תוֹכֶן
תסמונת אפרט היא מצב גנטי שמשפיע על אומדן בקרב 65,000 עד 88,000 תינוקות מדי שנה. תכונות נפוצות בקרב אנשים הסובלים מתסמונת אפרט כוללות עצמות בגולגולת התמזגו בטרם עת, מיזוג של כמה אצבעות ורגליים, בין היתר. למרות שמצב זה גורם למידות שונות של מוגבלות פיזית ואינטלקטואלית כאחד, אנשים עם תסמונת אפרט יכולים לגדול ליהנות מחיים מלאים ויצרניים.אם אתה או מישהו שאתה מכיר מצפה לתינוק עם תסמונת אפרט או שאתה רק מחפש ללמוד קצת יותר על מצב זה, זה תמיד מועיל להצטייד בידע של הסימפטומים, הסיבות, האבחנה, הטיפול וההתמודדות.
תסמינים
לתינוקות עם תסמונת אפרט יש עצמות גולגולת מסוימות שמתמזגות בטרם עת ברחם (לפני הלידה) וגורמות למצב המכונה קרניוזינוסטוזיס. היתוך מוקדם זה מונע מהגולגולת לצמוח כמו שצריך ומשפיע על צורת הראש והפנים. תווי פנים נפוצים בקרב אנשים עם תסמונת אפרט כוללים:
- מראה שקוע של הפנים
- עיניים בולטות ו / או רחבות
- אף מקור
- לסת עליונה לא מפותחת
- שיניים צפופות ובעיות שיניים אחרות
מכיוון שהתמזגות מוקדמת של הגולגולת עלולה לגרום לבעיות במוח המתפתח, אנשים הסובלים מתסמונת אפרט עשויים להיות בעלי לקויות קוגניטיביות גם כן. טווח העיכוב ההתפתחותי והמוגבלות השכלית משתנים מאוד - זה יכול להיות בכל מקום בין נורמלי לבינוני.
מאפיינים ומצבים אחרים שעלולים להופיע אצל אנשים עם תסמונת אפרט כוללים:
- Syndactyly (מינימום שלוש אצבעות על כל יד וכף רגל שעשויות להיות קשורות או התמזגו)
- פולידקטי (פחות שכיח, אך יתכן שיש ספרות נוספות בידיים או ברגליים)
- אובדן שמיעה
- הזעת יתר (הזעת יתר)
- עור שמן יתר על המידה ואקנה קשה
- כתמי שיער חסרים בגבות
- חיך שסוע
- דלקות אוזניים חוזרות
- עצמות התמזגו בצוואר (חוליות צוואר הרחם)
- חורים בדופן החדר של הלב
- חסימת הוושט
- פי הטבעת מוטעה
- סתימת נרתיק
- Cryptorchidism (כישלון של אשכים לרדת לתוך שק האשכים)
- הגדלת הכליות עקב חסימה בזרימת השתן
סיבות
תסמונת אפרט נגרמת על ידי מוטציה בגן FGFR2. על פי המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, "גן זה מייצר חלבון הנקרא קולטן גורם גדילה פיברובלסט 2. בין פונקציותיו המרובות, חלבון זה מאותת לתאים לא בשלים להפוך לעצם. תאים במהלך התפתחות עוברית. מוטציה בחלק ספציפי של התאיםFGFR2 הגן משנה את החלבון וגורם לאיתות ממושך, שיכול לקדם מיזוג מוקדם של עצמות בגולגולת, בידיים וברגליים. "
למרות שמצב זה הוא גנטי, הוא כמעט תמיד מופיע אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של תסמונת אפרט, כלומר נגרמת על ידי מוטציה חדשה.
עם זאת, אנשים עם תסמונת אפרט יכולים להעביר את הגנים לילדיהם. אם זה קורה, המחלה עוברת כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית.
