תוֹכֶן
Choroideremia היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת לאובדן ראייה פרוגרסיבי, מה שמוביל בסופו של דבר לעיוורון מוחלט. Choroideremia משפיע בעיקר על גברים בגלל האטיולוגיה המקושרת ל- X. המצב ידוע גם בשמות טרשת עורקים ודיסטרופיה טפטוכורואידית מתקדמת.Choroideremia משפיע על כ אחד מכל 50,000 עד 100,000 אנשים ומהווה כ -4% מהעיוורון. מכיוון שהתסמינים שלה דומים מאוד להפרעות עיניים אחרות, המצב נחשב כלא מאובחן.
תסמינים
הסימפטום הראשון לכוריידרמיה הוא התפתחות עיוורון לילה (ראייה לקויה בחושך). זה קורה בדרך כלל במהלך הילדות. עם זאת, חלק מהזכרים אינם מבחינים בראיית לילה מופחתת עד גיל העשרה באמצע-סוף. אחרי עיוורון לילה מתרחש אובדן הראייה באמצע הפריפריה וירידה ביכולת לראות פרטים.
כתמים עיוורים מתחילים להופיע בטבעת לא סדירה, ומשאירים כתמי ראיה קטנים בפריפריה, בעוד הראייה המרכזית עדיין נשמרת. ככל שהמחלה מתקדמת, אובדן הראייה ההיקפי מחמיר, מה שמוביל ל"ראיית מנהרה ".
אובדן ראיית צבע יכול להתרחש גם כאשר ניוון המקולה מתרחש. בסופו של דבר, החזון אבוד לחלוטין.
רוב האנשים הסובלים מכוריידרמיה שומרים על חדות ראייה טובה עד גיל 40, אך מאבדים את כל הראייה בטווח הגילאים 50 עד 70.
סיבות
הגן הגורם לכורואידרמיה נמצא בכרומוזום X, ולכן המצב מאובחן כמעט אך ורק אצל גברים, אם כי נשיאות יכולות להופיע מדי פעם עם תסמינים קלים בהרבה. כורידרמיה משפיעה על הרשתית, שכבת הרקמה הדקה המצפה את בחלק האחורי של העין מבפנים. מוטציות בגן choroideremia גורמות לתאי הרשתית למות בטרם עת.
אִבחוּן
רופאי עיניים משתמשים בכמה בדיקות על מנת לאבחן כראוי כורידרמיה. כאשר מטופל צעיר מתלונן על אובדן ראיית לילה, מומלץ לבחון בדיקת עיניים מקיפה כדי לבדוק אם ישנם סימני מצב. ניתן לאשר אבחנה של כורואידרמיה על ידי תסמינים, תוצאות הבדיקה והיסטוריה משפחתית התואמת את התורשה הגנטית.
- בדיקת פונדוס: בדיקת פונדוס עשויה לחשוף אזורים מטושטשים של ניוון כוריורינטינלי באמצע הפריפריה של הפונדוס. בעקבות שינויים אלה בקרקעית התחתונה מורגשת סקוטומה טבעתית, אזור של עיוורון שצוין במהלך בדיקת שדה הראייה.
- אלקטרורטיוגרמה (ERG): Electroretinogram עשוי להראות דפוס ניוון במוטות ובחרוטים.
- אנגיוגרפיה פלואורסצנית: בדיקה זו עשויה לחשוף אזורי נזק בפובאה.
- פונדוס אוטומטי פלואורסצנטי: בדיקות יכולות להראות אזורי ניוון בתוך הפונדוס.
- אוקטובר: בדיקת OCT עשויה לחשוף עלייה בעובי הרשתית במהלך המוקדם של המחלה, אך יכולה להתדלדל בהדרגה ככל שהמחלה מתקדמת.
- בדיקה גנטית: נעשה שימוש בבדיקות גנטיות לאישור נוכחותם של מוטציות גנטיות כורידרמיה.
יַחַס
בשלב זה, אין טיפול או תרופה לכורואידרמיה. עם התקדמות המחלה עלולות להתפתח בעיות ראייה נוספות. יתכן ויהיה צורך בטיפולים נוספים אם מתפתחות בעיות ראייה אחרות, כגון קטרקט ונפיחות ברשתית. אמנם לא ניתן לעשות דבר בכדי לעצור או להפוך ניוון רשתית עם כורידרמיה, אך ניתן לנקוט בצעדים להאטת קצב אובדן הראייה.
רופאים ממליצים להוסיף הרבה פירות טריים וירקות עלים ירוקים לתזונה. מומלץ גם תוספי ויטמין נוגדי חמצון, יחד עם צריכה קבועה של מזונות עשירים בחומצות שומן אומגה 3. לוטאין זוהה גם כתוסף להפחתת התקדמות הניוון ואובדן הראייה בכורואידרמיה. מומלץ גם להרכיב משקפי שמש עם הגנת UV.
הצלחה אחרונה בטיפול בהפרעות גנטיות מסוימות הביאה תקווה לפיתוח טיפול מוצלח בכורואידרמיה. מכיוון שכורואידרמיה היא מחלה גנטית ונגרמת על ידי מוטציה של גן אחד, היא מועמדת מבטיחה לטיפול גנטי מוצלח. טיפול פוטנציאלי נוסף שעשוי לסייע בהשבת הראייה לאחר שאבד בהמשך חייו הוא טיפול בתאי גזע.
התמודדות
ההתמודדות עם אובדן ראייה גדול הושוותה ל"שלבי האבל "שחוו לאחר אובדן של אדם אהוב. אדם יכול להתחיל בהכחשה וכעס לאחר האבחנה, ואז להתקדם לדיכאון, ולבסוף, לקבלה.
הבנת השלבים השונים של המחלה תעזור לך להבין את רגשותיך, וכן תקל על פחדיך. זכור כי יותר משלושה מיליון אנשים בארצות הברית בני 40 ומעלה הם עיוורים מבחינה משפטית או חיים עם ראייה ירודה. פנה לאחרים שחווים אובדן ראייה לקבלת תמיכה, ייעוץ ועידוד.
מילה מ- Wellwell
אמנם אין כיום תרופה ידועה לכורואידרמיה, אך המחלה היא יעד טוב לטיפול גנטי וישנם מחקרים חדשים שבודקים אפשרויות טיפול גנטי לטיפול. מחקרים אלו מעודדים ובתקווה יוצגו דרך לטפל בחולים בעתיד הקרוב.
קרן המחקר לכורידרמיה מספקת תמיכה לאנשים הסובלים מכוריידרמיה ומגייסת כסף להמשך מחקר.
כיצד לחיות עם אובדן ראייה