בדיבור ברור, גם כאשר הם יודעים בדיוק מה הם מנסים לומר. זה יכול להיות מתסכל ולעיתים להוביל לבעיות התנהגות. זה יכול אפילו לגרום לזלזל ביכולות הקוגניטיביות של הילד.
• מיומנויות מספר:לרוב הילדים עם תסמונת דאון קשה יותר לשלוט במיומנויות מספר מאשר בכישורי קריאה. למעשה, ה- DSE אומר כי הראשונים הם בדרך כלל כשנתיים אחרי האחרונים.
• זיכרון לטווח קצר מילולי:זיכרון לטווח קצר היא מערכת הזיכרון המיידית שתולה במידע שזה עתה למד לתקופות קצרות. הוא תומך בכל פעילות למידה וקוגניטיבית ויש בו רכיבים נפרדים לעיבוד מידע חזותי או מילולי. ילדים הסובלים מתסמונת דאון אינם מסוגלים להחזיק ולעבד מידע המגיע אליהם באופן מילולי כמו שהם זוכרים את המוצג בפניהם באופן ויזואלי. זה יכול להעמיד אותם בחסרון מיוחד בכיתות שבהן רוב המידע החדש נלמד באמצעות שפה מדוברת.

מה שבטוח הוא שלאנשים עם תסמונת דאון יש פוטנציאל ללמוד לאורך חייהם וכי ניתן למקסם את הפוטנציאל שלהם באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך טוב, ציפיות גבוהות ועידוד מצד המשפחה, המטפלים והמורים. ילדים עם תסמונת דאון יכולים ללמוד וללמוד, ומסוגלים לפתח מיומנויות לאורך חייהם. הם פשוט מגיעים למטרות בקצב אחר.

מאפיינים פסיכולוגיים

אנשים עם תסמונת דאון לעיתים קרובות נחשבים שמחים, חברותיים ויוצאים במיוחד. בעוד שבאופן כללי, זה עשוי להיות נכון, חשוב לא סטריאוטיפ אותם, גם כשמדובר בסימון מאפיינים חיוביים כאלה.

אנשים הסובלים מתסמונת דאון חווים מגוון רחב של רגשות ויש להם מאפיינים, חוזקות, חולשות וסגנונות משלהם - בדיוק כמו כל אחד אחר.

ישנן כמה התנהגויות הקשורות לתסמונת דאון הנובעות בעיקר מהאתגרים הייחודיים שהמצב מציב. לדוגמא, רוב האנשים עם תסמונת דאון נוטים להזדקק לסדר ולשגרה כאשר הם מתמודדים עם המורכבות של חיי היומיום. הם משגשגים על פי השגרה ולעיתים קרובות יתעקשו לדמות. ניתן לפרש זאת כעקשנות מולדת, אך לעיתים נדירות זה מה שקורה.

התנהגות אחרת שנראית לעתים קרובות אצל אנשים עם תסמונת דאון היא דיבור עצמי - דבר שכולם עושים לפעמים. חושבים שאנשים עם תסמונת דאון משתמשים לעתים קרובות בדיבור עצמי כדרך לעבד מידע ולחשוב על הדברים.

סיבוכים

כפי שאתה יכול לראות, קשה להפריד בין חלק מהסימנים של תסמונת דאון לסיבוכים האפשריים שלה. עם זאת, זכור כי בעוד שרבים מהנושאים הנ"ל מעוררים דאגה שאין להכחישה, אחרים פשוט מתווים מסלול לאדם שאינו "מהנורמה". אנשים עם תסמונת דאון ומשפחותיהם מאמצים את כל אלה בדרכם שלהם.

עם זאת, אנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים יותר לאנשים בריאים להיות בעיות בריאותיות גופניות ונפשיות מסוימות. טיפול לאורך כל חייו יכול להיות מסובך בגלל החששות הנוספים הללו.

אובדן שמיעה ודלקות אוזניים

על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן, עד 75 אחוזים מהילדים הסובלים מתסמונת דאון יהיו בעלי אובדן שמיעה כלשהו. במקרים רבים זה יכול להיות בגלל הפרעות בעצמות האוזן הפנימית.

חשוב לאתר בעיות שמיעה מוקדם ככל האפשר, שכן אי יכולת לשמוע טוב יכולה להוות גורם לעיכוב בדיבור ושפה.

ילדים עם תסמונת דאון נמצאים גם הם בסיכון מוגבר לדלקות אוזניים. דלקות אוזניים כרוניות יכולות לתרום לאובדן שמיעה.

בעיות בבריאות הראייה או העין

עד 60 אחוז מהילדים הסובלים מתסמונת דאון יהיו בעלי סוג ראייה כלשהו, ​​כגון קוצר ראייה, רוחק ראייה, עיניים שלובות, קטרקט או צינורות דמעות חסומים, על פי ה- CDC. מחצית יצטרכו להרכיב משקפיים.

זיהומים

המכון הלאומי לבריאות (NIH) קובע כי "תסמונת דאון גורמת לעיתים קרובות לבעיות במערכת החיסון שעלולות להקשות על הגוף להדוף זיהומים." אצל תינוקות הסובלים מההפרעה יש שיעור גבוה יותר של 62% בדלקת ריאות שנה ראשונה לחיים מאשר תינוקות חדשים אחרים, למשל.