אִבחוּן
רופאים עשויים לחשוד בתסמונת אפרט לפני הלידה עקב התפתחות חריגה של הגולגולת. האבחנה הרשמית נעשית באמצעות בדיקות גנטיות, אשר נעשות בבדיקת דם. זה יכול להתבצע באמצעות בדיקת מי שפיר בזמן שאמא עדיין בהריון אם יש חשד לתסמונת אפרט.
זה מזוהה לעיתים קרובות באולטרסאונד עקב עצמות הגולגולת המתפתחות באופן חריג. MRI עוברי, לעומת זאת, יכול לספק הרבה יותר פרטים על המוח מאשר אולטרסאונד. אישור האבחון נעשה באמצעות בדיקת דם לגן הגורם לו.
יַחַס
אין טיפול ש"ירפא "את תסמונת אפרט מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. עם זאת, ישנם טיפולים רבים, ניתוחים והתערבויות אחרות שיכולים לשפר את איכות החיים של אדם עם תסמונת אפרט. ההתערבויות הספציפיות הדרושות תלויות באדם ובאופן בו הם מושפעים.
ניתוחים נפוצים לילדים עם תסמונת אפרט כוללים:
- עיצוב גולגולת מחדש
- התקדמות מסלולית חזיתית (להגדלת החלל במצח ובארובות העיניים)
- התקדמות אמצע הפנים
- מחיצת דו-פנים להרחבת הלסת העליונה
- אוסטאוטומיה (הרחבת הלסת העליונה והתחתונה)
- ניתוח אף (ניתוח פלסטי באף)
- גניופלסטיקה (ניתוחים פלסטיים בסנטר או בלחיים)
- ניתוח עפעפיים
- הפרדת אצבעות ו / או בהונות
- ניתוח לב למומי לב מולדים
אנשים הסובלים מתסמונת אפרט עשויים להזדקק לפגישה עם רופאים מיוחדים, במיוחד בילדותם, כדי לנהל נושאים כמו חיך שסוע ובעיות שמיעה. הם עשויים ליהנות גם משירותי התערבות מוקדמת כמו ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה אם הם מראים סימני עיכוב בהתפתחות.
יש אנשים עם תסמונת אפרט עם מוגבלות שכלית או עיכובים, אך רבים מסוגלים להדביק את בני גילם.
התמודדות
להביא ילד לעולם עם צרכים מיוחדים יכול להיות מכריע עבור כל הורה. אם התינוק שלך מקבל אבחון של תסמונת אפרט לפני הלידה, הקפד לדבר עם הרופא שלך למה לצפות. ייעוץ גנטי מומלץ בהחלט מכיוון שיועץ גנטי לא יכול רק להסביר את הגורמים לתסמונת אפרט, אלא גם לייעץ לגבי הסיכויים להביא ילדים נוספים עם תסמונת אפרט. אסוף מידע ממקורות אמינים ושוחח עם הורים אחרים במידת האפשר. למרות שהאבחנה עשויה להיראות מכריעה ומפחידה בהתחלה, יתכן שתלמד שהיא ניתנת לניהול ממה שציפית בתחילה.
תסמונת אפרט היא מצב נדיר אך ישנם מספר רב של משאבים וקבוצות תמיכה ברחבי ארצות הברית והעולם. באמצעות האינטרנט והמדיה החברתית, קל יותר מתמיד להתחבר למשפחות אחרות ולמצוא תמיכה. חפש גם מרכזי עור פנים בקרבתך. ככל שתצליחו למצוא יותר משאבים ולהתחבר אליהם, כך תרגישו נוחים יותר.
מילה מ- Wellwell
אבחון של תסמונת אפרט יכול להיות מפחיד וקשה לכל אחד. זה לא משהו שרוב האנשים שמעו עליו ויכול לגרום לסיבוכים רפואיים משמעותיים. עם זאת, ישנם משאבים רבים העומדים לרשות משפחות כדי שילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת אפרט יוכלו לחיות ולשגשג בעולם של ימינו.
מהי תסמונת ג'קסון-וויס?