תסמונת צ'דיאק היגאשי

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• הפניות
• תאריך סקירה 8/6/2017

תסמונת צ'דיאק-היגאשי היא מחלה נדירה של מערכות החיסון והעצבנות. הוא כולל שיער בהיר, עיניים ועור.

גורם ל

תסמונת צ'דיאק-היגאשי מועברת דרך משפחות (בירושה). זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי שני ההורים הם נשאים של עותק שאינו עובד של הגן. כל הורה חייב להעביר את הגן הלא-פעוט שלו לילד כדי שיוכלו להראות תסמינים של המחלה.

פגמים נמצאו CHS1 (המכונה גם LYST). הפגם העיקרי במחלה זו נמצא בחומרים מסוימים המופיעים בדרך כלל בתאי עור ותאי דם לבנים מסוימים.

תסמינים

ילדים עם מצב זה עשויים להיות:

• שיער כסף, עיניים בהירות (לבניות)
• זיהומים מוגברים של הריאות, העור, ואת רירית הממברנות
• תנועות העין של ג'רקי (ניסטגמוס)

זיהום של ילדים מושפעים עם וירוסים מסוימים, כגון Epstein-Barr virus (EBV), עלול לגרום למחלה קטלנית הדומה ללימפומה של סרטן הדם.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• ירידה בראייה
• נכות אינטלקטואלית
• חולשת שרירים
• בעיות עצביות בגפיים (נוירופתיה פריפריאלית)
• Nosebleeds או חבורות קלות
• קהות
• רעד
• התקפים
• רגישות לאור בהיר (photophobia)
• הליכה לא יציבה (אטקסיה)

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות סימנים של טחול נפוח או כבד או צהבת.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

• ספירת דם מלאה, כולל ספירת תאי דם לבנים
• ספירת טסיות דם
• תרבות דם ומריחה
• MRI או CT
• EEG
• EMG
• בדיקות הולכה עצבית

טיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת צ'דיאק-היגאשי. השתלות מוח עצם שבוצעו בשלב מוקדם של המחלה נראה כי היה מוצלח במספר חולים.

אנטיביוטיקה משמשים לטיפול בזיהומים. תרופות אנטי, כגון acyclovir, תרופות כימותרפיה משמשים לעתים קרובות בשלב מואץ של המחלה.עירוי דם וטסיות ניתנים לפי הצורך. ניתוח עשוי להיות נחוץ כדי לנקז abcesses במקרים מסוימים.

קבוצות תמיכה

הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org

Outlook (פרוגנוזה)

מוות מתרחש לעיתים קרובות ב 10 השנים הראשונות של החיים, מ זיהומים לטווח ארוך (כרונית) או מחלה מואצת המוביל מחלת לימפומה דמויי. עם זאת, כמה ילדים מושפעים שרדו יותר.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• זיהומים תכופים המערבים סוגים מסוימים של חיידקים
• סרטן דמוי לימפומה מופעלת על ידי זיהומים ויראליים כגון EBV
• מוות מוקדם

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואתה מתכנן להביא ילדים.

שוחח עם הרופא שלך אם ילדך מראה תסמינים של תסמונת צ'דיאק-היגאשי.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ לפני ההריון אם יש לך היסטוריה משפחתית של Chediak-Higashi.

הפניות

Coates TD. הפרעות בתפקוד פגוציט. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 130.

Introone WJ, Westbroek W, גולס GA, et al. תסמונת צ'דיאק היגאשי. חוות דעת של ג 'ין. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

פאי S-Y, Notarangelo LD. הפרעות מולדות של תפקודי לימפוציטים. ב: הופמן R, בנץ EJ, זילברשטיין LE, Heslop HE, וייץ JI, Anastasi J, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ומעשה. 6th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: 49.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.