תוֹכֶן
תסמונת טרנר היא מצב גנטי הגורם למאפיינים גופניים מסוימים, כגון קומה קצרה מאוד, פוריות וסיכון מוגבר לבעיות רפואיות אחרות. תסמונת טרנר משפיעה רק על נקבות גנטיות, ולא על גברים גנטיים. היא מופיעה באוכלוסיות בכל רחבי העולם, וכנקבה אחת מתוך 2,500 נולדת עם התסמונת. המצב נקרא על שם הרופא האמריקני אנרי טרנר, שתיאר לראשונה את תסמיניו בשנת 1938.תסמיני תסמונת טרנר
הסימפטומים של תסמונת טרנר משפיעים על מערכות רבות בגוף.
מאפיינים פיזיים
תסמונת טרנר עלולה לגרום למאפיינים גופניים מסוימים. כמה מהם הם:
- גובה קצר (נפוץ במיוחד)
- חזה רחב
- קיפול עור העובר בצידי הצוואר (צוואר "כרוך")
- לדפוק ברכיים
- ציפורניים פגומות
בריאות הרבייה
לאנשים עם תסמונת טרנר יש כמעט תמיד בעיות הקשורות לבריאות הרבייה. יתכן שהם עיכבו את גיל ההתבגרות וייתכן שלא יהיו להם מחזור אם הם לא לוקחים הורמונים משלימים.
יש שחווים אי ספיקת שחלה מוקדמת, שבה השחלות מפסיקות לייצר אסטרוגן ושחרור ביציות לפני גיל המעבר אמור לקרות בדרך כלל. מרבית האנשים הסובלים מתסמונת טרנר אינם יכולים להיכנס להריון באופן טבעי ללא עזרת טכנולוגיית הרבייה המסייעת.
בעיות בכליות או לב מולדות
לאנשים הסובלים מתסמונת טרנר יש גם סיכון מוגבר לבעיות מולדות בכליות בצורה לא תקינה. זה עלול לגרום לבעיות בזיהומים חוזרים בדרכי השתן.
בדרך כלל, הנוגעות יותר לבעיות הלב וכלי הדם. חלקם כוללים לחץ דם גבוה, מסתם אבי העורקים דו-כיווני, היצרות אבי העורקים והתרחבות אבי העורקים. דיסקציה של אבי העורקים היא סיבוך נדיר נוסף. קרע זה באבי העורקים, אחד העורקים החשובים בגוף, הוא לעיתים קטלני.
רוב האנשים עם תסמונת טרנר מנהלים חיים ארוכים. אך נושאים אלה, יחד עם סיבוכים אחרים, מגדילים את הסיכון למוות מוקדם אצל אנשים הסובלים מהמצב.
אם יש לך תסמונת טרנר, דע את הסימפטומים האפשריים לניתוח אבי העורקים, כך שתוכל לפנות לטיפול רפואי מיידי. זה יכול לגרום לכאבי בטן, לתחושת דלקת צרבת, כאבי גב או כתפיים, או שינויים קוליים (עקב גירוי של עצב). אם יש לך כאבים בחזה מעל 30 דקות, עליך לפנות למיון, גם אם הכאב קל.
סוגיות קוגניטיביות
לרוב האנשים עם תסמונת טרנר יש אינטליגנציה תקינה. עם זאת, ייתכן שיש להם בעיות עדינות עם כישורים חזותיים-מרחביים ומתמטיים, והם גם נמצאים בסיכון גבוה יותר להפרעת קשב. יש ילדים שעשויים להיאבק חברתית. גם חרדה ודיכאון עשויים להיות בעיה.
בעיות פוטנציאליות אחרות
תסמונת טרנר מגבירה גם את הסיכון למחלות אוטואימוניות מסוימות, כולל תת פעילות של בלוטת התריס, מחלת צליאק, מחלות מעי דלקתיות וסוכרת מסוג 1. אובדן שמיעה ובעיות עיניים אפשריות גם כן, כמו גם אוסטאופורוזיס ועקמת.
סיבות
תסמונת טרנר היא מצב גנטי. זה נגרם על ידי שגיאה אקראית כאשר החומר הגנטי מועתק מתא אחד לתא חדש. זה עשוי לקרות לפני ההתעברות או בשלב מוקדם מאוד של התפתחות טרום לידתי.
תסמונת טרנר אינה נגרמת על ידי שום דבר שההורים עשו או לא עשו. מדענים אינם מכירים גורמים המגבירים את הסיכון להיוולד תינוק עם תסמונת טרנר. למרות שמדובר במצב גנטי, לרוב תסמונת טרנר אינה עוברת בתורשה, אלא רק בגלל מוטציה אקראית.
