תוֹכֶן
Aplasia cutis congenita היא הפרעת עור הגורמת לילדים להיוולד עם כתם חסר של העור. Aplasia cutis congenita עלול להתרחש מעצמו או כתסמין להפרעות אחרות כגון תסמונת ג'והנסון-בליזארד ותסמונת אדמס-אוליבר. Aplasia cutis congenita עשוי להיות בירושה או להתרחש ללא כל היסטוריה משפחתית של המצב. ההפרעה פוגעת בזכרים ובנקבות מכל הרקע האתני ומופיעה בכ -1 מתוך 10,000 לידות.החוקרים אינם בטוחים אילו גנים גורמים לאפלסיה קוטס קונגניטה, אך הם חושדים שהגנים המשפיעים על צמיחת העור עשויים להיות מוטציה. במקרים מסוימים, המצב עלול להיגרם מחשיפה למתימאזול, תרופה המשמשת לטיפול ביתר התריס. מקרים אחרים עשויים להיגרם גם על ידי נגיף או כל פגיעה בתינוק במהלך ההריון. אם התנאי עובר בירושה, בדרך כלל הוא מועבר רק על ידי הורה אחד.
סימנים וסימפטומים
ילד שנולד עם aplasia cutis congenita יחסר כתם עור, בדרך כלל בקרקפת (70 אחוז מהאנשים). טלאים חסרים יכולים להופיע גם על תא המטען, הזרועות או הרגליים. לרוב הילדים יש רק חלק אחד חסר עור; עם זאת, מספר טלאים עלולים להיות חסרים. האזור הפגוע מכוסה בדרך כלל בקרום שקוף דק, מוגדר היטב ואינו מודלק. השטח הפתוח עשוי להיראות כמו כיב או פצע פתוח. לפעמים כתם העור החסר נרפא לפני שהילד נולד. התיקון החסר הוא בדרך כלל עגול אך עשוי להיות גם סגלגל, מלבני או בצורת כוכב. כמה התיקון גדול, משתנה.
אם aplasia cutis congenita מתרחש בקרקפת, יתכן פגם בגולגולת מתחת לתיקון החסר. במקרה זה, לעתים קרובות יש צמיחת שיער מעוותת סביב התיקון, המכונה סימן צווארון השיער. אם העצם נפגעת, קיים סיכון מוגבר לזיהומים. אם העצם נפגעת קשות, כיסוי המוח עלול להיחשף והסיכון לדימום גדל.
קבלת אבחנה
Aplasia cutis congenita מאובחן על סמך מראה עור התינוק. ניתן להבחין בפגמים מיד לאחר הלידה. אם התיקון נרפא לפני שנולד הילד, שיער יחסר באזור הפגוע. אין צורך בבדיקות מעבדה ספציפיות לאבחון המצב. יש לבדוק פגמים גדולים מאוד בקרקפת, במיוחד אלה עם סימן צווארון השיער, על פגמים אפשריים של עצם או רקמות רכות.
יַחַס
לרוב, הטיפול היחיד הנדרש לאפלזיה קאטס מולדת הוא ניקוי עדין של האזור הפגוע ומריחת סולפדיאזין כסוף למניעת התייבשות התיקון. האזורים הפגועים ביותר יבריאו מעצמם במשך מספר שבועות, וכתוצאה מכך התפתחות צלקת חסרת שיער. מומים קטנים בעצם נסגרים בדרך כלל בכוחות עצמם בשנה הראשונה לחייהם. בדרך כלל ניתן להימנע מניתוח אלא אם כן אזור העור החסר גדול, או שמספר אזורים בקרקפת מושפעים.