תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
Hyperplasia יותרת הכליה הוא השם שניתן לקבוצה של הפרעות בירושה של בלוטת יותרת הכליה.
גורם ל
לאנשים יש 2 בלוטות יותרת הכליה. האחד ממוקם על כל אחת מכליותיהם. בלוטות אלה הופכות הורמונים, כגון קורטיזול ואלדוסטרון, החיוניים לכל החיים. אנשים עם hyperplasia adrenal מולד חסר אנזים בלוטות יותרת הכליה צריך לעשות את ההורמונים.
במקביל, הגוף מייצר יותר אנדרוגן, סוג של הורמון המין הגברי. זה גורם למאפיינים זכר להופיע מוקדם (או לא מתאים).
Hyperplasia adrenal מולד יכול להשפיע על שני בנים ובנות. כ -1 מתוך 10,000 ל -18,000 ילדים נולדים עם היפרפלזיה של יותרת הכליה.
תסמינים
הסימפטומים ישתנו, תלוי בסוג של hyperplasia adrenal מולדת יש, ואת הגיל שלהם כאשר ההפרעה מאובחנת.
- ילדים עם צורות מתונות יותר עשויים שלא להיות סימנים או סימפטומים של hyperplasia של אדרנל מולד ולא ניתן לאבחן עד גיל ההתבגרות.
- לבנות עם צורה חמורה יותר יש לעיתים קרובות איברי מין לא נורמליים בזמן הלידה, וניתן לאבחן אותן לפני הופעת הסימפטומים.
- בנים ייראו נורמליים בלידה, גם אם יש להם צורה חמורה יותר.
אצל ילדים עם צורה חמורה יותר של ההפרעה, הסימפטומים לעיתים קרובות להתפתח בתוך 2 או 3 שבועות לאחר הלידה.
- האכלה לקויה או הקאות
- התייבשות
- שינויים אלקטרוליטים (רמות חריגות של נתרן ואשלגן בדם)
- קצב לב לא נורמלי
בנות עם צורה מתון יהיה בדרך כלל יש איברים הרבייה הנשית הרגילה (השחלות, הרחם, ואת צינורות החצוצרות). הם עשויים גם לבצע את השינויים הבאים:
- תקופות ווסת חריגות או אי-ווסת
- הופעה מוקדמת של שיער ערווה או בית השחי
- צמיחת שיער מוגזמת או שיער פנים
- הגדלה מסוימת של הדגדגן
בנים עם צורה מתון יותר לעתים קרובות מופיעים נורמלי בלידה. עם זאת, הם עשויים להופיע להיכנס לגיל ההתבגרות מוקדם. הסימפטומים עשויים לכלול:
- קול מעמיק
- הופעה מוקדמת של שיער ערווה או בית השחי
- הפין מוגדל אבל האשכים הרגילים
- שרירים מפותחים היטב
בנים ובנות כאחד יהיו גבוהים כמו ילדים, אבל הרבה יותר קצר מהרגיל כמו מבוגרים.
בחינות ובדיקות
הרופא של הילד שלך יהיה להזמין בדיקות מסוימות. בדיקות דם שכיחות כוללות:
- אלקטרוליטים בסרום
- אלדוסטרון
- רנין
- קורטיזול
צילום רנטגן של יד שמאל ופרק כף היד עשוי להראות כי עצמות הילד נראה כי אלה של אדם מבוגר יותר מאשר בגילם האמיתי.
בדיקות גנטיות יכולות לסייע לאבחן או לאשר את ההפרעה, אך הן נדרשות לעיתים רחוקות.
טיפול
מטרת הטיפול היא להחזיר רמות הורמון לנורמה, או כמעט רגילה. זה נעשה על ידי לקיחת צורה של קורטיזול, לרוב hydrocortisone. אנשים עשויים להזדקק למינונים נוספים של תרופות בזמן של לחץ, כגון מחלה קשה או ניתוח.
הספק יקבע את המין הגנטי של התינוק עם איברי מין לא נורמליים על ידי בדיקת הכרומוזומים (karyotyping). בנות עם איברי מין זכריים עשויים לעבור ניתוח של אברי המין שלהן במהלך הינקות.
סטרואידים המשמשים לטיפול hyperplasia מולד לא יגרמו בדרך כלל תופעות לוואי כגון השמנת יתר או עצמות חלשות, כי מינונים להחליף את ההורמונים כי הגוף של הילד לא יכול לעשות. חשוב להורים לדווח על סימני זיהום ומתיחות לילד של הילד שלהם, כי הילד עשוי להזדקק יותר תרופות. סטרואידים לא ניתן לעצור פתאום כי זה עלול להוביל לחוסר אי ספיקה של הכליה.
קבוצות תמיכה
ארגונים אלה עשויים להיות מועילים:
- הקרן הלאומית לחקר יותרת הכליה: www.nadf.us/
- קרן MAGIC: www.magicfoundation.org
- קרן CARES: www.caresfoundation.org
- אי ספיקת יותרת הכליה: aiunited.org
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם הפרעה זו חייבים לקחת תרופות כל חייהם. לרוב יש להם בריאות טובה. עם זאת, הם עשויים להיות קצר יותר מאשר מבוגרים נורמליים, אפילו עם טיפול.
ברוב המקרים, hyperplasia adrenal לא משפיע על הפריון.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- לחץ דם גבוה
- סוכר נמוך בדם
- נתרן נמוך
מניעה
הורים עם היסטוריה משפחתית של hyperplasia אדרנל מולד (מכל סוג שהוא) או ילד שיש לו את המצב צריך לשקול ייעוץ גנטי.
אבחון טרום לידתי זמין עבור כמה צורות של hyperplasia adrenal מולד. האבחנה מתבצעת בשליש הראשון על ידי דגימות וילות מקורי. אבחון בשליש השני נעשה על ידי מדידת הורמונים כגון 17-hydroxyprogesterone ב נוזל amniotic.
בדיקת בדיקת יילוד זמינה עבור הצורה הנפוצה ביותר של hyperplasia adrenal מולד. זה יכול להיעשות על עקב דם מקל (כחלק של בדיקות שגרתיות נעשה על יילודים). בדיקה זו מבוצעת כיום ברוב המדינות.
שמות חלופיים
תסמונת אדרנוגנית; חסרון 21-hydroxylase; CAH
תמונות
בלוטות יותרת הכליה
הפניות
מחשב לבן. היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה והפרעות נלוות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 576.
יאו M, Khattab A, פינה C, יואן T, Meyer-Bahlburg HFL, ניו MI. פגמים של סטרואידים. ב: ג 'יימסון JL, דה גרוט LJ, דה Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים ופדיאטריות. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 104.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.