תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/26/2018
תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן (AIS) היא כאשר אדם שהוא זכר גנטי (שיש לו כרומוזום X ו- Y אחד) עמיד בפני הורמונים גבריים (הנקראים אנדרוגנים). כתוצאה מכך, לאדם יש חלק או את כל התכונות הפיזיות של אישה, אבל את ההרכב הגנטי של גבר.
גורם ל
AIS נגרמת על ידי פגמים גנטיים על כרומוזום X. פגמים אלה הופכים את הגוף מסוגל להגיב על ההורמונים המייצרים מראה זכר.
התסמונת מחולקת לשתי קטגוריות עיקריות:
- השלם AIS
- AIS חלקי
ב- AIS המלא, הפין וחלקי גוף זכריים אחרים אינם מתפתחים. בלידה הילד נראה כמו ילדה. הצורה השלמה של התסמונת מתרחשת ב 1 עד 20,000 לידות חי.
ב AIS חלקי, אנשים יש מספר שונה של תכונות זכר.
AIS חלקי יכול לכלול הפרעות אחרות, כגון:
- כישלון של אחד או שני האשכים לרדת לתוך שק האשכים לאחר הלידה
- Hypospadias, מצב שבו הפתיחה של השופכה היא על הצד התחתון של הפין, במקום בקצה
- תסמונת רייפנשטיין (הידועה גם בשם תסמונת גילברט-דרייפוס או תסמונת לובס)
תסמונת זכר פוריות נחשב גם להיות חלק AIS חלקי.
תסמינים
אדם עם AIS מלאה נראה נקבה אבל אין לו הרחם. יש להם מעט מאוד בתי השחי ושיער הערווה. בגיל ההתבגרות מתפתחות תכונות מין נשיות (כגון שדיים). עם זאת, האדם אינו וסת ולהיות פורייה.
אנשים עם AIS חלקי עשויים להיות גם מאפיינים פיזיים זכר ונקבה. לרבים יש סגירה חלקית של הנרתיק החיצוני, דגדגן מוגדל ונרתיק קצר.
יכול להיות שיש:
- נרתיק, אבל לא צוואר הרחם או הרחם
- קעקוע שברי עם מבחנים שניתן לחוש במהלך הבחינה הגופנית
- שדיים נקביים
- בדיקות בבטן או במקומות לא טיפוסיים אחרים בגוף
בחינות ובדיקות
AIS השלם הוא גילה לעתים נדירות במהלך הילדות. לפעמים, צמיחה היא הרגישה בבטן או במפשעה שמתברר להיות אשך כאשר הוא נבדק עם ניתוח. רוב האנשים עם מצב זה לא מאובחנים עד שהם לא מקבלים את המחזור החודשי או שהם מתקשים להיכנס להריון.
AIS חלקית מתגלה לעיתים קרובות במהלך הילדות, כי האדם יכול להיות גם תכונות פיזיות זכר ונקבה.
בדיקות המשמשות לאבחון מצב זה עשויות לכלול:
- עבודה דם כדי לבדוק רמות של טסטוסטרון, luteinizing הורמון (LH), ו הורמון מגרה זקיק (FSH)
- בדיקות גנטיות (קריוטיפ) כדי לקבוע את ההרכב הגנטי של האדם
- אולטרסאונד באגן
בדיקות דם אחרות עשויות לעזור להבדיל בין הפרעות AIS וחוסר אנדרוגן.
טיפול
אשכים כי הם במקום הלא נכון לא יכול להיות מוסר עד ילד מסיים גדל עובר גיל ההתבגרות. בשלב זה, את האשכים ניתן להסיר כי הם יכולים לפתח סרטן, בדיוק כמו כל אשך undescended.
תחליף אסטרוגן נקבע לאחר גיל ההתבגרות.
טיפול ומין מגדר יכול להיות נושא מורכב מאוד, ויש למקד לכל אדם.
Outlook (פרוגנוזה)
התחזית עבור AIS מלאה היא טובה אם רקמת האשכים מוסר בזמן הנכון. התחזית עבור AIS חלקי תלוי במראה של איברי המין.
סיבוכים אפשריים
הסיבוכים כוללים:
- אי פוריות
- נושאים פסיכולוגיים וחברתיים
- סרטן האשכים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם יש לך סימנים או סימפטומים של התסמונת.
שמות חלופיים
פמיניזציה של האשכים
תמונות
זכר אנטומיה הרבייה
אנטומיה הרבייה הנשית
אנטומיה הרבייה הנשית
קאריוטיפינג
הפניות
אשרמן ג 'ק, יוז IA. הפרעות בילדים של התפתחות מינית. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 23.
יהלום DA, Nithiphaisal R. הפרעות של התפתחות מינית: אטיולוגיה, הערכה, וניהול רפואי. ב: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, פיטרס CA, עורכים. קמפבל וולש אורולוגיה. 11th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 150.
דונהו. הפרעות התפתחות המין. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 588.
תאריך סקירה 7/26/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.