תוֹכֶן
גנטיקה מאוד ממלאת תפקיד בכל סוגי מחלת הפרקינסון. עם זאת, בעוד שילוב ספציפי של גנטיקה עשוי להגביר את הסיכון למחלה, זה לא בהכרח אומר שתקבל את זה.בסביבות 15 עד 25 אחוז מהאנשים החיים עם פרקינסון יש היסטוריה משפחתית של המצב, או קשר מיידי או מדרגה שנייה. קיום אחד או יותר מקרובי משפחה אלו יסכן אותך בסיכון מעט גבוה יותר לפרקינסון, אך עדיין אין זה ערובה שתפתח את ההפרעה.
לעומת זאת, אם יש לך פרקינסון, זה לא אמור להציע כי אף אחד מילדיך או הנכדים שלך יחלו במחלה. זה רק מצביע על כך שהסיכון שלהם מעט מעל אלו ללא היסטוריה משפחתית.
בסופו של דבר, לרוב המקרים של פרקינסון אין שום גורם ידוע (שאנו מכנים מחלה אידיופטית או ספוראדית). אמנם יש טפסים שנראים כמו משפחות, אך אלה מהווים אחוז קטן מהמקרים - בערך חמישה עד עשרה אחוזים, אמרו כולם.
מוטציות גנטיות מרכזיות הקשורות לפרקינסון
ישנן צורות של פרקינסון הנראות מושפעות מפגמים גנטיים המתרחשים במשפחות. אנו נוטים לראות זאת עם צורות מוקדמות של המחלה בהן הסימפטומים מופיעים הרבה יותר מוקדם מגיל 60 הממוצע.
סוג אחד של מוטציות גנטיות הקשורות לפרקינסוניזם משפחתי הוא במה שמכונה גן SNCA. זהו הגן המקושר לייצור חלבון אלפא-סינוקליין, ביומולקולה שיכולה לתרום לחריגות בתאי עצב. אמנם נדיר באוכלוסייה הכללית, אך זוהתה המוטציה הגנטית SNCA בכשני אחוזים מהמשפחות שנפגעו מפרקינסון.
בשנת 2004 גילו מדענים מוטציה גנטית דומה במספר משפחות בהן נפגעו מספר חברים. מה שנקרא מוטציה LRRK2 קשור היום לאחוז עד שניים אחוזים מכלל מקרי הפרקינסון, בעיקר בקרב אנשים ממוצא יהודי, אשכנזי, צפון אפריקאי ערבי-ברברי או בסקי.
מוטציה נוספת הכוללת את גן GBA ידוע כבר כי הוא גורם למחלת גושה (הפרעה תורשתית המאופיינת בחבורות, עייפות, אנמיה והגדלת הכבד והטחול). מחקרים הראו מאז כי המוטציה של GBA קיימת במספר לא מבוטל של אנשים עם פרקינסון, דבר המצביע על קשר סיבתי בין המוטציה למחלה.
גורמים גנטיים וסביבתיים
גורמים סביבתיים הם גם תורמים משמעותיים להתפתחות פרקינסון ועשויים, במקרים מסוימים, לעבוד במקביל לגנטיקה כדי לגרום להפרעה. מחקר שנערך בשנת 2004 הראה כי אנשים שעברו מוטציה של גן CYP2D6 ונחשפו לחומרי הדברה היו בסיכון כפול לפתח פרקינסון.
בפני עצמם, חומרי הדברה, מתכות, ממסים וחומרים רעילים אחרים נקשרו באופן רופף לפרקינסון. אך מה שמעניין הוא שאלה שהיו להם המוטציה CYB2D6 ולא נחשפו לחומרי הדברה לא נמצאו בסיכון גבוה יותר לפתח את ההפרעה.
מילה מ- Wellwell
אף על פי שייתכן שאין תועלת ישירה עבורך נכון לעכשיו, תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לסייע להמשך המחקר של פרקינסון בכך שהם מאפשרים למדענים להבין טוב יותר את המחלה ולפתח טיפולים חדשים. אמנם הבחירה לבדיקה הינה אישית, אך היא עשויה להועיל אם בני משפחה רבים נפגעו או אם אתה נמצא בסיכון גבוה על סמך מוצא אתני.