תוֹכֶן
רצף exome שלם (WES) הוא תהליך גנטי מולקולרי שניתן להשתמש בו לזיהוי תחלופות בגנים. שיטה זו חדשה יחסית, וככל שהטכנולוגיה מתקדמת במהירות, צפויים להופיע מחקר נוסף וגילוי מטרות קליניות מעשיות יותר.בדיקות גנטיות הופכות פופולריות מאוד - אתה יכול לרכוש מוצרים המשתמשים בדגימות השיער שלך או ברוק כדי לאתר תכונות גנטיות מסוימות וללמוד איזה רקע אתני הוא חלק ממוצאך.
WES שונה מעט מסוג זה של בדיקות גנטיות מכיוון שהוא משמש לזיהוי חריגות ב את כל מהגנים שלך, גם אם הפרעות אלה לא נקשרו בעבר למחלה כלשהי. לדוגמא, זו לא הבדיקה הנכונה לחפש הפרעת גנים ספציפית, כמו הגנים שזוהו ביחס לסרטן השד.
איך עובדים גנים
בעזרת WES ניתן לחפש דפוסים לאיתור הגורם הגנטי למחלה רפואית. הכרומוזומים שלך הם מולקולות המכילות את הקוד הגנטי שלך. (יש לך 23 זוגות כרומוזומים - אלה נקראים גם מולקולות DNA). הם מורכבים ממתזים ארוכים של מולקולות נוקלאוטידים. גופך קורא את רצף הנוקליאוטידים בכרומוזומים שלך כדי לייצר חלבונים.
שינויים ברצף הנוקליאוטידים במולקולות DNA מסבירים את השונות בתכונות בקרב כולנו.
שינויים הגורמים למחלה מכונים לעתים קרובות מוטציות.
זה עוזר להבין כמה יסודות לגבי גנטיקה אם אתה חושב להשתמש ב- WES.
גנים וגנומים
כל התכונות של גופך נוצרות באמצעות ייצור חלבונים. גנים הם רצפי נוקלאוטידים שמקודדים לחלבונים שבסופו של דבר מייצרים את התכונות שלך. כל הקידוד הגנטי של כל 46 הכרומוזומים שלך מכונה הגנום שלך.
פירוט גנים ו- DNAאקסונים
קטעי הנוקלאוטידים במולקולת DNA המקודדים גנים נקראים אקסונים. הם שזורים באינטרונים, שהם רצפי נוקלאוטידים ש אל תקודד תכונות. גן יחיד עשוי להיות מורכב מכמה אקסונים המקודדים למספר חלבונים. אקסונים מהווים רק 1 עד 2 אחוזים מה- DNA הכולל שלך.
כל אקסון מתחיל למעשה ברצף נוקליאוטידים שמבקש להתחיל בייצור חלבון, ומסתיים ברצף נוקלאוטיד שמנחה את סיום ייצור החלבון.
אקסום
כל האקסונים בכל מערך הכרומוזומים שלך מכונים האקסום. רצף הגנום שלם שלם מסתכל על כל האקסום שלך כדי לזהות הפרעות שעלולות להיות אחראיות למחלה או לבעיה בריאותית.
מגבלות
WES הוא די נרחב, והוא בוחן את כל הגנים בגופך. עם זאת, זה בכלל לא בוחן אינטרונים. הוא האמין כי אינטרונים עשויים להשפיע במידה מסוימת על גופך, אם כי השפעה זו אינה מובנת במלואה ואינה נחשבת כרגע כמשפיעה כמו השפעתם של אקסונים.
תהליך
WES משתמש בדגימת דם כדי לנתח את הגנום שלך. כל תא בגופך מכיל עותק מלא של כל 46 הכרומוזומים שלך, ולכן תאי הדם מתאימים לבדיקה מסוג זה.
בדיקת WES משתמשת בטכניקה מולקולרית הנקראת הכלאה, המשווה את רצף הנוקלאוטידים של ה- DNA שנדגם עם רצף DNA רגיל או "רגיל".
WES יכול לאתר מוטציות שכבר ידועות כגורמות למחלות, והיא גם יכולה לזהות שינויים בקוד הגנטי שעדיין לא נקשרו למחלה.
היכן להיבדק
ישנן מעבדות רבות המפעילות רצף exome שלם. אם הרופא שלך רוצה שתהיה לך רצף שלם של exome, יתכן שהדם שלך ייגזר במשרד הרופא שלך וניתן לשלוח את הדגימה למעבדה מיוחדת לפרשנות.
אם אתה מקבל את הבדיקה ללא הזמנת רופא, תוכל לפנות למעבדה מתמחה שעושה בדיקות WES ישירות ולבקש מהם את הוראותיהם.
עֲלוּת
חשוב שתבדוק את עלות הבדיקה, וכן תבדוק האם ביטוח הבריאות שלך יכסה את עלות הבדיקה. WES היא סוג חדש יחסית של טכנולוגיה וחברת הביטוח שלך עשויה לכסות את העלות או לא, בהתאם למדיניות שלהם.
