תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 2/27/2018
Agammaglobulinemia היא הפרעה בירושה שבה אדם יש רמות נמוכות מאוד של חלבונים מגן המערכת החיסונית שנקרא immunoglobulins. אימונוגלובולינים הם סוג של נוגדן. רמות נמוכות של נוגדנים אלה לגרום לך סיכוי גבוה יותר לקבל זיהומים.
גורם ל
זוהי הפרעה נדירה שמשפיעה בעיקר על זכרים. זה נגרם על ידי פגם גן חוסם את הצמיחה של תאים חיסוניים רגילים, בוגרת בשם B לימפוציטים.
כתוצאה מכך, הגוף עושה מעט מאוד (אם בכלל) אימונוגלובולינים. אימונוגלובולינים ממלאים תפקיד מרכזי בתגובת המערכת החיסונית, המגנה מפני מחלות וזיהומים.
אנשים עם הפרעה זו לפתח זיהומים שוב ושוב. זיהומים נפוצים כוללים אלה שמקורם חיידקים כגון שפעת ההמופילוס, pneumococci (סטרפטוקוקוס דלקת ריאות), ו staphylococci. אתרים נפוצים של זיהום כוללים:
- מערכת עיכול
- המפרקים
- הריאות
- עור
- דרכי הנשימה העליונות
Agammaglobulinemia הוא בירושה, כלומר אנשים אחרים במשפחה שלך עשוי להיות מצב.
תסמינים
הסימפטומים כוללים פרקים תכופים של:
- ברונכיטיס (זיהום בדרכי הנשימה)
- שלשולים כרוניים
- דלקת הלחמית (זיהום בעיניים)
- אוטיטיס מדיה (זיהום באוזן התיכונה)
- דלקת ריאות (זיהום ריאות)
- סינוסיטיס (זיהום סינוסי)
- דלקות עור
- זיהומים בדרכי הנשימה העליונות
זיהומים מופיעים בדרך כלל ב 4 השנים הראשונות של החיים.
תסמינים אחרים כוללים:
- Bronchiectasis (מחלה שבה השקים האוויר קטן הריאות להיפגע והורחב)
- אסטמה ללא סיבה ידועה
בחינות ובדיקות
ההפרעה אושרה על ידי בדיקות דם שמודדות רמות של אימונוגלובולינים.
הבדיקות כוללות:
- זרימת cytometry כדי למדוד לימפוציטים במחזור B
- Immunoelectrophoresis - סרום
- אימונוגלובולינים כמותיים - IgG, IgA, IgM (נמדדים בדרך כלל על ידי nephelometry)
טיפול
הטיפול כולל נקיטת צעדים לצמצום מספר וחומרת זיהומים. אנטיביוטיקה נדרשת לעיתים קרובות לטיפול בזיהומים חיידקיים.
Immunoglobulins ניתנים דרך וריד או על ידי הזרקה כדי להגביר את המערכת החיסונית.
ניתן לשקול השתלת מוח עצם.
קבוצות תמיכה
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על agammaglobulinemia:
- החיסון לקוי - primimmune.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM גנטיקה דף הבית הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (פרוגנוזה)
טיפול עם אימונוגלובולינים שיפר מאוד את בריאותם של אלה שיש להם הפרעה זו.
ללא טיפול, זיהומים חמורים ביותר הם קטלניים.
סיבוכים אפשריים
בעיות בריאות שעלולות לגרום כוללות:
- דלקת פרקים
- סינוס כרוני או מחלה ריאתית
- אקזמה
- תסמונת ספיגה של מעיים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לפגישה עם הרופא שלך אם:
- אתה או הילד שלך חוו זיהומים תכופים.
- יש לך היסטוריה משפחתית של agammaglobulinemia או הפרעת חיסונים אחרת ואתה מתכנן להביא ילדים. שאל את ספק על ייעוץ גנטי.
מניעה
ייעוץ גנטי צריך להיות מוצע להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של agammaglobulinemia או הפרעות אחרות חיסוני.
שמות חלופיים
ברוטון של agammaglobulinemia; X- הקשורים agammaglobulinemia; אימונוס דיכוי - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; אימונוסופרסיה - agammaglobulinemia
תמונות
נוגדנים
הפניות
באקלי RH. פגמים ראשוניים בייצור נוגדנים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: הפרק 124.
Cunningham-Rundles ג מחלות חיסונים ראשוניים. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 250.
Pai SY, Notarangelo LD. הפרעות מולדות של תפקודי לימפוציטים. ב: הופמן R, בנץ EJ, זילברשטיין LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ומעשה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 51.
תאריך סקירה 2/27/2018
עודכן על ידי: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, עמית פרופסור קליני לרפואה, חלוקת אלרגיה, אימונולוגיה, Rheumatology, אוניברסיטת ג'ורג'טאון הספר לרפואה, וושינגטון. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.