תוֹכֶן
הידע של קהילת המדע על גנטיקה גדל מדי יום, מה שמגביר את הסיכויים לגילויים וטיפולים רפואיים בכל יום שעובר. אם אתה או מישהו שאתה אוהב אובחנו עם מצב גנטי, יתכן שתתקשה לעמוד בקצב של כל המונחים מבוססי הגנטיקה האלה. להלן כמה מהמונחים הנפוצים ביותר ומה שאתה צריך לדעת עליהם.מה זה DNA?
DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) נושא את המידע הגנטי בתאי גופך. ה- DNA מורכב מארבעה כימיקלים דומים - אדנין, תימין, ציטוזין וגואנין - המכונים בסיסים ובקיצור A, T, C ו- G. בסיסים אלה חוזרים על עצמם שוב ושוב בזוגות כדי ליצור את ה- DNA שלך.
מהו גן?
גן הוא חלק מובהק מה- DNA של התא שלך. גנים הם הוראות מקודדות להכנת כל מה שגופך זקוק לו, במיוחד חלבונים. יש לך בערך 25,000 גנים. החוקרים טרם קבעו מה עושה אותו רוב הגנים שלנו, עם זאת, חלק מהגנים שלנו יכולים להיות קשורים להפרעות כמו סיסטיק פיברוזיס או מחלת הנטינגטון.
חלבונים: אבני הבניין שלנו
חלבונים הם שרשראות של אבני בניין כימיות הנקראות חומצות אמינו. חלבון יכול להכיל רק כמה חומצות אמינו בשרשרת שלו, או שהוא יכול להכיל כמה אלפים. חלבונים מהווים בסיס לרוב פעולות גופך כגון עיכול, הפקת אנרגיה וגדילה.
יסודות הכרומוזומים
גנים נארזים בצרורות הנקראים כרומוזומים. לבני אדם 23 זוגות כרומוזומים, וכתוצאה מכך 46 כרומוזומים בודדים. מבין הזוגות הללו, זוג אחד, כרומוזום x ו- y, קובע אם אתה זכר או נקבה, ועוד כמה מאפייני גוף אחרים. לנקבות יש זוג כרומוזומים XX ואילו לגברים זוג כרומוזומים XY. 22 הזוגות האחרים הם כרומוזומים אוטוזומליים, הקובעים את שאר האיפור של גופך.
הגנום האנושי
הגנום האנושי הוא עותק מלא של כל מערך הוראות הגן האנושי. פרויקט הגנום האנושי, שהושלם בשנת 2003, זיהה את כל הגנים האנושיים ב- DNA ושמר את המידע בבסיסי נתונים כך שכל החוקרים בכל מקום יוכלו להשתמש בו.
הבנת מוטציות
הסדר המסוים של זוגות As, Ts, Cs ו- G הוא חשוב ביותר ב- DNA שלך. לפעמים יש טעות - אחד מהזוגות מתחלף, נשמט או חוזר על עצמו. זה משנה את הקידוד של גן אחד או יותר ונקרא מוטציה גנטית. מוטציות מסוימות אינן מזיקות, ואילו מוטציות אחרות עלולות לגרום למחלות או להוביל להריונות שאינם ניתנים לקיום.
דרך נוספת לשינוי קוד ה- DNA שלך היא על ידי טעויות בכרומוזומים שלך. חלקים מכרומוזום יכולים להתנתק, לעבור לחלק מכרומוזום אחר או להחליף אותם באותו כרומוזום. אם כל אחת מהטעויות הללו או אחרות מתרחשת, שינויים, המכונים גם מוטציות, מתרחשים בתוך קידוד הגנים שלך. אתה יכול לקבל שלושה עותקים של כרומוזום, המכונה טריזומיה, או רק כרומוזום אחד, במקום הזוג הרגיל. תסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, מתרחשת כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 21.