תוֹכֶן
סקירה כללית
תסמונת מרפן היא הפרעה של רקמת החיבור שגורמת ליקויים השלד מוכר בדרך כלל גבוה, אדם רזה. אדם עם תסמונת מרפן עשוי להציג גפיים ארוכות ואצבעות דמויי עכביש, חריגות בחזה, עקמומיות של עמוד השדרה ומערכת מסוימת של תווי פנים, כולל חיך מקושת, ושיניים צפופות. המשמעותית ביותר של פגמים בתסמונת הם הפרעות לב וכלי דם, אשר עשויים לכלול הגדלה (הרחבת) של הבסיס של אבי העורקים. מאז תסמונת מרפן היא בדרך כלל הפרעה בירושה, הורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת מרפן צריכים לקבל ייעוץ גנטי.תאריך סקירה 5/16/2018
עודכן על ידי: מייקל א 'חן, MD, דוקטורט, פרופסור חבר לרפואה, המחלקה לקרדיולוגיה, המרכז הרפואי הארבורוויו, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, וושינגטון. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.