תמיסה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 4/14/2017

Incontinentia pigmenti (IP) הוא מצב עור נדיר עבר דרך משפחות. זה משפיע על העור, השיער, העיניים, השיניים, מערכת העצבים.

גורם ל

IP נגרמת על ידי פגם גנטי דומיננטי מקושר X המתרחש על הגן המכונה IKBKG.

בגלל הפגם הגן מתרחש על כרומוזום X, המצב נראה לרוב אצל נשים. כאשר זה קורה אצל גברים, זה בדרך כלל קטלני.

תסמינים

עם תסמיני העור, ישנם 4 שלבים. תינוקות עם IP נולדים עם שטחים נוצצים, בוערים. בשלב 2, כאשר השטחים לרפא, הם הופכים גבשושית גבשושית. בשלב 3, את bumps ללכת משם, אבל להשאיר מאחורי עור כהה, קרא hyperpigmentation. לאחר מספר שנים, העור חוזר לקדמותו. בשלב 4, ייתכן שיש אזורים של עור בהיר יותר צבע (hypopigmentation) כי הוא דק יותר.

IP קשורה לבעיות מערכת העצבים המרכזית, כולל:

• התפתחות מאוחרת
• אובדן תנועה (שיתוק)
• נכות אינטלקטואלית
• התכווצות שרירים
• התקפים

אנשים עם IP עשויים גם להיות חריגה שיניים, נשירת שיער, בעיות ראייה.

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית, יסתכל על העיניים ויבחן תנועת שרירים.

ייתכן שיש דפוסי חריגים שלפוחיות על העור, כמו גם הפרעות בעצמות. בדיקת עיניים עשויה לחשוף קטרקט, פזילה (עיניים מצולבות) או בעיות אחרות.

כדי לאשר את האבחון, ניתן לבצע בדיקות אלו:

• בדיקת דם
• ביופסיה של העור
• CT או MRI סריקה של המוח

טיפול

אין טיפול ספציפי ל- IP. הטיפול מכוון לתסמינים השונים. לדוגמה, משקפיים עשויים להיות נחוצים כדי לשפר את הראייה. רפואה עשויה להיות prescribed כדי לסייע בשליטה על התקפים או עוויתות שרירים.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על כתובת IP:

• קרן פינגמנטי הבינלאומית - www.ipif.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Outlook (פרוגנוזה)

כמה טוב אדם עושה תלוי בחומרת של מעורבות מערכת העצבים המרכזית ובעיות עיניים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא שלך אם:

• יש לך היסטוריה משפחתית של IP ו שוקלים להביא ילדים
• לילד שלך יש תסמינים של הפרעה זו

מניעה

ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל עבור אלה עם היסטוריה משפחתית של ה- IP אשר שוקלים ילדים.

שמות חלופיים

תסמונת בלוך-זלצברגר; תסמונת בלוך-סימנס

תמונות

• 

  
  Incontinentia pigmenti על הרגל

• 

  
  Incontinentia pigmenti על הרגל

הפניות

אסלאם MP, Roach ES. תסמונות נוירוטקוטניות. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 100.

ג 'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM. Genodermatoses ו anomalies מולדת. ג 'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM, עורכים. אנדרוס 'מחלות עור: דרמטולוגיה קלינית. מהדורה 12. פילדלפיה, PA: Elsevier; : 27: 27.

תאריך סקירה 4/14/2017

עודכן על ידי: קווין ברמן, MD, PhD, מרכז אטלנטה למחלות דרמטולוגיות, אטלנטה, GA. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.