תוֹכֶן
תסמונת בארת, הידועה גם בשם 3-Methylglutaconic aciduria type II, היא הפרעה גנטית נדירה המקושרת ל- X. זה קורה רק אצל גברים ונמצא בלידה. זה משפיע על מספר מערכות איברים, אך רבים מהתסמינים העיקריים הם לב וכלי דם. המצב תואר לראשונה על ידי רופא ילדים הולנדי בשם פיטר בארת ובשמו נקרא בשנת 1983.תסמינים
תסמונת בארת היא הפרעה גנטית נדירה שקיימת בלידה. זה מאובחן בדרך כלל זמן קצר לאחר לידתו של תינוק, אם לא במהלך בדיקות טרום לידתיות. בחלק מהמקרים הבעיות הבריאותיות הקשורות לתסמונת בארת מתגלות רק בילדות או לעיתים נדירות יותר בבגרות.
בעוד שתסמונת בארת יכולה להשפיע על מערכות איברים מרובות, המצב בדרך כלל קשור לשלושה מאפיינים מרכזיים: שריר לב מוחלש (קרדיומיופתיה), תאי דם לבנים נמוכים (נויטרופניה) ושריר שלד לא מפותח המוביל לעיכוב חולשה וגדילה.
קרדיומיופתיה היא מצב בו שרירי הלב הופכים דקים וחלשים, מה שמוביל למתיחה והרחבה של תאי האיבר (קרדיומיופתיה מורחבת). יש חולים עם תסמונת בארת המפתחים קרדיומיופתיה בין השאר מכיוון שבשרירי ליבם יש סיבים אלסטיים (פיברואלסטוזיס אנדוקרדיאלית) המקשים על השריר להתכווץ ולשאוב דם. קרדיומיופתיה חמורה עלולה להוביל לאי ספיקת לב. בחלק מהמקרים הנדירים, קרדיומיופתיה הקיימת אצל תינוקות הסובלים מתסמונת בארת השתפרה ככל שהילד מתבגר - אם כי הדבר אינו שכיח.
נויטרופניה היא מספר נמוך באופן חריג של כדוריות דם לבנות הנקראות נויטרופילים. תאים אלה הם חלק חשוב ממערכת החיסון ויכולתו של הגוף להילחם בזיהום. אצל אנשים עם תסמונת בארת, נויטרופניה יכולה להיות כרונית או לבוא וללכת.
יש אנשים הסובלים מתסמונת בארת עם רמות נורמליות של נויטרופילים. מספר נמוך של תאי דם לבנים עלול לגרום לאדם לחלות בזיהומים, חלקם עלולים להיות חמורים מאוד. תינוקות שנולדו עם נויטרופניה קשה עלולים להיות בסיכון לפתח אלח דם.
שרירים חלשים או לא מפותחים (היפוטוניה) עלולים להוביל לצמיחה מעוכבת. ילדים הסובלים מתסמונת בארת הם לעיתים קטנים לגילם, אם כי רבים בסופו של דבר "משיגים" את בני גילם בגובה ובמשקל לאחר שעברו את גיל ההתבגרות. לאחר שרירים מוחלשים פירושו שאדם עם תסמונת בארת לעיתים קרובות מתקשה בפעילות גופנית ועלול להתעייף מהר מאוד.
התופעות העיקריות הללו, אמנם נפוצות, אך אינן קיימות אצל כל אדם הסובל מתסמונת בארת. ישנם גם תסמינים אחרים הקשורים למצב, שרבים מהם יתגלו במהלך הילדות. תסמינים אלה יכולים לכלול:
- מצבי לב כגון הפרעות קצב, אי ספיקת לב וקרדיומיופתיה
- כישלון בשגשוג
- עיכובים בעמידה באבני דרך התפתחותיות
- עיכובים ברכישת המוטוריקה הגסה
- הפעילו אי סבילות
- חולשת שרירים
- עייף בקלות
- שלשול כרוני או חוזר
- בעיות האכלה בינקות, "אכילה בררנית" בילדים
- חסרים תזונתיים
- בעיות בקשב וליקויי למידה קלים
- קושי במשימות הדורשות כישורים חזותיים-מרחביים
- קושי בעיבוד שמיעתי
- זיהומים חוזרים
- צמיחה מעוכבת וקומה קצרה
- גיל ההתבגרות המעוכב
לאנשים עם תסמונת בארת יש לעיתים תכונות פנים מובחנות מאוד, כולל אוזניים בולטות, עצמות לחיים ועיניים עמוקות.