הפרעות כרומוזומים
בני אדם יורשים 46 כרומוזומים - קבוצה של 23 מכל הורה. כרומוזומים אלה מכילים כל אחד מהם גנים שונים, ה- DNA התורשתי המכיל מידע על אופן בניית חלבונים ספציפיים בגוף.
המין הביולוגי של האדם נקבע על ידי ירושה של שני כרומוזומים ספציפיים: כרומוזומי X ו- Y. לזכר גנטי טיפוסי יש X וכרומוזום Y, ולנקבה גנטית טיפוסית שני כרומוזומי X שונים.
אנשים רבים מכירים תסמונת גנטית אחרת, תסמונת דאון, בה אדם יורש תוֹסֶפֶת עותק של כרומוזום מספר 21. בתסמונת טרנר הנושא הוא חָסֵר כרומוזום. במקרה זה, האדם אינו יורש שני כרומוזומי X שלמים. במקום זאת, הילד יורש רק כרומוזום X עובד אחד (ולא כרומוזום Y). או שהילד יורש כרומוזום X עובד אחד (וללא כרומוזום Y) ורק חֵלֶק של כרומוזום X שני.
זה יכול להיות נכון בכל תאי הגוף, או שזה יכול להיות נכון רק לגבי חלק מהם. אם לאדם יש בעיה זו רק בחלק מהתאים שלהם, זה נקרא "תסמונת טרנר הפסיפס". אנשים אלו נוטים לסבול מתופעות פחות חמורות.
כרומוזום ה- X החסר גורם לבעיות מכיוון שחלק מהגנים הקיימים בדרך כלל באותו כרומוזום X חסר אינם יכולים לתפקד. לדוגמה, נראה כי הגובה המופחת של נשים הסובלות מתסמונת טרנר נובע מגן בכרומוזום X הנקרא "SHOX".
בגלל הבעיה בכרומוזום ה- X בתסמונת טרנר, השחלות אינן נוצרות כרגיל ולעתים קרובות אינן מסוגלות לייצר מספיק אסטרוגן. זה יכול להוביל לחלק מהבעיות הקשורות לבריאות הרבייה.
אִבחוּן
היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית הם נקודות המוצא לאבחון. באופן אידיאלי, אבחון צריך להתרחש בהקדם האפשרי, כך שאדם יכול להיות מופנה למומחים המנוסים בתסמונת טרנר.
תסמונת טרנר מאובחנת לעיתים לפני הלידה, באמצעות דגימת כוריון-וריוס או בדיקת מי שפיר. לפעמים לאדם יהיו מאפיינים פיזיים המובילים קלינאי לחשוב על תסמונת טרנר. פעמים אחרות, תסמונת טרנר עשויה להדאיג בגלל בעיה כמו מום בלב.
אנשים רבים הסובלים מתסמונת טרנר מאובחנים רק בילדות או בגיל ההתבגרות, כאשר הם נראים על ידי קלינאי בגובהם הקצר. יש אנשים הסובלים מתסמינים קלים מתסמונת טרנר, במיוחד אלו הסובלים מתסמונת טרנר בפסיפס, לא יאובחנו עד לבגרותם. זה יכול לקרות כשבודקים מדוע אישה איבדה יותר מהריון אחד.
יש צורך בבדיקה גנטית על מנת לאשר אבחנה. זה דורש לקיחת דגימת דם. לאחר מכן טכנאי המעבדה מבצעים קריוטיפ, בדיקת מעבדה המספקת מידע על הכרומוזומים של האדם. בדרך כלל, בדיקה זו מספיקה בכדי לאשר את תסמונת טרנר, אך לעיתים יש צורך בבדיקות גנטיות אחרות, שאולי נלקחות מסוג אחר של רקמה, כמו דגימת עור.
הערכת סיבוכים
לאחר אבחנה של תסמונת טרנר, המפתח לבדוק כמה מהבעיות הרפואיות שיכולות להופיע. זה עשוי לכלול בדיקות מעבדה והדמיה ספציפיות כגון:
- בדיקות דם לבעיות בבלוטת התריס (כמו TSH)
- בדיקות דם לצליאק
- בדיקות דם לבעיות בכליות
- בדיקות דם לסוכרת
- בדיקות הדמיה לבדיקת הלב, כמו אקו לב
- בדיקת הדמיה לאבי העורקים המוגדלים
- בדיקת הדמיה לבדיקת הכליות
אנשים הסובלים מתסמונת טרנר זקוקים גם לבדיקות עיניים ואוזניים סדירות וכן בדיקות קבועות של עקמת. זה גם מועיל לעבוד עם איש מקצוע חינוכי ולהיבדק לגבי הבדלי למידה פוטנציאליים.
יַחַס
ניהול תסמונת טרנר מטפל בהשפעותיה על מערכות גוף שונות.
