ניוון שרירים בקר

תוֹכֶן

• מהם הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים בקר?
• מהם גורמי הסיכון של ניוון שרירים בקר?
• כיצד מאבחנים ניוון שרירים בקר?
• טיפול ניוון שרירים בקר

מהם הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים בקר?

סימנים ותסמינים של ניוון שרירים בקר מופיעים בחולים בגיל העשרה או בשנות הבגרות הצעירה שלהם. כמו עם ניוון שרירי הדושן החמור יותר, דפוס היחלשות ובזבוז השרירים מתחיל בדרך כלל באזורי הירך והאגן ואז מתקדם לירכיים ולכתפיים.

כאשר השרירים נחלשים, חולים עשויים להבחין בשינויים כאשר הם משתתפים בפעילות גופנית ובספורט. חולשה זו עלולה לגרום לשינוי בהליכה. אנשים שנפגעים ממחלת ניוון שרירים בקר עשויים להתחיל לשכשך, ללכת על בהונותיהם או לדחוף את בטן קדימה בעת הליכה כדי לשמור על שיווי משקל ולפצות על חוסר כוח בירכיים וברגליים.

מהם גורמי הסיכון של ניוון שרירים בקר?

ניוון שרירים בקר הוא מחלה גנטית הנגרמת על ידי גן בכרומוזום ה- X שאמהות הנושאות את הגן יכולות להעביר לבניהן.

כיצד מאבחנים ניוון שרירים בקר?

אבחון ניוון שרירים של Becker הוא מסובך, מכיוון שהוא חולק תסמינים רבים כל כך עם מצבים אחרים, כולל דושן, ניוון שרירים בחגורת הגפיים וניוון שרירים בעמוד השדרה.

האתגר הוא לקבוע האם החולשה מקורה בשרירים עצמם או בתאי העצב המוטוריים (מסתעפים מחוט השדרה), השולטים בשרירים אלה.

פיסיקה היסטורית זהירה של סימנים ותסמינים היא הצעד הראשון כדי שהרופא יוכל לציין את דפוס ההתקדמות. בדיקות אבחון לניוון שרירים בקר כוללות:

בדיקות דם: בדיקות דם גנטיות יכולות לחשוף את המוטציה הגנטית האחראית על ניוון שרירים בקר. הם יכולים גם למדוד את נוכחותו של קריאטין קינאז, אנזים הנוצר כאשר רקמת השריר מתפרקת. חומר זה מוגבה בניוון שרירים ובמצבים דלקתיים.

ביופסיה של שרירים: עבור אותם ילדים שיש להם עדויות קליניות לדזיטרופיה שרירית של דושן אך אינם מראים את אחת המוטציות הנפוצות, נלקחת דגימה קטנה של רקמת שריר ונבדקת במיקרוסקופ כדי לאשר את האבחנה.

אלקטרומיוגרמה: בדיקה זו בודקת אם חולשת השרירים היא תוצאה של הרס רקמת השריר ולא נזק עצבי.

אלקטרוקרדיוגרמה (ECG או EKG): בדיקה המתעדת את הפעילות החשמלית של הלב, א.ק.ג מראה מקצבים לא תקינים (הפרעות קצב או הפרעות קצב) ומאתר נזק לשרירי הלב.

הלב כולל בעיקר שרירים, ולכן הוא מושפע מניוון שרירים. ניוון שרירים בקר יכול לגרום לקרדיומיופתיה, היחלשות של שרירי הלב, אשר, אם לא טופלה, עלולה להוביל לאי ספיקת לב ולצורך בהשתלה.

טיפול ניוון שרירים בקר

כרגע אין תרופה לניוון שרירים של בקר. רופא רשאי לרשום תרופות סטרואידים כדי לעזור לאנשים להישאר מסוגלים ללכת זמן רב ככל האפשר.

המהלך הקליני של ניוון שרירים בקר משתנה. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לכיסא גלגלים עד שהם מגיעים לגיל 30; אחרים יוכלו להמשיך ללכת עם או בלי מקל במשך שנים רבות.

צוות מומחים רב תחומי עם ניסיון בטיפול בניוון שרירים בקר יכול לסייע במתן תסמינים:

• אנשי מקצוע לשיקום גופני ותעסוקתי יכולים לתכנן תכניות אימונים וללמד פעילויות מתיחה כדי למזער את ההתכווצויות, שהן מפרקים קשוחים או מעוותים הנגרמים כתוצאה מכיווץ שרירים וגידים.

• מנתחים אורטופדיים עם מומחיות בניוון שרירים יכולים לטפל בהתכווצויות ועקמת.

• קרדיולוגים עוקבים אחר תפקוד ליבו של המטופל באמצעות EKG ואקו לב.