תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
Adrenoleukodystrophy מתאר כמה הפרעות הקשורות באופן הדוק כי לשבש את התפלגות של שומנים מסוימים. הפרעות אלה מועברות למטה (בירושה) במשפחות.
גורם ל
Adrenoleukodystrophy מועבר בדרך כלל מהורה לילד כתכונה גנטית מקושרת X. זה משפיע בעיקר על גברים. יש נשים שהן נשאים יכולות להיות צורות מתונות יותר של המחלה. זה משפיע על 1 מתוך 20,000 אנשים מכל הגזעים.
התנאי גורם להצטברות של חומצות שומן ארוכות מאוד במערכת העצבים, בלוטת יותרת הכליה, ואשכים. זה משבש פעילות נורמלית בחלקים אלה של הגוף.
ישנן שלוש קטגוריות עיקריות של מחלות:
- צורה מוחית של ילדות - מופיעה באמצע שנות הילדות (בגילאי 4 עד 8)
- Adrenomyelopathy - מתרחשת אצל גברים בשנות ה -20 לחייהם
- בלוטת יותרת הכליה (המכונה מחלת אדיסון או פנוטיפ כמו אדיסון) - בלוטת יותרת הכליה אינה מייצרת מספיק הורמונים סטרואידים
תסמינים
סימפטומים סוג ילדים מוחי כוללים:
- שינויים בטון השריר, במיוחד התכווצויות שרירים ותנועות בלתי מבוקרות
- עיניים שלובות
- כתב יד זה מחמיר
- קושי בבית הספר
- קושי להבין מה אנשים אומרים
- אובדן שמיעה
- היפראקטיביות
- הרעה במערכת העצבים, כולל תרדמת, ירידה במנוע מוטורי עדין ושיתוק
- התקפים
- קשיי בליעה
- פגמים חזותיים או עיוורון
סימפטומים של Adrenomyelopathy כוללים:
- קושי לשלוט בשתן
- החמרה אפשרית של חולשת שריר או נוקשות הרגל
- בעיות עם מהירות החשיבה והזיכרון החזותי
בלוטת יותרת הכליה (סוג אדיסון) הסימפטומים כוללים:
- תרדמת
- תיאבון מופחת
- הגדלת צבע העור
- אובדן משקל ומסת השריר (בזבוז)
- חולשת שרירים
- הקאות
בחינות ובדיקות
בדיקות עבור מצב זה כוללות:
- רמות הדם של שרשרת ארוכה מאוד חומצות שומן הורמונים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת הכליה
- Chromosome ללמוד לחפש שינויים (מוטציות) ב ABCD1 גן
- MRI של הראש
- ביופסיה של העור
טיפול
תפקוד לקוי של הכליה יכול להיות מטופל עם סטרואידים (כגון קורטיזול) אם בלוטת יותרת הכליה אינה מייצרת מספיק הורמונים.
טיפול ספציפי עבור x- מקושר adrenoleukodystrophy אינו זמין. השתלת מוח עצם יכולה לרפא אנשים מהמצב.
טיפול תומך ניטור זהיר של תפקוד בלוטת יותרת הכליה יכול לעזור לשפר את הנוחות ואת איכות החיים.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על adrenoleukodystrophy:
- הארגון הלאומי להפרעות מחלות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM גנטיקה דף הבית הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (פרוגנוזה)
צורת ילדות X-adrenoleukodystrophy היא מחלה פרוגרסיבית. זה מוביל לתרדמת ארוכת טווח (מצב צמחוני) כשנתיים לאחר התפתחות תסמיני מערכת העצבים. הילד יכול לחיות במצב זה כל עוד 10 שנים עד המוות מתרחש.
הצורות האחרות של המחלה הן מתונות יותר.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- משבר הכליה
- מצב צמח
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא שלך אם:
- ילדך מפתח סימפטומים של אדרנולוקודיסטרופי X
- הילד שלך יש X- מקושר adrenoleukodystrophy והוא מחמיר
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של adrenoleukodystrophy X- מקושר. אמהות של בנים מושפעים יש סיכוי של 85% להיות מוביל עבור מצב זה.
אבחון טרום לידתי של אדרנולוקודיסטרופי X קשור גם כן. זה נעשה על ידי בדיקות תאים מ דגימות ווריוס כוריוני או מי שפיר. בדיקות אלו מחפשות שינוי גנטי ידוע במשפחה או לרמות חומצות שומן ארוכות מאוד.
שמות חלופיים
X- צמוד Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; אדרנולוקודיסטרופיזם ילדותי במוח; ALD; מתחם שילדר-אדיסון
תמונות
אדרנולוקודיסטרופי בילוד
הפניות
ג 'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM. טעויות בחילוף החומרים. ב: ג 'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM, עורכים. אנדרוס 'מחלות עור: דרמטולוגיה קלינית. מהדורה 12. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 26.
Lissauer T, קרול W. הפרעות נוירולוגיות. ב: ליסאואר T, קרול W, עורכים. ספר לימוד מאויר של ילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 29.
ריימונד ג 'ובס. הפרעות של חומצות שומן שרשרת ארוכה מאוד. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 86.
Vanderver A, וולף NI. הפרעות גנטיות ומטבוליות של החומר הלבן. ב: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוימן. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 99.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.