תוֹכֶן
- כיצד מבוצעת הבדיקה
- איך מבחן ירגיש
- למה המבחן מתבצע
- תוצאות נורמליות
- מה התוצאות חריגה מתכוון
- סיכונים
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 10/30/2016
גלקטוז 1-פוספט uridyltransferase הוא בדיקת דם המודד את רמת החומר הנקרא GALT, אשר מסייע לשבור סוכרים חלב בגוף. רמה נמוכה של חומר זה גורם למצב שנקרא galactosemia.
כיצד מבוצעת הבדיקה
דגימת דם נחוצה.
איך מבחן ירגיש
כאשר מחט מוכנס כדי לצייר דם, כמה תינוקות להרגיש כאב מתון. אחרים מרגישים רק זין או עוקץ. לאחר מכן, עלולה להיות חבורה קלה. זה הולך בקרוב.
למה המבחן מתבצע
זהו מבחן סינון לגלקטוזמיה.
בתזונה הרגילה, רוב הגלקטוז מגיע מהתמוטטות (מטבוליזם) של לקטוז, אשר נמצא בחלב ומוצרי חלב. אחד מתוך 65,000 ילודים חסר חומר (אנזים) בשם GALT. ללא חומר זה, הגוף אינו יכול לשבור גלקטוז, והחומר מצטבר בדם. המשך השימוש במוצרי חלב עלול להוביל ל:
- ענן העדשה של העין (קטרקט)
- הצטלקות של הכבד (שחמתי)
- כישלון בשגשוג
- צבע צהוב של העור או העיניים (צהבת)
- הגדלת כבד
- נכות אינטלקטואלית
זה יכול להיות מצב רציני אם לא מטופלים.
כל מדינה בארצות הברית דורשת בדיקות בדיקות ילודים כדי לבדוק את ההפרעה הזו.
תוצאות נורמליות
טווח נורמלי הוא 18.5 עד 28.5 U / גרם Hb (יחידות לגרם של המוגלובין).
טווחי ערכים נורמליים עשויים להשתנות במעט בין מעבדות שונות. מעבדות מסוימות משתמשות במדידות שונות או עשויות לבדוק דוגמאות שונות. שוחח עם הרופא על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.
מה התוצאות חריגה מתכוון
תוצאה לא תקינה מעלה גלקטוזמיה. בדיקות נוספות יש לעשות כדי לאשר את האבחנה.
אם הילד שלך יש galactosemia, מומחה גנטיקה יש להתייעץ מיד. יש לשים את הילד על דיאטה ללא חלב מיד. משמעות הדבר היא שאין חלב אם ואין חלב מן החי. חלב סויה נוסחאות סויה התינוק משמשים בדרך כלל תחליפים.
בדיקה זו היא רגישה מאוד, ולכן היא לא מתגעגע לתינוקות רבים עם גלקטוזמיה. אבל, חיובי- false יכול להתרחש. אם לילד שלך יש תוצאת בדיקה לא תקינה, יש לבצע בדיקות מעקב כדי לאשר את התוצאה.
סיכונים
הוורידים והעורקים משתנים בגודלם מתינוק אחד למשנהו ומצד אחד של הגוף לשני. קבלת דגימת דם אצל חלק מהתינוקות עלולה להיות קשה יותר מאחרים.
סיכונים אחרים הקשורים עם דם נמשך הם קלים אך עשויים לכלול:
- דימום מוגזם
- התעלפות או תחושת סחרחורת
- המטומה (דם מצטבר מתחת לעור, גורם לחבלות)
- זיהום (סיכון קל בכל פעם שהעור נשבר)
שמות חלופיים
מסך גלאקטוסמיה; GALT; גל 1-פוט
הפניות
Chernecky CC, ברגר BJ. גלקטוז -1 פוספט - דם. ב: Chernecky CC, ברגר BJ, עורכים. בדיקות מעבדה ונהלי אבחון. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: 550.
זין א.ב. שגיאות מולדות בחילוף החומרים. ב: מרטין RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, עורכים. Fanaroff ו מרטין של Neonatal-Perinatal רפואה מחלות של העובר ואת התינוק. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 99.
תאריך סקירה 10/30/2016
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.