בדיקות בדיקות יילודים

תוֹכֶן

• כיצד מבוצעת הבדיקה
• איך להתכונן למבחן
• איך מבחן ירגיש
• למה המבחן מתבצע
• תוצאות נורמליות
• מה התוצאות חריגה מתכוון
• סיכונים
• שיקולים
• שמות חלופיים
• הפניות
• סקירה תאריך 4/24/2017

בדיקות בדיקות יילודים מחפשות הפרעות התפתחותיות, גנטיות ומטבוליות בתינוק הנולד. זה מאפשר צעדים שיש לנקוט לפני הסימפטומים להתפתח. רוב המחלות הללו נדירות מאוד, אבל ניתן לטפל אם נתפס מוקדם.

סוגי בדיקות יילוד בדיקות שנעשים להשתנות ממדינה למדינה. בחודש אפריל 2011, כל המדינות דיווחו על סקר של לפחות 26 הפרעות בלוח אחיד מורחב ומתוקנן. לוח ההקרנה היסודי ביותר בודק כ -40 הפרעות. עם זאת, בגלל phenylketonuria (PKU) היה ההפרעה הראשונה שעבורו פותח מבחן המבחן, כמה אנשים עדיין קוראים מסך התינוק "מבחן PKU".

בנוסף בדיקות דם, ההקרנה עבור אובדן שמיעה ועל מחלת לב מולדת קריטית (CCHD) מומלץ לכל תינוקות. מדינות רבות דורשות את ההקרנה גם על פי החוק.

כיצד מבוצעת הבדיקה

ההקרנות מתבצעות בשיטות הבאות:

• בדיקת דם. כמה טיפות דם נלקחות מעקב התינוק. הדם נשלח למעבדה לניתוח.
• מבחן שמיעה. הרופא יניח אוזנייה או מיקרופון זעירים באוזנו של התינוק. שיטה אחרת משתמשת אלקטרודות כי הם שמו על הראש של התינוק בזמן שהתינוק שקט או ישן.
• מסך CCHD. ספק יניח חיישן רך קטן על עור התינוק וצרף אותו למכונה הנקראת oximeter למשך מספר דקות. ה- oximeter ימדוד את רמות החמצן של התינוק ביד ובכף הרגל.

איך להתכונן למבחן

אין הכנה הדרושה בדיקות בדיקות יילודים. הבדיקות נעשות לרוב לפני היציאה מבית החולים כאשר התינוק הוא בין 24 שעות ל -7 ימים.

איך מבחן ירגיש

התינוק יהיה ככל הנראה בוכה כאשר העקב שלו הוא דקר כדי לקבל את דגימת הדם. מחקרים הראו שתינוקות שאמהותיהם מחזיקות בעור אל עור או מניקות אותם במהלך ההליך, מראים פחות מצוקה. עוטף את התינוק בשמיכה, או מציע מוצץ טבול במי סוכר, עשוי גם להקל על הכאב ולהרגיע את התינוק.

בדיקת השמיעה ומסך ה- CCHD לא יגרמו לתינוק להרגיש כאב, לבכות או להגיב.

למה המבחן מתבצע

בדיקות ההקרנה אינן מאבחנות מחלות. הם מראים אילו תינוקות זקוקים לבדיקה נוספת כדי לאשר או לשלול מחלות.

אם בדיקות המעקב מאשרות שלילד יש מחלה, ניתן להתחיל בטיפול, לפני הופעת הסימפטומים.

בדיקות בדיקות דם משמשות לזיהוי מספר הפרעות. חלקם עשויים לכלול:

• הפרעות בחומצות אמינו
• מחסור ביוטינידאז
• היפרפלזיה של יותרת הכליה
• היפותירואידיזם מולד
• סיסטיק פיברוזיס
• הפרעות בחומצות שומן
• גלקטוזמיה
• חסר גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase (G6PD)
• מחלת החיסונים האנושית (HIV)
• הפרעות מטבוליות של חומצה אורגנית
• Phenylketonuria (PKU)
• מחלת תאי מגל והפרעות ותכונות אחרות של המוגלובין
• טוקסופלזמה

תוצאות נורמליות

ערכים רגילים עבור כל בדיקת בדיקה עשויים להשתנות בהתאם לאופן ביצוע הבדיקה.

הערה: טווחי ערכים נורמליים עשויים להשתנות במעט בין מעבדות שונות. שוחח עם הרופא שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

מה התוצאות חריגה מתכוון

תוצאה חריגה פירושה כי הילד צריך בדיקות נוספות כדי לאשר או לשלול את המצב.

סיכונים

הסיכונים לעקבת הדגימה של התינוק בעקב, כוללים כאבים וחבלות אפשריות באתר בו התקבל הדם.

שיקולים

בדיקת יילוד היא קריטית עבור התינוק לקבל טיפול. הטיפול עשוי להיות מציל חיים. עם זאת, לא כל הפרעות שניתן לזהות ניתן לטפל.

למרות שבתי החולים אינם מבצעים את כל בדיקות הסינון, ההורים יכולים לערוך בדיקות אחרות במרכזים רפואיים גדולים. מעבדות פרטיות מציעות גם בדיקות יילוד. הורים יכולים לברר פרטים על בדיקות בדיקות יילוד נוספות מהרופא שלהם או מבית החולים שבו התינוק נולד. קבוצות כמו מארס של דיים - www.marchofdimes.org גם מציעים משאבי בדיקות סקר.

שמות חלופיים

בדיקות בדיקות תינוקות; בדיקות בדיקות ניאונטליות; מבחן PKU

הפניות

מורו C, Hidinger A, וילקינסון פולק ד צמצום כאבים בילודים במהלך נהלים לאנס העקב שגרתית. MCN, כתב העת האמריקאי של סיעוד אימהי / הילד. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

בדיקות יילוד. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן. www.cdc.gov/newbornscreening. עודכן ב 2 אוגוסט 2016. הגישה יוני 6, 2017.

סהאי אני, לוי ה. בדיקות יילוד. ב: גליסון CA, Devaskar SU, עורכים. מחלות של אייוורי. 9th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2012: פרק 27.

סקירה תאריך 4/24/2017

עודכן על ידי: ליאורה C אדלר, MD, רפואת חירום לילדים, ג 'ו DiMaggio בית החולים לילדים, הוליווד, פלורידה. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.