תוֹכֶן
מחלת הנטינגטון (HD) היא מחלה ניוונית מתקדמת המועברת באופן גנטי מהורה לילד. תסמינים קלאסיים כוללים תנועות בלתי נשלטות בפנים, בתא המטען, בזרועות וברגליים, כמו גם בעיות בחשיבה ברורה ושינויים במצב הרוח, כמו חרדה, דיכאון ועצבנות. למרות שלא ניתן לרפא או להאט את מחלת הנטינגטון, ניתן לטפל בתסמינים מסוימים באמצעות תרופות.תסמיני מחלת הנטינגטון
עד 250,000 איש בארצות הברית סובלים ממחלת הנטינגטון או יפתחו ממנה. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 30 עד 50, אם כי HD צעיר מכוון לאנשים לפני גיל 20.
הסימפטומים של מחלת הנטינגטון מחמירים אט אט עם הזמן ונוטים להשתנות בהתאם לשלב המחלה:
בשלב מוקדם
תסמינים מוקדמים של HD כוללים:
- קושי ללמוד דברים חדשים או לקבל החלטות
- בעיות בנהיגה
- עצבנות, שינויים במצב הרוח
- תנועה או עוויתות בלתי רצוניות
- אתגרי תיאום
- בעיות זיכרון לטווח קצר
שלב אמצעי
כאשר מחלת הנטינגטון מתקדמת לשלב האמצעי, האדם מתקשה בבליעה, דיבור, הליכה, זיכרון ולהתרכז במשימות. ירידה במשקל ותת תזונה שכיחים.
תנועות ההתפתלות הקלאסיות (כוריאה) של HD עשויות להיות בולטות מאוד ולהפריע באופן משמעותי לתפקוד היומיומי.
האדם עלול גם לפתח התנהגויות אובססיביות מסוימות.
שלב מאוחר HD
תסמינים של מחלת הנטינגטון בשלב מאוחר מורכבים מחוסר היכולת ללכת או לדבר. טיפול מלא מטפל נדרש.
במקום כוריאה, לאדם יש נוקשות, תנועות האטות (הנקראות ברדיקינזיה) ודיסטוניה. אנשים שיש להם HD בשלב מאוחר נמצאים בסיכון גבוה לחנק.
דלקת ריאות היא הסיבה השכיחה ביותר למוות הקשורה למחלת הנטינגטון.
סיבות
במחלת הנטינגטון, גן פגום (המכונה גן HTT) יוצר חלבון מוטנטי, המוביל למוות של תאי עצב במוחו של האדם.
כמעט כל המקרים של HD הם תורשתיים, והמחלה עוברת בתורשה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שאם לאביך או לאמך יש HD, יש לך סיכוי של 50% לקבל את הגן HD.
אם תורש את גן ה- HTT הפגום או השתנה, סביר להניח שתפתח מחלת הנטינגטון. עם זאת, אם לא, HD לא אמור להתפתח. היוצא מן הכלל הוא מקרים נדירים בהם א דה נובו מוטציה מתרחשת בגן HD. במקרים אלה לא ניתן לייחס את המחלה למישהו אחר במשפחה.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות
אִבחוּן
האבחנה של מחלת הנטינגטון מתחילה בהיסטוריה רפואית והיא מאושרת בבדיקת דם לחיפוש הגן HTT.
היסטוריה רפואית
בנוסף לבירור אודות תסמינים אפשריים של מחלת הנטינגטון, הרופא שלך ירצה לקבל היסטוריה משפחתית מפורטת. לפעמים יש צורך בתיעוד רפואי ישן או בדוחות נתיחה כדי להשלים זאת.
בדיקת דם גנטית
אם אתם חווים תסמינים של HD או שיש לכם בן משפחה עם המחלה, הרופא שלכם יכול להזמין בדיקה גנטית כדי לחפש את הגן HTT.
לפני שתעבור את הבדיקה, חשוב לדבר עם יועץ גנטי - מישהו שיעזור לך להבין את תוצאות הבדיקה הפוטנציאלית. למשל, אם הבדיקה חיובית, היועץ שלך יכול להסביר מה זה אומר עבורך ו (אם יש לך ילדים) את הבריאות העתידית של ילדיך.
בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטוןיַחַס
אין תרופה למחלת הנטינגטון, אך ניתן להשתמש בתרופות וטיפולים שאינם תרופתיים בכדי להקל על תסמינים מסוימים ולשפר את איכות חייו של האדם.
תרופות
ניתן לטפל בסימפטומים של תנועות לא רצוניות באמצעות Xenazine(tetrabenazine), התרופה היחידה שאושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני למחלת הנטינגטון.