סיבות
תסמונת בארת היא הפרעה גנטית המקושרת ל- X, כלומר דפוס התורשה שלה קשור לכרומוזום X. הפרעות גנטיות הקשורות למין עוברות בתורשה דרך כרומוזום X או Y.
לעוברות נקבה שני כרומוזומי X, אחד מהם אינו פעיל. לעוברים זכריים יש כרומוזום X אחד בלבד, מה שאומר שהם נוטים יותר לפתח מצבים הקשורים לכרומוזום X. עם זאת, גברים עם הגן המושפע מעבירים אותו רק לצאצאים נשיים שהופכים לנשאים.
נקבות עם הגן המושפע עשויות שלא להראות סימפטומים (אסימפטומטיים) או להיות מושפעות ממצב הקשור ל- X כמו תסמונת בארת, אך הן יכולות להעביר את המצב לצאצאים זכרים. זה נקרא דפוס ירושה רצסיבי מקושר ל- X.
בחלק מהמקרים, אנשים שחוו הפלה חוזרת או לידת מת של עוברים גברים התגלו כנושאים ללא תסמינים של תסמונת בארת. בכל הריון, לנשא נקבה של הגן יש סיכוי של 25 אחוז ללדת:
- נשאית לא מושפעת
- נקבה שאינה נשאית
- זכר עם תסמונת בארת
- זכר שאין לו תסמונת בארת
הגן הספציפי המקושר לתסמונת בארת נקרא TAZ, האחראי על תכנות חלבון הנקרא טפאזין. החלבון עוזר למיטוכונדריה של תאי הגוף לייצר אנרגיה באמצעות סוג של שומן הנקרא קרדיוליפין.
כאשר מתרחשות מוטציות בגן TAZ, פירוש הדבר שהתאים אינם יכולים לייצר מספיק קרדיוליפין פונקציונלי הנדרש על ידי המיטוכונדריה בכדי לענות על צרכי האנרגיה של הגוף. שרירי הגוף, כולל הלב, דורשים אנרגיה רבה על מנת לתפקד, ולכן הם מושפעים עמוקות מאנשים עם תסמונת בארת.
כאשר המיטוכונדריה הפגומה נמצאת בתאי דם לבנים היא עלולה להוביל לנויטרופניה - משום שהגוף אינו יכול לייצר מספיק מהתאים או שהתאים המופקים אינם יעילים.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותאִבחוּן
תסמונת בארת מאובחנת בדרך כלל זמן קצר לאחר שנולד תינוק. מכיוון שהוא קשור לכרומוזום ה- X, המצב מאובחן כמעט תמיד אך ורק אצל תינוקות גברים.
בספרות הרפואית תוארו כ -150 מקרים וההערכה היא כי הם משפיעים על אחד מכל 300,000 עד 400,000 אנשים ברחבי העולם. תסמונת בארת אובחנה בקרב אנשים מכל העדות.
האבחנה נעשית בדרך כלל במהלך הערכה יסודית של יילודים, שיכולה לאתר מצבים קרדיווסקולריים, נויטרופניה וכמה מהמאפיינים הגופניים הקשורים לעיתים קרובות לתסמונת בארת. בדיקות גנטיות יכולות לאשר את קיומן של מוטציות בגן TAZ.
אנשים הסובלים מתסמונת בארת נוטים גם הם לרמות גבוהות של חומצה 3-מתילגלוטקונית בשתן ובדם; מצב הנקרא חומצה 3-מתילגלוטקונית מסוג II. בדיקות מיוחדות המודדות חומר זה משמשות גם לאבחון אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים אם רופא חושד שיש להם תסמונת בארת. עם זאת, רמות החומצה 3-מתילגלוטקונית אינן קשורות לחומרת המצב; חלק מהאנשים הסובלים מתסמינים חמורים של תסמונת בארת נמצאו כבעלי רמות נורמליות של חומצה 3-מתיל גלוטקונית.
