תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 2/27/2018
Myotonia congenita הוא מצב תורשתי המשפיע על הרפיה בשרירים. זה מולד, כלומר זה נוכחים מלידה. היא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בצפון סקנדינביה.
גורם ל
מיוטוניה congenita נגרמת על ידי שינוי גנטי (מוטציה). זה מועבר מן אחד או שני ההורים אל ילדיהם (בירושה).
Myotonia congenita נגרמת על ידי בעיה בחלק של תאי השרירים הדרושים לשרירים להירגע. אותות חשמליים חריגים חוזרים מתרחשים בשרירים, דבר הגורם נוקשות בשם myotonia.
תסמינים
סימן ההיכר של מצב זה הוא myotonia. משמעות הדבר היא כי השרירים אינם מסוגלים להירגע במהירות לאחר ההתקשרות. לדוגמה, לאחר לחיצת יד, האדם הוא רק לאט מאוד מסוגל לפתוח ולמשוך את היד שלהם.
תסמינים מוקדמים עשויים לכלול:
- קושי לבלוע
- מחנק
- תנועות נוקשות שמשתפרות כאשר הן חוזרות על עצמן
- קוצר נשימה או הידוק החזה בתחילת האימון
- נפילה תכופה
- קושי לפתוח עיניים לאחר מכריח אותם סגורים או בוכים
ילדים עם מיוטוניה congenita לעתים קרובות נראה שרירי מפותחת היטב. הם עשויים לא להיות סימפטומים של myotonia congenita עד גיל 2 או 3.
בחינות ובדיקות
ספק שירותי הבריאות עשוי לשאול אם יש היסטוריה משפחתית של מיוטוניה congenita.
הבדיקות כוללות:
- Electromyography (EMG, בדיקה של הפעילות החשמלית של השרירים)
- בדיקה גנטית
- ביופסיה בשרירים
טיפול
Mexiletine היא תרופה המטפלת בסימפטומים של מיוטוניה congenita. טיפולים אחרים כוללים:
- פניטואין
- פרוקאינאמיד
- כינין (לעתים רחוקות נעשה שימוש, בשל תופעות לוואי)
- טוקאינייד
- Carbamazepine
קבוצות תמיכה
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על מיוטוניה congenita:
- איגוד ניוון שרירים - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם מצב זה יכול לעשות טוב. הסימפטומים מתרחשים רק כאשר התנועה מתחילה לראשונה. לאחר כמה חזרות, השרירים מרגיעים והתנועה הופכת לנורמלית.
יש אנשים שחווים את האפקט ההפוך (מיוטוניה פרדוקסלית) ומחריפים עם התנועה. התסמינים שלהם עשויים להשתפר בשלב מאוחר יותר בחיים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- דלקת ריאות דלקתית הנגרמת על ידי קשיי בליעה
- חנק תדיר, געייה או צרות בליעה בתינוק
- בעיות מפרקים ארוכות טווח (כרוניות)
- חולשה של שרירי הבטן
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של מיוטוניה congenita.
מניעה
זוגות שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של מיוטוניה congenita צריך לשקול ייעוץ גנטי.
שמות חלופיים
מחלת תומסן; מחלת בקר
תמונות
שרירים קדמיים שטחיים
שרירים קדמיים עמוקים
גידים ושרירים
שרירי הרגל התחתונה
הפניות
קרצ'נר GA, Ptácek LJ. ערוץ: הפרעות אפיזודות וחשמליות של מערכת העצבים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 99.
סרנאט HB. ניוון שרירים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 609.
Selcen ד מחלות שריר. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 421.
תאריך סקירה 2/27/2018
עודכן על ידי: ג 'וזף V. Campellone, MD, המחלקה לנוירולוגיה, קופר בית הספר לרפואה באוניברסיטת רוואן, קמדן, ניו ג'רזי. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.