אמנם יעיל, קסנזין קשור לתופעות לוואי אפשריות, כגון:
- חוסר מנוחה (אקטיסיה)
- דִכָּאוֹן
- סְחַרחוֹרֶת
- עייפות
- פרקינסון (תכונות תנועה הנראות במחלת פרקינסון)
ניתן להשתמש בתרופות אחרות לטיפול בתסמינים קוגניטיביים, התנהגותיים ורגשיים של HD. לדוגמא, ניתן להשתמש בבנזודיאזפינים לטיפול בחרדות וכוריאה ב HD, ואילו תרופות אנטי פסיכוטיות לא טיפוסיות כגון Zyprexa (olanzapine) עשויות לשמש לטיפול בכוריאה המלווה בפסיכוזה, תוקפנות או אימפולסיביות.
טיפולי שיקום
פעילות גופנית באמצעות שיטות פורמליות כמו פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, ובלתי פורמליות כגון הליכה ומטלות יומיומיות עשויות לסייע בהקלת הסימפטומים. פנייה לתזונאית על מנת למנוע תת תזונה היא שימושית, כמו גם לראות מטפל בדיבור ושפה לבעיות בבליעה.
טיפולים משלימים
טיפולים משלימים שעשויים להועיל לאנשים עם מחלת הנטינגטון כוללים טיפול במוזיקה, ריקוד ומשחקי וידאו.
אפשרויות טיפול במחלת הנטינגטוןהתמודדות
אין ספק שיש לאתגרים ייחודיים רבים לחיות עם מישהו הסובל ממחלת הנטינגטון או לטפל בו. שימוש באסטרטגיות מסוימות יכול לעזור לך או לאהובך לנווט בדרך קדימה.
מציאת תמיכה
זה נורמלי לגלות חששות רבים אם אתה או יקירכם אובחנו כחולי מחלת הנטינגטון או נבדקו חיוביים. הידיעה שיש הרבה משאבים ורשתות תמיכה זמינות יכולה להועיל כאשר אתה לומד למה לצפות ואיך להתמודד.
משאב מצוין אחד הוא האגודה למחלות הנטינגטון באמריקה. מלבד כלים חינוכיים, ארגון זה מרכז תיאום קבוצות תמיכה ברחבי הארץ, הן באינטרנט והן באופן אישי. אלה לא מיועדים רק לאנשים עם הנטינגטון, אלא גם למטפלים, לבני משפחה או לאנשים בסיכון למחלה.
לחיות במיטבך
אימוץ הרגלי אורח חיים בריאים יכול לשפר את איכות החיים, התפקוד, הכבוד והנוחות של האדם החי במחלת הנטינגטון.
חלק מההרגלים הבריאים הללו כוללים:
- קביעת שגרה יומיומית
- שימוש ברמזים והודעות, כמו אזעקת טלפון, כדי לאותת מתי צריך להשלים משימה (למשל, נטילת תרופה)
- מזעור מתח
- מתאמנים מדי יום
- לעסוק בתחביבים מהנים כמו האזנה למוזיקה או משחקי לוח
- הימנעות מאלכוהול ועישון
ניהול תסמיני בריאות הנפש
בהשוואה לתסמינים גופניים, כמו כוריאה, הסימפטומים הפסיכיאטריים הקשורים למחלת הנטינגטון, כמו דיכאון וחרדה, יכולים להיות קשים להתמודדות ולניהול באותה מידה, אם לא יותר.
טיפול מהיר בתסמינים פסיכיאטריים הוא חיוני ויכול לכלול שילוב של תרופות ופסיכותרפיה. למרבה הצער, התאבדות שכיחה בקרב אנשים עם הנטינגטון.
אם אתם סובלים ממחשבות אובדניות, צרו קשר עם קו החיים הלאומי למניעת התאבדויות בטלפון1-800-273-8255 לדבר עם יועץ מיומן. אם אתה או אדם אהוב נמצאים בסכנה מיידית, התקשרו ל 911.
פּרוֹגנוֹזָה
הפרוגנוזה של מחלת הנטינגטון גרועה בשלב זה. תוחלת החיים הממוצעת בעקבות האבחון נעה בין 10 ל -20 שנה.
מילה מ- Wellwell
מחלת הנטינגטון היא מצב קטלני שלא ניתן לריפוי. למרות תסמינים מצערים, היה רגוע בידיעה שאתה (או אהובתך, אם אתה מטפל) עדיין יכולים למצוא שמחה ומשמעות - אולי באמצעות רשתות תמיכה, צמיחה רוחנית או דרך הגישה היומיומית שלך לחיים.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט