תוֹכֶן
תסמונת ברוגדה היא תופעה לא שכיחה, תורשתית, של מערכת החשמל של הלב שעלולה להוביל לפרפור חדרים ולמוות פתאומי בקרב צעירים בריאים לכאורה. בניגוד למרבית המצבים האחרים הגורמים למוות פתאומי בקרב צעירים, הפרעות הקצב המיוצרות על ידי תסמונת ברוגדה מתרחשות בדרך כלל במהלך השינה, ולא במהלך פעילות גופנית.הִתרַחֲשׁוּת
רוב האנשים המאובחנים כסובלים מתסמונת ברוגדה הם מבוגרים צעירים עד גיל העמידה, שגילם הממוצע בזמן האבחון הוא 41. תסמונת ברוגדה נראית לעיתים קרובות הרבה יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים - בחלק מהמחקרים שכיחות הגברים גבוהה פי תשע. מאשר אצל נשים. בארצות הברית חושבים שתסמונת ברוגדה מתרחשת אצל אחד מכל 10,000 אנשים. עם זאת, זה נפוץ יותר, אולי גבוה כמו אחד מכל 100 אנשים מתוך מוצאי דרום מזרח אסיה.
החריגה הלב היחידה שנמצאה עם תסמונת זו היא חשמלית; ליבם של אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה תקין מבחינה מבנית.
תסמינים
הבעיה ההרסנית ביותר שנגרמת כתוצאה מתסמונת ברוגדה היא מוות פתאומי במהלך השינה. עם זאת, אנשים עם תסמונת ברוגדה עשויים לחוות פרקים של סחרחורת, סחרחורת או סינקופה (אובדן הכרה) לפני האירוע הקטלני. אם פרקים לא קטלניים אלה מביאים אותם לידיעת רופא, ניתן לבצע אבחנה ולהתחיל טיפול בכדי למנוע מוות פתאומי שלאחר מכן.
תסמונת ברוגדה זוהתה כגורם ל"תסמונת מוות פתאומי פתאומי בלתי מוסבר לילי ", או SUNDS. SUNDS תוארה לראשונה לפני כמה עשורים כמצב הפוגע בזכרים צעירים בדרום מזרח אסיה. מאז הוכר כי גברים צעירים אסייתיים אלה סובלים מתסמונת ברוגדה, אשר נפוצה הרבה יותר באזור זה מאשר ברוב המקומות האחרים.
סיבות
נראה שתסמונת ברוגדה נובעת מפגיעה גנטית אחת או יותר המשפיעות על תאי הלב, בפרט בגנים השולטים בערוץ הנתרן. היא עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית, אך לא כל מי שיש לו את הגן או את הגנים הלא תקינים מושפע באותה צורה.
האות החשמלי השולט בקצב הלב נוצר על ידי ערוצים בקרומי תאי הלב המאפשרים לחלקיקים טעונים (הנקראים יונים) לזרום הלוך ושוב על פני הממברנה. זרימת היונים בערוצים אלה מייצרת את האות החשמלי של הלב. אחד הערוצים החשובים ביותר הוא תעלת הנתרן, המאפשרת לנתרן להיכנס לתאי לב. בתסמונת ברוגדה תעלת הנתרן חסומה חלקית, כך שהאות החשמלי שנוצר על ידי הלב משתנה. שינוי זה מוביל לחוסר יציבות חשמלית, שבנסיבות מסוימות עלולה לייצר פרפור חדרים.
בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה עשויים להיות בעלי סוג של דיסאוטונומיה - חוסר איזון בין גוון אוהד לפאראסימפתטי. ההנחה היא כי העלייה הנורמלית בטונוס הפאראסימפתטי המתרחשת במהלך השינה עשויה להיות מוגזמת אצל אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה, וכי הטון הפאראסימפתטי החזק הזה עלול לגרום לערוצים החריגים להיות לא יציבים ולייצר מוות פתאומי.
לאחרונה הוכר קשר חזק בין סכיזופרניה לדפוס א.ק.ג של ברוגדה.
גורמים נוספים העלולים לגרום להפרעת קצב קטלנית בקרב אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה כוללים חום, שימוש בקוקאין ושימוש בתרופות שונות, במיוחד תרופות נוגדות דיכאון מסוימות.
אִבחוּן
החריגה החשמלית הנגרמת כתוצאה מתסמונת ברוגדה יכולה לייצר דפוס אופייני ב- ECG, דפוס הנקרא דפוס Brugada. דפוס זה מורכב מגוש ענף צרור פסאודו ימני, מלווה בגבהים של מקטעי ST במוליכות V1 ו- V2.
לא לכולם עם תסמונת ברוגדה יש דפוס ברוגדה "טיפוסי" ב- ECG שלהם, אם כי סביר מאוד להניח שיהיו להם שינויים מרמזים עדינים אחרים. לכן, אם יש חשד לתסמונת ברוגדה (כי למשל התרחשה סינקופה או בן משפחה נפטר פתאום בשנתם), יש להפנות חריגות א.ק.ג למומחה באלקטרופיזיולוגיה, כדי להעריך האם דפוס ברוגדה "לא טיפוסי" עשוי להיות מתנה.
אם א.ק.ג של אדם מציג את דפוס ברוגדה, ואם היו לו פרקים של סחרחורת קשה או סינקופה, שרד דום לב או שיש לו היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי מתחת לגיל 45, הסיכון למוות פתאומי. גבוה. עם זאת, אם דפוס ברוגדה קיים ואף אחד מגורמי הסיכון האחרים הללו לא התרחש, הסיכון למוות פתאומי נראה נמוך בהרבה.
יש להתייחס לאנשים עם תסמונת ברוגדה שיש להם סיכון גבוה למוות פתאומי. אבל אצל אלה שיש להם דפוס ברודדה על ה- ECG שלהם, אך אין גורמי סיכון אחרים, ההחלטה עד כמה אגרסיבית להיות כמעט לא ברורה.
נעשה שימוש בבדיקות אלקטרופיזיולוגיות בכדי לעזור להחלטה טיפולית קשה יותר זו, על ידי בירור הסיכון של אדם למוות פתאומי. היכולת של בדיקות אלקטרופיזיולוגיות להעריך במדויק כי הסיכון הוא הרבה פחות ממושלם. ובכל זאת, החברות המקצועיות הגדולות תומכות כיום בביצוע בדיקה זו בקרב אנשים שיש להם דפוס ברוגדה על ה- ECG שלהם ללא גורמי סיכון נוספים.
בדיקות גנטיות יכולות לסייע באישור האבחנה של תסמונת ברוגדה, אך בדרך כלל אינן מועילות בהערכת הסיכון של המטופל למוות פתאומי. יתר על כן, בדיקות גנטיות בתסמונת ברוגדה הן מורכבות למדי ולעתים קרובות אינן מניבות תשובות ברורות. כך שרוב המומחים אינם ממליצים על בדיקות גנטיות שגרתיות אצל אנשים הסובלים ממצב זה.
מכיוון שתסמונת ברוגדה היא הפרעה גנטית שלעתים קרובות עוברת בתורשה, ההמלצות הנוכחיות דורשות לבדוק את כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של כל מי שאובחן כחולה במצב זה. ההקרנה צריכה להיות מורכבת מבדיקת א.ק.ג ולקיחת היסטוריה רפואית זהירה המחפשת פרקי סינקופה או סחרחורת קשה.
יַחַס
השיטה המוכחת היחידה למניעת מוות פתאומי בתסמונת ברוגדה היא הכנסת דפיברילטור מושתל. באופן כללי, יש להימנע מתרופות אנטי-אריתמיות. בגלל האופן שבו תרופות אלה פועלות על הערוצים בקרום תאי הלב, הן לא רק מצליחות להפחית את הסיכון לפרפור חדרים בתסמונת ברוגדה, אלא גם עשויות להגביר את הסיכון.
אם מישהו הסובל מתסמונת ברוגדה צריך לקבל דפיברילטור מושתל תלוי בשאלה אם הסיכון שלו למוות פתאומי נשמע גבוה או נמוך. אם הסיכון גבוה (על סמך תסמינים או בדיקות אלקטרופיזיולוגיות), יש להמליץ על דפיברילטור. אך דפיברילטורים מושתלים הם יקרים ונושאים סיבוכים משלהם, כך שאם הסיכון למוות פתאומי מוערך נמוך, מכשירים אלה אינם מומלצים כרגע.
המלצות תרגיל
בכל פעם שאדם צעיר מאובחן כסובל ממחלות לב שעלולות לגרום למוות פתאומי, יש לשאול את השאלה האם זה בטוח לבצע פעילות גופנית. הסיבה לכך היא שרוב הפרעות הקצב המייצרות מוות פתאומי אצל צעירים נוטות יותר להתרחש במהלך מאמץ.
בתסמונת ברוגדה, לעומת זאת, הפרעות קצב קטלניות נוטות יותר להתרחש במהלך השינה מאשר במהלך פעילות גופנית. ובכל זאת, ההנחה היא (ללא מעט ראיות אובייקטיביות) כי מאמץ מאומץ עלול להוות סיכון גבוה מהרגיל בקרב אנשים הסובלים ממצב זה. מסיבה זו תסמונת ברוגדה כלולה בהנחיות הפורמליות שנוצרו על ידי פאנלים מומחים שהתייחסו להמלצות התעמלות אצל ספורטאים צעירים הסובלים ממצבי לב.
בתחילה, הנחיות לגבי פעילות גופנית עם תסמונת ברוגדה היו מגבילות למדי. ועידת בת'סדה ה -36 בשנת 2005 בנושא המלצות זכאות לספורטאים תחרותיים עם הפרעות לב וכלי דם המליצה לאנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה להימנע לחלוטין מפעילות גופנית.
עם זאת, מגבלה מוחלטת זו הוכרה בהמשך כחמורה מדי. לאור העובדה שההפרעות הקצב הנראות עם תסמונת ברוגדה בדרך כלל אינן מתרחשות במהלך פעילות גופנית, המלצות אלו הופצו בליברליות בשנת 2015 על פי הנחיות חדשות של איגוד הלב האמריקני והמכללה האמריקאית לקרדיולוגיה.
על פי ההמלצות האחרונות מ 2015, אם לספורטאים צעירים הסובלים מתסמונת ברוגדה לא היו תסמינים הקשורים לפעילות גופנית, סביר שהם ישתתפו בספורט תחרותי אם:
- הם, הרופאים שלהם וההורים או האפוטרופוסים מבינים את הסיכונים הפוטנציאליים הכרוכים בכך, והסכימו לנקוט באמצעי זהירות הדרושים.
- דפיברילטור חיצוני אוטומטי (AED) הוא חלק רגיל מציוד הספורט האישי שלהם.
- פקידי הצוות מסוגלים ומוכנים להשתמש ב- AED ולבצע החייאה במידת הצורך.
מילה מ- Wellwell
תסמונת ברוגדה היא מצב גנטי נדיר הגורם למוות פתאומי, בדרך כלל במהלך השינה, בקרב צעירים בריאים אחרת. החוכמה היא לאבחן מצב זה לפני שמתרחש אירוע בלתי הפיך. זה מחייב את הרופאים להיות ערניים - במיוחד לכל מי שעבר סינקופה או פרקים לא מוסברים של סחרחורת - לממצאי האק"ג העדינים שנראים בתסמונת ברוגדה.
אנשים המאובחנים כסובלים מתסמונת ברוגדה יכולים כמעט תמיד להימנע מתוצאה קטלנית עם טיפול מתאים, והם יכולים לצפות לחיות חיים נורמליים מאוד.