מוזאיקה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 10/15/2018

מוסיקאי הוא מצב שבו תאים בתוך אותו אדם יש איפור גנטי שונה. מצב זה יכול להשפיע על כל סוג של תא, כולל:

• תאי דם
• ביצה ותאי זרע
• תאי עור

גורם ל

מוזאיקה נגרמת על ידי טעות בחלוקת התא בשלב מוקדם מאוד של התפתחות התינוק שטרם נולדו. דוגמאות למוזאיקה כוללות:

• תסמונת דאון פסיפס
• תסמונת פסיפס קלינפלטר
• תסמונת טרנר

תסמינים

הסימפטומים משתנים וקשה מאוד לחזות. הסימפטומים עשויים להיות לא חמורים אם יש לך שני תאים נורמליים ולא נורמליים.

בחינות ובדיקות

בדיקה גנטית יכולה לאבחן פסיפס.

סביר להניח שיש צורך לחזור על הבדיקות כדי לאשר את התוצאות ולסייע לקבוע את סוג החומרה ואת חומרתה.

טיפול

הטיפול יהיה תלוי בסוג ובחומרה של ההפרעה. ייתכן שתזדקק לטיפול פחות אינטנסיבי אם רק חלק מהתאים אינם נורמליים.

Outlook (פרוגנוזה)

כמה טוב אתה עושה תלוי אילו איברים ורקמות מושפעים (למשל, המוח או הלב). קשה לחזות את ההשפעות של שני קווי תאים שונים אצל אדם אחד.

באופן כללי, אנשים עם מספר גבוה של תאים לא נורמליים יש את אותה השקפה כמו אנשים עם צורה אופיינית של המחלה (אלה שיש להם את כל התאים לא נורמליים). הצורה האופיינית נקראת גם ללא פסיפס.

אנשים עם מספר נמוך של תאים לא נורמליים עשויים להיות מושפעים רק קלה. הם לא יכולים לגלות שיש להם פסיפס עד שהם יולדים ילד שיש לו את צורת הפסיפס הלא של המחלה. לפעמים ילד שלא נולד עם הפסיפס לא ישרוד, אבל ילד שנולד עם פסיפס יהיה.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים תלויים בכמה תאים מושפעים משינוי גנטי.

מתי לפנות לרופא מקצועי

אבחנה של מוזאיקה עלולה לגרום לבלבול וחוסר וודאות. יועץ גנטי יכול לעזור לענות על כל שאלה לגבי אבחון ובדיקה.

מניעה

אין כיום דרך ידועה למניעת פסיפס.

שמות חלופיים

פסיפס כרומוזומלי; גונדאל פסיפס

הפניות

Driscoll DA, סימפסון JL, Holzgreve W, Otaño L. בדיקות גנטיות ואבחון גנטי טרום לידתי. ב: Gabe SG, Niebyl JR, סימפסון JL, et al, עורכים. מיילדות: רגיל ובעיות הריונות. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. אבחון טרום לידתי והקרנה. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 17.

תאריך סקירה 10/15/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.