מחלת שארקו-מארי-שן

תוֹכֶן

• מהי מחלת שארקו-מארי-שן?
• מה גורם למחלת שארקו-מארי-שן?
• מהם התסמינים של מחלת שארקו-מארי-שן?
• כיצד מאבחנים מחלת שארקו-מארי-שן?
• כיצד מטפלים במחלת שארקו-מארי-שן?
• מהם הסיבוכים של מחלת שארקו-מארי-שן?
• חיים עם מחלת שארקו-מארי-שן
• מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
• נקודות מפתח

מהי מחלת שארקו-מארי-שן?

מחלת שארקו-מארי-שן היא מום עצבי תורשתי הגורם לחריגות בעצבים המספקים את כפות הרגליים, הרגליים, הידיים והזרועות. זה משפיע על העצבים המוטוריים והתחושתיים שלך. עצבים מוטוריים מעבירים אותות מהמוח אל השרירים שלך, ואומרים להם לזוז. עצבים חושיים מחזירים תחושות, כמו חום, קור וכאב חזרה למוח שלך. שארקו-מארי-שן נחשבת לנוירופתיה היקפית מכיוון שהיא משפיעה על עצבים מחוץ למוח ולחוט השדרה.

מחלה זו נקראת על שם שלושת הרופאים שתיארו לראשונה את המחלה בשנת 1886. זהו אחד הסוגים הנפוצים ביותר של מחלות עצבים תורשתיות.

מה גורם למחלת שארקו-מארי-שן?

שארקו-מארי-שן נגרמת כמעט תמיד על ידי מום גנטי שעובר בירושה מאחד ההורים או משניהם. המידע הגנטי שאחד מהוריך או שניהם מעביר אליך קובע את סוג המוטציה הגנטית שיש לך. מוטציה גנטית זו קובעת אילו תסמינים יש לך ובני כמה אתה מתחיל.

פגמים גנטיים מסוימים משפיעים על האקסון, החלק של העצב השולח אותות לעצבים אחרים. פגמים גנטיים אחרים משפיעים על רירית המגן סביב האקסון, המכונה נדן המיאלין. כל סוג של פגם יכול להוביל לנזק ארוך טווח בעצב ולהשפיע על יכולתו לשלוח אותות.

מהם התסמינים של מחלת שארקו-מארי-שן?

תסמיני שארקו-מארי-שן עשויים להשתנות מאדם לאדם, אם כי בדרך כלל הם מתחילים ברגליים וברגליים. לאורך זמן המחלה עלולה להשפיע גם על הידיים והידיים שלך. תסמינים מופיעים בדרך כלל לראשונה בקרב בני נוער ומבוגרים צעירים.

תסמינים שכיחים כוללים:

• חולשה של שרירי כף הרגל והרגל התחתונה

• עיוותים בכף הרגל, כולל קשת גבוהה ואצבעות כפופות (אצבעות פטיש)

• קושי להרים את כף הרגל בזמן ההליכה (טיפת רגל)

• אובדן שרירים סביב הידיים והרגליים

• קהות, עקצוץ, צריבה או אובדן תחושת טמפרטורה בידיים וברגליים

• אי נוחות או כאב בידיים וברגליים

  
  

כיצד מאבחנים מחלת שארקו-מארי-שן?

מומחה הנקרא נוירולוג עשוי לאבחן את שארקו-מארי-שן לאחר שעשה בדיקה נוירולוגית מלאה ושאל על ההיסטוריה המשפחתית שלך. בדיקות המסייעות באבחון כוללות:

• בדיקת דם לחיפוש מומים גנטיים

• לימודי הולכה עצבית למדידת חוזק ומהירות אותות חשמליים העוברים על עצביך

• אלקטרומיוגרפיה כדי למדוד עד כמה השרירים שלך מגיבים לגירוי חשמלי

• ביופסיה עצבית, הכוללת לקיחת פיסת עצב קטנה ובדיקתה במיקרוסקופ

אם אין לך היסטוריה משפחתית של מחלה זו, ספק שירותי הבריאות שלך עשוי לשקול לחפש סיבות אחרות לתסמינים שלך.

כיצד מטפלים במחלת שארקו-מארי-שן?

אין תרופה לשארקו-מארי-שן, אך אפשרויות הטיפול הללו יכולות לעזור:

• פיזיותרפיה לחיזוק ומתיחת השרירים. זה עשוי לסייע במניעה או עיכוב נכות הנגרמת כתוצאה מחולשה ומום.

  
  

• רפוי בעסוק לעזור בפעילות היומיומית שלך. זה כולל שימוש במכשירים מיוחדים כמו אחיזות גומי, או החלפת כפתורים ורוכסנים לוולקרו.

• מכשירים אורטופדיים כמו סוגרי קרסול, מגפיים עליונים וסד אגודל.

• תרופות נגד כאבים במידת צורך.

מהם הסיבוכים של מחלת שארקו-מארי-שן?

שארקו-מארי-שן אינה מחלה קטלנית, ורוב האנשים חיים עד גיל רגיל ונשארים פעילים. במקרים נדירים זה עלול להשפיע על השרירים שאתה צריך לנשום. מכיוון שהדבר יכול להיות מסוכן במיוחד בלילה, ייתכן שתצטרך מכשיר עזר לנשימה בלילה.

סיבוכים נפוצים יותר כוללים:

• פציעות מנפילות

• החמרת המחלה שתרופות מרשם מסוימות עלולות לגרום לה

• פציעות או דלקות בכפות הרגליים שלא נעלמים מעיניהם בגלל חוסר כאב ותחושת טמפרטורה

חיים עם מחלת שארקו-מארי-שן

חשוב מאוד ללמוד כמה שיותר על המחלה שלך ולעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הנוירולוג שלך. ייעוץ גנטי עשוי להיות חשוב לתכנון המשפחה. דרכים אחרות לנהל את המחלה שלך כוללות:

• ביצוע פעילות גופנית אירובית קבועה עם השפעה נמוכה

• הימנעות מאלכוהול למעט במתינות

• אכילת תזונה בריאה ושמירה על משקל תקין

• בדוק את כפות הרגליים באופן קבוע לפציעה או זיהום

• תרופות מרשם מסוימות עלולות להחמיר את הסימפטומים, לכן כאשר לוקחים תרופת מרשם חדשה בפעם הראשונה, פנה לרופא המטפל שלך לגבי השפעות אפשריות על מצבך.

מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?

• אם אובחנתם כחולי מחלת שארקו-מארי-שן, שוחחו עם רופא המטפל שלכם מתי תצטרכו להתקשר אליהם. סביר להניח שהם יעצו לך להתקשר אם יש לך: תסמינים חדשים או מחמירים

• סימני פגיעה ברגל או זיהום

• בעיית נשימה

נקודות מפתח

• מחלת שארקו-מארי-שן היא הפרעה תורשתית המשפיעה על העצבים המספקים את הרגליים, הרגליים, הידיים והזרועות. זה נגרם על ידי פגמים גנטיים שכמעט תמיד עוברים בתורשה מהוריו של האדם.

• הסימפטומים מתחילים לעיתים קרובות בשנות העשרה או בבגרות המוקדמת ויכולים לכלול חולשה בכפות הרגליים וברגליים ובעיוותים ברגליים. עם הזמן הידיים והידיים עשויים להיות מושפעים גם כן.

• בשלב זה לא ניתן לרפא את שארקו-מארי-שן, אך לעיתים קרובות טיפולים כמו ריפוי פיזי ועיסוק יכולים לעזור מאוד. רוב האנשים הסובלים ממצב זה חיים עד גיל רגיל ונשארים פעילים.