תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
תסמונת הבטן Prune היא קבוצה של מומים מולדים נדירים המערבת אלה שלוש בעיות עיקריות:
- התפתחות ירודה של שרירי הבטן, גורמת לעור באזור הבטן להתקמט כמו שזיפים
- אשכים ללא התלהבות
- בעיות בדרכי השתן
גורם ל
הגורמים המדויקים של תסמונת בטן שזיפים אינם ידועים. המצב משפיע בעיקר על בנים.
בזמן הרחם, הבטן המתפתחת של התינוק מתנפחת עם נוזל. לעתים קרובות, הסיבה היא בעיה בדרכי השתן. הנוזל נעלם לאחר הלידה, ומוביל לבטן מקומטת שנראית כמו שזיף. מראה זה בולט יותר בשל חוסר שרירי הבטן.
תסמינים
שרירי בטן חלשים יכולים לגרום:
- עצירות
- עיכוב בישיבה והליכה
- קשיים משתעלים
בעיות בדרכי השתן יכולות לגרום לקושי במתן שתן.
בחינות ובדיקות
אישה בהריון עם תינוק שיש לו תסמונת בטן שזיף לא יכול להיות מספיק מי השפיר (נוזל המקיף את העובר). זה יכול לגרום לתינוק לבעיות ריאה מלהיות דחוס ברחם.
אולטרסאונד שנעשה במהלך ההריון עשוי להראות כי התינוק יש שלפוחית השתן נפוחה או כליה מורחבת.
במקרים מסוימים, אולטרסאונד הריון עשוי גם לעזור לקבוע אם התינוק יש:
- בעיות לב
- עצמות או שרירים חריגים
- בעיות בקיבה ובמעיים
- ריאות לא מפותחות
הבדיקות הבאות עשויות להתבצע על התינוק לאחר הלידה כדי לאבחן את המצב:
- בדיקת דם
- ויאוגרפית (IVP)
- אולטראסאונד
- Vysting cystourethrogram (VCUG)
- צילום רנטגן
- סריקת סי טי
טיפול
ניתוח מוקדם מומלץ לתקן את שרירי הבטן חלש, בעיות בדרכי השתן, אשכים undescended.
התינוק עשוי לקבל אנטיביוטיקה לטיפול או למנוע זיהומים בדרכי השתן.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת בטן שדון:
- תסמונת בטן -
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Outlook (פרוגנוזה)
תסמונת הבטן prune היא בעיה חמורה ולעתים קרובות מסכנת חיים.
תינוקות רבים עם מצב זה הם גם מתים או למות בתוך השבועות הראשונים של החיים. סיבת המוות היא מבעיות ריאה חמורות או בכליות, או משילוב של בעיות בלידה.
חלק מהילודים שורדים ויכולים להתפתח בצורה נורמלית. אחרים ממשיכים להיות הרבה בעיות רפואיות והתפתחותיות.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים תלויים בבעיות הקשורות. הנפוצים ביותר הם:
- עצירות
- עצמות עצם (כף רגל, נקע בירך, איבר חסר, אצבע או אצבע, חזה משפך)
- מחלות של דרכי השתן (ייתכן שיהיה צורך דיאליזה השתלת כליה)
אשכים ללא התערבות יכולים להוביל לאי פוריות או לסרטן.
מתי לפנות לרופא מקצועי
תסמונת הבטן prune מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה או כאשר התינוק נולד.
אם יש לך ילד עם תסמונת בטן מאובחנת, פנה לרופא שלך בסימן הראשון של זיהום בדרכי השתן או תסמינים אחרים של שתן.
אם אולטרסאונד הריון מראה כי התינוק שלך יש שלפוחית השתן נפוחה או כליות מוגדלות, לדבר עם מומחה בהריון בסיכון גבוה או פרינטולוגיה.
מניעה
אין דרך ידועה כדי למנוע מצב זה. אם התינוק מאובחן עם חסימת דרכי השתן לפני הלידה, במקרים נדירים, ניתוח במהלך ההריון עשוי לסייע במניעת התקדמות המחלה לתסמונת הבטן.
שמות חלופיים
תסמונת איגל-בארט; תסמונת טריאד
הפניות
קלדמאונה א.א., דניס FT. תסמונת בטן. ב: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, פיטרס CA, עורכים. קמפבל וולש אורולוגיה. 11th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; : כרך 140.
זקן JS. חסימת דרכי השתן. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 540.
Merguerian PA, Rowe CK. הפרעות התפתחותיות של מערכת גניטורינארית. ב: גליסון CA, Juul SE, עורכים. מחלות של אייוורי. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 88.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.