אמנם מכירים בכך שתכונות, סימנים או תסמינים מסוימים עשויים שלא להיות קיימים בכל מקרה, אך קריטריוני האבחון הרשמיים לתסמונת בארת כוללים:
- עיכוב בצמיחה
- קרדיומיופתיה
- נויטרופניה
- רמות גבוהות של חומצה 3-מתילגלוטקונית (חומצה 3-מתילגלוטקונית סוג II)
יַחַס
אין תרופה לתסמונת בארת. בדרך כלל ניגשים לטיפול ממקרה למקרה, אם כי בדרך כלל ילדים עם המצב צריכים לעבוד עם צוות אנשי מקצוע בתחום הרפואה על מנת להבטיח מענה לכל צרכיהם הבריאותיים.
מומחים בקרדיולוגיה, המטולוגיה ואימונולוגיה יכולים לעזור בניהול כמה מההיבטים העלולים להיות חמורים במצב. במקרים מסוימים, מצבי הלב הקשורים לתסמונת בארת אינם נמשכים כאשר ילד גדל וייתכן שהם כבר לא זקוקים לטיפול עם כניסתם לבגרות. עם זאת, ניטור זהיר של בריאות הלב וכלי הדם הוא חיוני, מכיוון שהסיבוכים האפשריים עלולים להיות קטלניים.
ניתן לטפל בסיבוכים מספירת תאי דם לבנים נמוכים, כמו זיהומים חוזרים ונשנים, באנטיביוטיקה (לעיתים ניתנים באופן מניעתי). יש חשיבות גם למניעת זיהומים חיידקיים הסובלים מתסמונת בארת, שכן אלח דם נמצא כגורם המוות השני בקרב תינוקות הסובלים מהמצב.
מטפלים בעיסוק ופיזיותרפיה יכולים לעזור לילדים הנאבקים עם כישורים מוטוריים או מוגבלות פיזית עקב חולשת שרירים. יש אנשים הסובלים מתסמונת בארת המשתמשים בעזרי ניידות.
ברגע שילדים עם תסמונת בארת יתחילו ללמוד, הם עשויים ליהנות מהתערבויות בחינוך המיוחד אם הם נאבקים עם לקויות למידה. ילדים עשויים לחוות אתגרים חברתיים בשל יכולתם המוגבלת להשתתף בפעילות גופנית או, במקרים מסוימים, בפעילויות חברתיות הקשורות למזון.
קבוצות תמיכה ומשאבים למשפחות לילדים הסובלים מתסמונת בארת יכולים לעזור להם לעבוד עם אנשי מקצוע בתחום התמיכה הבריאותית, החינוכית והחברתית בכדי לתאם טיפול ולתת מענה לצרכים האישיים הייחודיים של ילדם בבית ובבית הספר.
טיפולים אחרים המסייעים לסימפטומים הספציפיים של האדם במהלך הילדות ואולי לבגרות הם בדרך כלל תומכים. הטיפול יכול לסייע במניעת סיבוכים אך אינו יכול לרפא את המצב.
תסמונת בארת בדרך כלל מקצרת את תוחלת החיים של האדם עקב סיבוכים חיסוניים או לביים בילדותו או בילדותו. עם זאת, מבין הסובלים מתסמונת בארת ששרדו לבגרותם, רבים חיו עד לגיל העמידה.
מילה מ- Wellwell
אמנם אין כיום תרופה לתסמונת בארת והיא יכולה לקצר את תוחלת החיים של האדם, אך ניתן לקבל טיפול לניהול הסימפטומים ולמניעת זיהומים. אנשים רבים הסובלים מתסמונת בארת שמגיעים לבגרות חיים עד לגיל העמידה שלהם. למשפחות של ילדים התסמונת עומדים לרשותם משאבים רבים שיעזרו בתיאום הצרכים הרפואיים, החינוכיים והחברתיים של הילד בכדי להבטיח שהוא יכול להשתתף בכמה שיותר פעילויות ילדות.