אם אתם מתכננים לשלם בעצמכם עבור הבדיקה, העלות יכולה לנוע בין 400 ל -1,500 דולר.
שיקולים
אם יהיה לך או לילדך רצף גנומי שלם, עליך להיות מודע להשלכות. יש לקחת בחשבון מגוון דברים לפני שעוברים WES.
פְּרָטִיוּת
התוצאות הגנטיות שלך יכולות להיות חלק מהתיק הרפואי שלך, במיוחד אם רופא מזמין את הבדיקה שלך ואם ביטוח הבריאות שלך משלם עליה. חברת ביטוח הבריאות שלך, החברה שמנהלת את הבדיקה, ואולי כל אחד מהספקים שלהם (או כל מי שמתחבר למערכות המחשב שלהם) יכול ללמוד אם אתה נושא את הגנים לתכונה גנטית ידועה כלשהי.
בהתחשב בכך שמדובר בבדיקות גנטיות, ישנן השלכות שיכולות להשפיע גם על אנשים שקשורים אליך. אמנם ישנם חוקים להגנה על פרטיותך ותקנות המונעות מהמצבים הקיימים להשפיע על הכיסוי הבריאותי שלך, אך רמת מידע זו היא חסרת תקדים. יתכנו תוצאות אישיות ומקצועיות בלתי צפויות מבחינת הפרטיות.
מודעות לרגישות למחלות
לרבים יש את החשש שבדיקות גנומיות יגלו יותר על בריאותם ממה שהתמקחו בתחילה. למעט מקרים נדירים ביותר - כגון מחלת הנטינגטון - בדיקה גנטית של מחלת הנטינגטון אינה חושפת את עתידו הרפואי של האדם.
יש בו כדי לחשוף, ברוב המקרים, כי לאדם יש סיכון מוגבר להפרעות רפואיות שונות. מכיוון שאדם נבדק כל כך ביסודיות, יתכנו כמה חריגות שמתגלות. עם זאת, רבים לעולם לא יובילו למחלה או למצב ספציפי.
בשלב זה של גילוי, סביר להניח שאיש לא יוכל אפילו להבחין מהן ההשלכות הרפואיות המדויקות על עתידו של אדם, או אילו "חריגות" יובילו למחלה או מצב מסוים, למשל.
החלטה על מבחן
ישנן מספר בדיקות גנטיות דומות המעריכות את הכרומוזומים שלך באופן שונה מאשר ה- WES, ויש יתרונות וחסרונות לכל סוג אחר של בדיקות.
ניתוח כרומוזומלי
ניתוח כרומוזומלי מתואר גם קריוטיפ. בדיקה זו יכולה לנתח את כל הכרומוזומים שלך כדי לראות אם ישנם שינויים, כגון עותק נוסף של כרומוזום או כרומוזום חסר.
בדיקות כרומוזומליות יכולות לאתר גם שינויים מהותיים במבנה הכרומוזום, כמו כרומוזומים מוארכים או קצרים.
קריוטיפ יכול לזהות מצבים כמו תסמונת דאון, שבהם יש עותק נוסף של כרומוזום 21. אולם הוא לא יכול לזהות מוטציות קטנות בגן.
רצף גנומי שלם
רצף גנומי שלם דומה לרצף exome שלם אלא שהוא נרחב יותר. הוא מסתכל על כל הגנום כולו, כולל רצפי האינטרון. רצף גנומי שלם יקר יותר גם מרצף exome שלם.
בדיקות גנטיות מולקולריות
מתואר גם כבדיקה גנטית של מיקרו-מערך, מחקרים אלה משווים קטע קטן מה- DNA שלך לגנים ידועים או לרצף DNA שנבחר כדי למצוא שינויים או מוטציות ידועות באזור מסוים בכרומוזום.
בדיקות אלו שימושיות אם יש לך תסמינים של מצב שנגרם על ידי מוטציה במיקום ידוע של כרומוזום, כגון הגנים למחלת הנטינגטון וכמה גנים לסרטן השד.
מילה מ- Wellwell
WES היא עדיין שיטה חדשה יחסית לבדיקה גנטית ועדיין לא ברור לחלוטין כיצד ניתן ליישם אותה בצורה הטובה ביותר בשימוש מעשי.
ישנם נושאים רציניים שיש לקחת בחשבון אם אתה או אדם אהוב עוברים בדיקה גנטית. אם הטיפול במצב גנטי החשוד מותאם לפגם הגנטי, ייתכן שיש לך הרבה מה להרוויח באמצעות הבדיקה. גם אם הבדיקה לא תשפיע על הטיפול שלך, התוצאות עשויות להועיל בהבנת הפרוגנוזה שלך וליידע את בני המשפחה שהם עלולים להיות בסיכון. הקפד לחשוב היטב כיצד תגיב לתוצאות רגילות או חריגות ולשקול היטב את פרטיותך לפני ביצוע הבדיקה.
כיצד בדיקה גנומית מגלה מחלות