תסמונת נפרוטית מולדת

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 8/1/2017

תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה כי הוא עבר דרך משפחות שבהן התינוק מפתחת חלבון בשתן ונפיחות של הגוף.

גורם ל

תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. פירוש הדבר שכל הורה חייב להעביר עותק של הגן הפגום כדי שהילד יחלה במחלה.

למרות המולדת אמצעי הנוכחי מלידה, עם תסמונת נפרוטית מולדת, הסימפטומים של המחלה להתרחש בשלושת החודשים הראשונים של החיים.

תסמונת נפרוטית מולדת היא צורה נדירה מאוד של תסמונת נפרוטית. תסמונת נפרוטית היא קבוצה של סימפטומים הכוללים חלבון בשתן, רמות נמוכות של חלבון בדם בדם, רמות כולסטרול גבוהות, רמות טריגליצרידים גבוהות ונפיחות.

לילדים עם הפרעה זו יש צורה לא נורמלית של חלבון הנקרא נפרין. מסנני הכליה (glomeruli) צריכים חלבון זה לתפקד כרגיל.

תסמינים

סימפטומים של תסמונת נפרוטית כוללים:

• שיעול
• ירידה בתפוקת השתן
• מראה מקציף של שתן
• משקל לידה נמוך
• תיאבון ירוד
• נפיחות (סה"כ הגוף)

בחינות ובדיקות

אולטרסאונד שנעשה על האם ההרה עשוי להראות שליה גדולה מהרגיל. השליה היא האיבר המתפתח במהלך ההריון להאכיל את התינוק הגדל.

אמהות בהריון עשויות להיות בדיקות סקר שנעשו במהלך ההריון כדי לבדוק את המצב הזה. המבחן מחפש רמות גבוהות מהרגיל של אלפא-fetoprotein במדגם של נוזל מי השפיר. בדיקות גנטיות משמשים לאחר מכן כדי לאשר את האבחנה אם הבדיקה ההקרנה חיובית.

לאחר הלידה, התינוק יראה סימנים של החזקת נוזלים קשה ונפיחות. שירותי הבריאות ישמעו קולות לא תקינים בעת האזנה ללבו ולריאותיו של התינוק עם סטטוסקופ. לחץ דם עשוי להיות גבוה. ייתכנו סימנים של תת תזונה.

A urinalysis מגלה שומן כמויות גדולות של חלבון בשתן. סה"כ חלבון בדם עשוי להיות נמוך.

טיפול

יש צורך בטיפול מוקדם ותוקפני כדי לשלוט בהפרעה זו.

הטיפול עשוי לכלול:

• אנטיביוטיקה כדי לשלוט בזיהומים
• תרופות ללחץ דם הנקראות מעכבי אנזימים מעכבי אנזיוטנסין (ACE) ומכניסי קולטן אנגיוטנסין (ARB) חוסכים את כמות החלבון המדלף לתוך השתן
• משתנים ("גלולות מים") כדי להסיר עודף נוזל
• NSAIDs, כגון indomethacin, כדי להפחית את כמות החלבון דולף לתוך השתן

נוזלים עשויים להיות מוגבלים כדי לסייע בשליטה על נפיחות.

ספק עשוי להמליץ ​​על הסרת הכליות כדי לעצור את אובדן החלבון. זה יכול להיות ואחריו דיאליזה או השתלת כליה.

Outlook (פרוגנוזה)

ההפרעה גורמת לעיתים קרובות לזיהום, תת-תזונה וכישלון בכליות. זה יכול לגרום למוות עד גיל 5, וילדים רבים מתים בתוך השנה הראשונה. תסמונת נפרוטית מולדת יכולה להיות נשלטת במקרים מסוימים עם טיפול מוקדם ותוקפני, כולל השתלת כליה מוקדמת.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים של מצב זה כוללים:

• אי ספיקת כליות חריפה
• קרישי דם
• אי ספיקת כליות כרונית
• מחלת כליות סופנית
• זיהומים תכופים, חמורים
• תת תזונה ומחלות נלוות

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של תסמונת נפרוטית מולדת.

שמות חלופיים

תסמונת נפרוטית - מולדת

תמונות

• 

  
  דרכי השתן הנשי

• 

  
  דרכי השתן של הגבר

הפניות

Tryggvason K, Patrakka ג הפרעות בירושה של glomerulus. ב: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, יו ASL, עורכים. ברנר ורקטור - הכליה. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 44.

Vogt BA, ח"כ Dell. הכליה ודרכי השתן של היילוד. ב: מרטין RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, עורכים. פנרוף ומרטין - Neonatal-Perinatal רפואה: מחלות של העובר והתינוקות. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 101.

תאריך סקירה 8/1/2017

עודכן על ידי: Walead לטיף, MD, נפרולוג ופרופסור עמית קליני, בית הספר לרפואה Rutgers, ניוארק, ניו ג 'רזי. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.