דום נשימה בשינה

האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NSDD) מדווחת שיש סיכוי של 50 עד 100 אחוז שאדם עם תסמונת דאון יפתח הפרעת שינה זו, בה הנשימה נעצרת באופן זמני במהלך השינה. המצב שכיח במיוחד בתסמונת דאון בגלל חריגות פיזיות כמו טונוס שרירים נמוך בפה ובדרכי הנשימה העליונות, מעברי אוויר צרים, שקדים מוגדלים ואדנואידים, ולשון גדולה יחסית. לעתים קרובות, הניסיון הראשון לטיפול בדום נשימה בשינה אצל ילד עם תסמונת דאון הוא הסרת האדנואידים ו / או השקדים.

בעיות שלד-שריר

האקדמיה האמריקאית לכירורגים אורטופדיים מפרטת מספר נושאים המשפיעים על השרירים, העצמות והמפרקים של אנשים הסובלים מתסמונת דאון. אחת הנפוצות ביותר היא חריגה בצוואר העליון הנקראת אי יציבות אטלאנטואקסיאלית (AAI), בה חוליות בצוואר. להיות מיושר לא נכון. זה לא תמיד גורם לתסמינים, אך כשזה עושה זאת זה עלול להוביל לתסמינים נוירולוגיים כמו מגושמות, קשיי הליכה או הליכה לא תקינה (למשל צולעת), כאבי עצבים בצוואר, ולחץ או התכווצויות בשרירים. תסמונת דאון קשורה גם לחוסר יציבות במפרקים, מה שמוביל לירכיים וברכיים שעלולות להתנתק בקלות.

מומי לב

כמחצית מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון נולדים עם מומי לב, מדווח ה- CDC. אלה יכולים לנוע בין בעיות קלות שעלולות לתקן את עצמן לאורך זמן ועד למומים חמורים שידרשו טיפול תרופתי או ניתוחים.

מום הלב השכיח ביותר שנראה אצל תינוקות הסובלים מתסמונת דאון הוא מום מחיצה אטריובנטריקולרי (AVSD) בלב המפריע לזרימת הדם הרגילה. יתכן שיהיה צורך לטפל בניתוח AVSD.

ילדים עם תסמונת דאון שאינם נולדים עם בעיות לב לא יפתחו אותם בהמשך חייהם.

בעיות במערכת העיכול

אנשים עם תסמונת דאון נוטים להיות בסיכון מוגבר למגוון בעיות במערכת העיכול. אחת מהן, מצב הנקרא אטריסיה בתריסריון, הוא עיוות של המבנה הדומה לצינור הקטן (התריסריון) המאפשר לחומר מתעכל מהקיבה לעבור למעי הדק. אצל ילוד, מצב זה גורם לבטן עליונה נפוחה, להקאות מוגזמות ולחוסר במתן שתן ותנועות מעיים (לאחר כמה שרפרפי המקוניום הראשונים). ניתן לטפל בהצלחה באטרזיה בתריסריון התריסריון זמן קצר לאחר הלידה.

מצב נוסף של מערכת העיכול המצוי בתסמונת דאון הואמחלת הירשפרונג-היעדר עצבים במעי הגס, מה שעלול לגרום לעצירות. מחלת צליאק, בה בעיות מעיים מתפתחות כאשר מישהו אוכל גלוטן, חלבון המצוי בחיטה, שעורה ושיפון, שכיחה יותר גם אצל אנשים עם תסמונת דאון.

תת פעילות של בלוטת התריס

במצב זה, בלוטת התריס מייצרת מעט או ללא הורמון בלוטת התריס, המווסת את תפקודי הגוף כגון טמפרטורה ואנרגיה. תת פעילות בלוטת התריס יכולה להיות נוכחת בלידה או להתפתח בשלב מאוחר יותר בחייה, ולכן יש לבצע בדיקות סדירות למצב החל החל מתינוק עם תסמונת דאון. ניתן לנהל תת פעילות של בלוטת התריס על ידי נטילת הורמון בלוטת התריס דרך הפה.

הפרעות בדם

אלה כוללים אנמיה, בה אין בכדוריות הדם האדומות מספיק ברזל להובלת חמצן לגוף ופוליציטמיה (רמות גבוהות מהרגיל של כדוריות הדם האדומות). לוקמיה בילדות, סוג של סרטן הפוגע בתאי הדם הלבנים, מופיעה בכ -2% עד 3% מהילדים הסובלים מתסמונת דאון.

אֶפִּילֶפּסִיָה

על פי ה- NIH, סביר להניח שהפרעת התקפים זו תתרחש בשנתיים הראשונות לחייו של אדם עם תסמונת דאון, או שתתפתח לאחר העשור השלישי.

כמחצית מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון סובלים מאפילפסיה לאחר גיל 50.

הפרעות בבריאות הנפש

כמו כן, חשוב להבין שלמרות מה שעשוי להיות עליזות בלתי מעורערת מולדת, שיעורים גבוהים יותר של הפרעות חרדה, דיכאון והפרעה טורדנית כפייתית דווחו כולם בתסמונת דאון. החדשות הטובות הן, שניתן לטפל בהצלחה בבעיות פסיכולוגיות אלו באמצעות שינוי התנהגות, ייעוץ ולעיתים גם תרופות.

האם אתה נמצא בסיכון שילד ילד עם תסמונת דאון?

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל