תסמונת אפרט

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 8/6/2017

תסמונת Apert היא מחלה גנטית שבה התפרים בין עצמות הגולגולת נסגרות מוקדם מהרגיל. זה משפיע על צורת הראש והפנים.

גורם ל

תסמונת Apert ניתן לעבור דרך משפחות (בירושה) כמאפיין דומיננטי אוטוסומלית. פירוש הדבר הוא שרק הורה אחד צריך להעביר את הגן הפגום עבור ילד כדי לקבל את המצב.

מקרים מסוימים עשויים להתרחש ללא היסטוריה משפחתית ידועה.

תסמונת Apert נגרמת על ידי אחד משני שינויים FGFR2 גן. זה פגם גן גורם כמה התפרים גרמי של הגולגולת לסגור מוקדם מדי. מצב זה נקרא craniosynostosis.

תסמינים

התסמינים כוללים:

• סגירה מוקדמת של התפרים בין עצמות הגולגולת, שצוינו על ידי השתרכות לאורך התפרים (craniosynostosis)
• דלקות אוזניים תכופות
• פיוז 'ן או חישול חמור של אצבעות 2, 3, ו 4, המכונה לעתים קרובות "ידיים כפיל"
• אובדן שמיעה
• נקודה רכה גדולה או סגירה מאוחרת על גולגולתו של תינוק
• התפתחות אינטלקטואלית אפשרית, איטית (משתנה מאדם לאדם)
• עיניים בולטות או בולטות
• התפתחות חדה של האמצע
• שלד (איבר) חריגות
• גובה קצר
• חגורה או היתוך של בהונות

כמה תסמונות אחרות יכולות להוביל להופעה דומה של הפנים והראש, אך אינן כוללות את מאפייני כף היד והרגליים החמורות של תסמונת אפרט. תסמינים דומים אלה כוללים:

• תסמונת נגר (kleeblattschadel, cloverleaf עיוות הגולגולת)
• מחלת קרוזון (dysostosis craniofacial)
• תסמונת פייפר
• תסמונת Saethre-Chotzen

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית. יד, רגל וגולגולת רנטגן ייעשה. בדיקות שמיעה צריכות תמיד להתבצע.

בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה של תסמונת אפרט.

טיפול

הטיפול מורכב מניתוח לתיקון צמיחת עצם לא תקינה של הגולגולת, כמו גם לאיחוי האצבעות והאצבעות. ילדים עם הפרעה זו צריכים להיבדק על ידי צוות ניתוח מיוחד craniofacial במרכז רפואי לילדים.

יש להתייעץ עם מומחה שמיעה אם יש בעיות שמיעה.

קבוצות תמיכה

ילדים Craniofacial האגודה: www.ccakids.com

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת אפרט או שאתה מבחין הגולגולת של התינוק שלך לא מתפתח בדרך כלל.

מניעה

ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו והם מתכננים להיכנס להריון. הספק שלך יכול לבדוק את התינוק שלך עבור המחלה הזאת במהלך ההריון.

שמות חלופיים

אקרוצפלוס בהחלט

תמונות

• 

  
  באופן סינדיקטיבי

הפניות

Kinsman SL, ג 'ונסטון MV. אנומליות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 591.

רובין NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR הקשורים craniosynostosis תסמונת. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.