הקשר בין קונקסין 26 לאובדן שמיעה

תוֹכֶן

• אוכלוסיות בסיכון למוטציות קונקסין 26
• בודק מוטציות
• נושאים אחרים הקשורים לבריאות
• יַחַס

מוטציות של קונקסין 26 הן הסיבה השכיחה ביותר לאובדן שמיעה מולדי-סנסורילי. קונקסין 26 הוא למעשה חלבון שנמצא בגן צומת הפער בטא 2 (GJB2). יש צורך בחלבון זה כדי לאפשר לתאים לתקשר זה עם זה. אם אין מספיק חלבון Connexin 26, רמות האשלגן באוזן הפנימית הופכות גבוהות מדי ופוגעות בשמיעה.

לכולם יש שני עותקים של הגן הזה, אך אם לכל הורה יליד יש עותק לקוי של הגן GJB2 / Connexin 26, התינוק עלול להיוולד עם ליקוי שמיעה. במילים אחרות, זו מוטציה רצסיבית אוטוזומלית.

אוכלוסיות בסיכון למוטציות קונקסין 26

מוטציות של קונקסין 26 מתרחשות לרוב באוכלוסיות יהודיות קווקזיות ואשכנזיות. יש תעריף מוביל של 1 ל -30 עבור קווקזים, ותעריף של אחד מכל 20 עבור אנשים ממוצא יהודי אשכנזי.

בודק מוטציות

ניתן לבדוק אנשים כדי לראות אם הם נשאים של הגרסה הלקויה של הגן. גן נוסף, CX 30, זוהה ואחראי לירידה מסוימת בשמיעה. ניתן לבצע בדיקות דומות כדי לקבוע אם אובדן שמיעה של ילד שנולד כבר קשור לקונקסין 26. בדיקה יכולה להיעשות בדגימת דם או ספוגית לחיים. בשלב זה, נדרשים כ- 28 יום להחזרת תוצאות הבדיקות.

יועץ גנטיקאי או גנטיקאי יכול להנחות אתכם בצורה הטובה ביותר אילו בדיקות מתאימות ביותר על סמך ההיסטוריה המשפחתית, הבדיקה הגופנית וסוג אובדן השמיעה.

נושאים אחרים הקשורים לבריאות

מוטציות Connexin 26 נחשבות כגורם לא סינדרומי לאובדן שמיעה. משמעות הדבר היא כי אין בעיות רפואיות אחרות הקשורות למוטציה מסוימת זו.

יַחַס

אובדן שמיעה הקשור למוטציות של קונקסין 26 הוא בדרך כלל בטווח בינוני עד עמוק, אך עשויה להיות שונות מסוימת. התערבות מוקדמת היא חיונית בכדי לספק קול למוח המתפתח והיא מושגת באמצעות מכשירי שמיעה או שתלי שבלול.

יש מחקרים עדכניים שבוחנים את האפשרות של טיפול גנטי להפחית את כמות אובדן השמיעה הנגרמת על ידי מוטציות קונקסין 26 או לחסל אותה. בדיקה זו נערכה בעיקר בעכברים והיא רחוקה שנים רבות מניסויים מעשיים בבני אדם. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>