תוֹכֶן
למלר ichthyosis (LI) הוא מצב עור נדיר. הוא מופיע בלידה ונמשך לאורך כל החיים.
גורם ל
LI היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי האם והאב חייבים להעביר את העובר הלא תקין של גן המחלה לילד שלהם על מנת שהילד יפתח את המחלה.
תסמינים
תינוקות רבים עם LI נולדים עם שכבה ברורה, מבריקה, שעווה של העור הנקראת קרום קולודיון. מסיבה זו, תינוקות אלה ידועים כתינוקות קולודיאנים. הקרום נשפך בתוך השבועיים הראשונים לחייו. העור מתחת לקרום אדום וקשקשי. הוא דומה למשטח של דג.
עם LI, השכבה החיצונית של העור הנקראת האפידרמיס אינה נורמלית ואינה יכולה להגן על הגוף כמו האפידרמיס הבריא. כתוצאה מכך, לתינוק עם LI יש את הבעיות הבאות:
- אובדן של התייבשות נוזלים
- איזון של מינרלים בגוף (חוסר איזון אלקטרוליטי)
- בעיות נשימה
- טמפרטורת הגוף שאינה יציבה
- עור או זיהום רחב של הגוף
ילדים מבוגרים ומבוגרים עם LI עשויים להיות אלה סימפטומים:
- קשקשים גדולים מאוד המכסים את רוב הגוף
- ירידה ביכולת להזיע ולגרום לרגישות לחום
- איבוד שיער
- אצבע לא תקינה וציפורני רגליים
- עור הכפות והסוליות מעובה
טיפול
תינוקות קולודיון בדרך כלל צריכים להישאר ביחידה לטיפול נמרץ בילודים (NICU). הם ממוקמים בחממה לחות גבוהה. הם יצטרכו הזנות נוספות. לחות צריך להיות מוחל על העור. לאחר הממברנה קולודיון הוא לשפוך, תינוקות יכולים בדרך כלל ללכת הביתה.
טיפול לאורך החיים של העור כולל שמירה על לחות העור כדי למזער את עובי הסולמות. האמצעים כוללים:
- קרם לחות על העור
- תרופות הנקראות רטינואידים אשר נלקחים על ידי הפה במקרים חמורים
- סביבה לחות גבוהה
- רחצה כדי לשחרר קשקשים
קבוצות תמיכה
קבוצות אלה יכולות לספק מידע נוסף על LI:
- קרן איכטיוזיס וסוגי עור קשורים - www.firstskinfoundation.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
סיבוכים אפשריים
תינוקות נמצאים בסיכון לזיהום כאשר הם לשפוך את הממברנה קולודיאן.
בעיות עיניים יכולות להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיים משום שהעיניים לא יכולות להיסגר לחלוטין.
שמות חלופיים
LI; קולודיאן התינוק - lamellar ichthyosis; Ichthyosis מולדת; אוטוזומלי רצסיבי ichthyosis מולד - lamellar ichthyosis סוג
תמונות
Ichthyosis, רכשה - רגליים
הפניות
Hoath SB, Narendran V. עורו של היילוד. ב: מרטין RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, עורכים. פנרוף ומרטין - Neonatal-Perinatal רפואה: מחלות של העובר והתינוקות. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 102.
מרטין ק. הפרעות של קרטיניזציה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 658.
Paller AS, Mancini AJ. הפרעות תורשתיות של הכור. ב: Paller AS, Mancini AJ, עורכים. דרמטולוגיה קלינית רפואית בילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 5.
תאריך סקירה 10/24/2016
עודכן על ידי: דוד L. סוונסון, MD, סגן יו"ר דרמטולוגיה רפואית, פרופסור חבר של דרמטולוגיה, מאיו בית הספר לרפואה, סקוטסדייל, AZ. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.