תוֹכֶן
טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS), הנקראת גם מחלת לו גריג, היא מחלה שתוקפת את תאי העצב (נוירונים מוטוריים) השולטים בשרירים. ALS מחמיר עם הזמן (הוא פרוגרסיבי). נוירונים מוטוריים מעבירים מסרים על תנועה מהמוח לשרירים, אך ב- ALS הנוירונים המוטוריים מתנוונים ומתים; לכן המסרים כבר לא מגיעים לשרירים. כאשר לא משתמשים בשרירים זמן רב, הם נחלשים, מתבזבזים (ניוון) ומתעוותים מתחת לעור (מרתקים).בסופו של דבר, כל השרירים שאדם יכול לשלוט עליהם (שרירים רצוניים) מושפעים. אנשים עם ALS מאבדים את היכולת להזיז את הידיים, הרגליים, הפה והגוף. זה עשוי להגיע לנקודה שהשרירים המשמשים לנשימה מושפעים, והאדם עשוי להזדקק למכונת הנשמה (הנשמה) על מנת לנשום.
במשך זמן רב האמינו כי ALS משפיע רק על השרירים. כיום ידוע כי אנשים מסוימים עם ALS חווים שינויים בחשיבה (קוגניציה), כגון בעיות בזיכרון וקבלת החלטות. המחלה עלולה לגרום גם לשינויים באישיות ובהתנהגות, כמו דיכאון. ALS אינו משפיע על הנפש או האינטליגנציה, או על היכולת לראות או לשמוע.
מה גורם ל- ALS?
הסיבה המדויקת ל- ALS אינה ידועה. בשנת 1991 זיהו חוקרים קשר בין ALS לכרומוזום 21. שנתיים לאחר מכן זוהה גן השולט באנזים SOD1 כקשורה לכ -20% מהמקרים התורשתיים במשפחות. SOD1 מפרק רדיקלים חופשיים, חלקיקים מזיקים שתוקפים תאים מבפנים וגורמים למותם. מכיוון שלא כל המקרים שעברו בירושה קשורים לגן זה, ויש אנשים שהם היחידים במשפחותיהם עם ALS, יתכן וסיבות גנטיות אחרות קיימות.
מי מקבל ALS?
אנשים מאובחנים לרוב עם ALS בגילאים 40 עד 70, אך אנשים צעירים יכולים גם לפתח אותה. ALS משפיע על אנשים בכל רחבי העולם ומכל הרקע האתני. גברים מושפעים לעתים קרובות יותר מנשים. כ -90% עד 95% ממקרי ALS מופיעים באופן אקראי, כלומר איש מבני משפחתו לא סובל מהפרעה. בכ -5% עד 10% מהמקרים, בן משפחה סובל מההפרעה.
תסמינים של ALS
בדרך כלל ALS מופיע לאט לאט, ומתחיל כחולשה בשריר אחד או יותר. רק רגל או יד אחת עשויים להיות מושפעים. תסמינים אחרים כוללים:
- עוויתות, התכווצויות או נוקשות שרירים
- מעידה, מעידה או קושי בהליכה
- קושי להרים דברים
- קושי בשימוש בידיים
עם התקדמות המחלה, האדם הסובל מ- ALS לא יוכל לעמוד או ללכת; הוא יתקשה להסתובב, לדבר ולבלוע.
אבחון ALS
האבחנה של ALS מבוססת על הסימפטומים והסימנים שהרופא מתבונן בהם, כמו גם תוצאות בדיקות המבטלות את כל האפשרויות האחרות, כגון טרשת נפוצה, תסמונת פוסט פוליו, ניוון שרירים בעמוד השדרה או מחלות זיהומיות מסוימות. בדרך כלל הבדיקה מתבצעת והאבחון נעשה על ידי רופא המתמחה במערכת העצבים (נוירולוג).
טיפול ב- ALS
נכון לעכשיו, אין תרופה ל- ALS. טיפולים נועדו להקל על הסימפטומים ולשפר את איכות חייהם של אנשים הסובלים מההפרעה. תרופות יכולות לעזור להפחית עייפות, להקל על התכווצויות שרירים ולהפחית כאבים. יש גם תרופה ספציפית ל- ALS, הנקראת Rilutek (riluzole). זה לא מתקן את הנזק שכבר נגרם לגוף, אך נראה שהוא יעיל בצניעות בהארכת הישרדותם של אנשים עם ALS.
באמצעות פיזיותרפיה, ציוד מיוחד וטיפול בדיבור, אנשים עם ALS יכולים להישאר ניידים ומסוגלים לתקשר זמן רב ככל האפשר.
רוב האנשים עם ALS מתים מאי ספיקת נשימה, בדרך כלל תוך 3 עד 5 שנים מהאבחון, אך כ -10% מהאנשים שאובחנו עם ALS שורדים במשך 10 שנים או יותר.
מחקר עתידי
החוקרים בוחנים גורמים אפשריים רבים ל- ALS, כמו התגובה האוטואימונית (שבה הגוף תוקף את התאים שלו) וסיבות סביבתיות, כמו חשיפה לחומרים רעילים או זיהומיים. מדענים מצאו כי לאנשים עם ALS יש רמות גבוהות יותר של הגלוטמט הכימי בגופם, לכן המחקר בוחן את הקשר בין גלוטמט ל- ALS. בנוסף, מדענים מחפשים חריגה ביוכימית כלשהי שאנשים הסובלים מ- ALS חולקים, כך שניתן לפתח בדיקות לאיתור ואבחון ההפרעה.
"גיליון עובדות לטרשת לרוחב אמיוטרופית." הפרעות A-Z. אפריל 2003. המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי. 13 במאי 2009
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל