אננספליה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 5/14/2017

אנצפליה היא היעדר חלק גדול של המוח ושל הגולגולת.

גורם ל

אננספאלי הוא אחד הנפוצים ביותר בצינור העצבים פגמים. פגמים בצינור העצבי הם מומים מולדים המשפיעים על הרקמה שהופכת את חוט השדרה ואת המוח.

Anencephaly מתרחשת בשלב מוקדם של התפתחות של התינוק שטרם נולדו. התוצאה היא כאשר החלק העליון של הצינור העצבי נכשל להיסגר. למה זה קורה לא ידוע. סיבות אפשריות כוללות רעלים סביבתיים וצריכה נמוכה של חומצה פולית על ידי האם במהלך ההריון.

המספר המדויק של מקרי אננספליה אינו ידוע, משום שרבות מההריונות הללו גורמות להפלה. לאחר תינוק אחד עם מצב זה מגדיל את הסיכון של ילד אחר עם פגמים בצינור העצבי.

תסמינים

תסמינים של אנצפליה הם:

• היעדר הגולגולת
• היעדר חלקים של המוח
• הפרעות בתפקוד הפנים
• מומים בלב

בחינות ובדיקות

אולטרסאונד במהלך ההריון נעשה כדי לאשר את האבחנה. האולטראסאונד עשוי לחשוף כמות גדולה מדי של נוזלים ברחם. מצב זה נקרא polyhydramnios.

האם עשויה גם בדיקות אלו במהלך ההריון:

• Amniocentesis (לחפש רמות גבוהות של alpha-fetoprotein)
• אלפא-fetoprotein רמה (רמות מוגברות להצביע על פגם בצינור העצבי)
• רמת שתן אסטריול

ניתן גם לבצע בדיקת חומצה פולית לפני ההריון.

טיפול

אין טיפול שוטף. שוחח עם הרופא שלך על החלטות הטיפול.

Outlook (פרוגנוזה)

מצב זה גורם לרוב למוות בתוך מספר ימים לאחר הלידה.

מתי לפנות לרופא מקצועי

ספק בדרך כלל מזהה מצב זה במהלך בדיקות טרום לידתי אולטרסאונד. אחרת, הוא מוכר בלידה.

אם אנצפליה מזוהה לפני הלידה, ייעוץ נוסף יהיה צורך.

מניעה

ישנן עדויות טובות לכך שחומצה פולית יכולה לעזור להפחית את הסיכון למומים מולדים מסוימים, כולל אנצפליה. נשים בהריון או מתכננות להיכנס להריון צריכות לקחת מולטי ויטמין עם חומצה פולית בכל יום. מזונות רבים מועשרים כיום בחומצה פולית כדי לסייע במניעת פגמים מולדים מסוג זה.

קבלת מספיק חומצה פולית יכול לחתוך את הסיכוי של פגמים בצינור העצבי במחצית.

לקבלת המלצות ספציפיות, ראה חומצה פולית (חומצה פולית).

שמות חלופיים

Aprosencephaly עם גולגולת פתוחה

תמונות

• 

  
  
  
  אולטראסאונד, עובר תקין - חדרי מוח

הפניות

פינל RH, ג 'ורג' TM, מיטשל LE. מומים בצינור עצביים. ב: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. Elsevier; 2013: פרק 114.

Kinsman SL, ג 'ונסטון MV. אנומליות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 591.

סרנאט HB, פלורס-סרנאט L. הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 89.

תאריך סקירה 5/14/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, עוזר פרופסור קליני לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.