טיפולים הורמונליים
טיפול בהורמון גדילה הוא עמוד התווך של הטיפול בתסמונת טרנר. זהו חומר המופיע באופן טבעי המיוצר בבלוטת יותרת המוח של המוח. בדרך כלל, הורמון הגדילה משוחרר על ידי הגוף בכדי לעזור לעורר את הגדילה הפיזית של ילדים (בין היתר). בתסמונת טרנר, נטילת הורמון גדילה המיוצר באופן סינטטי יכולה לעזור לאנשים להגיע לגובה אופייני יותר.
טיפול בהורמון גדילה עשוי להתחיל כבר בגיל 4 עד 6 שנים. יש לעקוב באופן קבוע אחר הצמיחה במהלך תקופה זו, ולהתאים את מינון הורמון הגדילה בהתאם. ניתן לעצור את זה כאשר אדם הגיע לגובה הבוגר שלו.
אסטרוגן הוא גם חלק חשוב בטיפול אצל רוב האנשים הסובלים מתסמונת טרנר, המתחיל בדרך כלל בסביבות גיל 12. הורמונים אלה יכולים לעזור בהתפתחות השד ובשינויים הגופניים האחרים של גיל ההתבגרות. לאסטרוגנים יש גם פונקציות חשובות אחרות, כמו סיוע במניעת אוסטאופורוזיס. אלה עשויים להילקח דרך הפה או באמצעות טלאי שנמרח על העור.
אסטרוגנים משולבים בדרך כלל עם הורמון רבייה חשוב אחר, פרוגסטין. הם יכולים לעזור לאישה להתחיל במחזורי מחזור. בדרך כלל מוסיפים אותם שנה-שנתיים לאחר הטיפול באסטרוגן. אסטרוגנים ופרוגסטינים נמשכים עד לסביבות הגיל שאישה בדרך כלל חווה גיל המעבר.
טיפולי פוריות
למרות שרוב הנשים הסובלות מתסמונת טרנר אינן פוריות, באחוז קטן עשויות להיות כמה ביציות קיימא. נשים אחרות עשויות להיות מסוגלות ללדת בעזרת ביציות תורמות או עוברים. מומלץ לעבוד עם מומחה לפוריות בשלב מוקדם אפילו בילדות כדי לבחון את האפשרויות הפוטנציאליות.
עם זאת, יש להעריך היטב את בטיחות ההריון לפני שאישה עם תסמונת טרנר מנסה להיכנס להריון. לדוגמא, ייתכן שיהיה חשוב להיבדק לאב העורקים המוגדל שעלול להיות בסיכון של דמעה מסכנת חיים ("נתיחה"). לתסמונת טרנר יש סיכון מוגבר לסיבוכים אצל האם והתינוק, ואצל חלק מהנשים הסיכון הזה עשוי להיות גבוה מדי.
תמיכה פסיכולוגית וחינוכית
זה עשוי גם להיות מועיל לפנות למומחה לנושאים פסיכולוגיים ובתי ספר. אנשים מסוימים עשויים ליהנות מתמיכה אקדמית. טיפול קוגניטיבי התנהגותי או טיפולים פסיכולוגיים אחרים יכולים לעזור לחלקם. לפעמים תרופות שימושיות, כמו תרופות נוגדות דיכאון לדיכאון או תרופות ממריצות לטיפול ב- ADHD.
טיפולים אחרים
נושאים אחרים מסינדרום טרנר עשויים לדרוש גם טיפול פרטני, למשל, הורמון בלוטת התריס למחלת בלוטת התריס, פיתול עקמת, ניתוח לב למחלות לב מולדות וכו '.
כדי לטפל בבעיות בריאות מגוונות אלה, הטיפול בתסמונת טרנר מחייב בדרך כלל עבודה עם צוות רב תחומי של מומחים רפואיים.
התמודדות
האגודה לתסמונת טרנר בארצות הברית היא אחד הארגונים המספקים תמיכה לאנשים הסובלים מתסמונת טרנר ובני משפחותיהם. קבוצות אלו מסייעות לאנשים לחלוק משאבים ואסטרטגיות התמודדות. קל יותר מתמיד ליצור קשר עם אנשים שיש להם ניסיון במצב.
מילה מ- Wellwell
תסמונת טרנר היא מצב רפואי לכל החיים שיכול לגרום לבעיות רפואיות חמורות. מובן לחוות תחושת אובדן כשאתה לומד שמישהו שאתה אוהב סובל מתסמונת טרנר. עם זאת, אנשים אלה יכולים לנהל חיים מלאים וארוכים מאוד. לימוד כל מה שאתה יכול על תסמונת טרנר יעזור לך לנצל בצורה הטובה ביותר את המשאבים הזמינים שלך.