תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת קריאת הצ'אט היא קבוצה של סימפטומים הנובעת מחסר פיסת כרומוזום 5. השם של התסמונת מבוסס על צעקת התינוק, שהוא גבוה וצליל כמו חתול.
גורם ל
Cri du צ 'אט היא תופעה נדירה. זה נגרם על ידי פיסת חסר של כרומוזום 5.
רוב המקרים הם האמינו להתרחש במהלך התפתחות הביצית או הזרע. מספר קטן של מקרים מתרחשים כאשר הורה מעביר צורה שונה, מסודרת, של הכרומוזום לילדם.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- בוכה כי הוא גבוה ודפוק אולי נשמע כמו חתול
- מטה כלפי מטה אל העיניים
- משקל לידה נמוך וצמיחה איטית
- באוזניים נמוכות או באוזניים
- נכות אינטלקטואלית
- חישוק חלקי או פיוזינג של אצבעות או בהונות
- שורה אחת בכף היד
- תגי עור רק לפני האוזן
- פיתוח איטי או חלקי של מיומנויות מוטוריות
- ראש קטן (מיקרוסקופאלי)
- לסת קטנה (micrognathia)
- עיניים רחבות
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות:
- שבר בקע מפשעתי
- Diastasis recti (הפרדת השרירים באזור הבטן)
- טונוס שרירים נמוך
- קפל אפיקנתאלי, קפל נוסף של העור מעל הפינה הפנימית של העין
- בעיות עם קיפול האוזניים החיצוניות
בדיקות גנטיות יכול להראות חלק חסר כרומוזום 5. הגולגולת רנטגן עשוי לחשוף כל בעיה עם צורת הבסיס של הגולגולת.
טיפול
אין טיפול ספציפי. הספק שלך יציע דרכים לטפל או לנהל את הסימפטומים.
להורים של ילד עם תסמונת זו יש ייעוץ גנטי ובדיקות כדי לקבוע אם אחד ההורים יש שינוי כרומוזום 5.
קבוצות תמיכה
5P - חברה - www.fivepminus.org
Outlook (פרוגנוזה)
נכות אינטלקטואלית נפוצה. חצי מהילדים עם תסמונת זו לומדים מספיק מיומנויות מילוליות כדי לתקשר. הקריירה דמויית חתול הופכת פחות ניכרת לאורך זמן.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים תלויים בכמות האינטלקטואלית ובעיות פיזיות. הסימפטומים עשויים להשפיע על היכולת של האדם לדאוג לעצמם.
מתי לפנות לרופא מקצועי
תסמונת זו מאובחנת לעיתים קרובות בלידה. הספק שלך ידון איתך בסימפטומים של התינוק שלך. חשוב להמשיך בביקורים סדירים עם ספקי הילדים לאחר עזיבתם את בית החולים.
ייעוץ גנטי ובדיקה מומלץ לכל האנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו.
מניעה
אין מניעה ידועה. זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו שרוצים להיכנס להריון יכולים לשקול ייעוץ גנטי.
שמות חלופיים
כרומוזום 5p מחלת תסמונת; 5P פחות תסמונת; תסמונת קריאת חתול
הפניות
Bacino CA, לי ב Cytogenetics. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 81.
Madan-Khetarpal S, ארנולד G. הפרעות גנטיות ותנאים דיסמורפיים. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: chap 1.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.