תוֹכֶן
- סימנים לדיספלזיה קליאידוקראניאלית
- מה גורם לדיספלזיה כליידקראניאלית?
- אבחון דיספלזיה קליאיד-גולגולתי
- טיפול דיספלזיה קליאידוקראניאלית
דיספלסיה קליאידוקראניאלית היא מצב גנטי נדיר הפוגע בשיניים ובעצמות, כמו הגולגולת, הפנים, עמוד השדרה, עצמות הבריח והרגליים. העצמות אצל אנשים עם CCD עשויות להיווצר באופן שונה או להיות שבירות מהרגיל, ועצמות מסוימות כגון עצמות עצם עלולות להיעדר.
השם "דיספלזיה קלידוקראניאלית" מקורו ב"קליידו ", שמתייחס לעצמות הבריח, ו"גולגולת הגולגולת", שמתייחסת לגולגולת. הפרעות גולגולת ועצם הבריח, יחד עם הפרעות דנטליות, הן המאפיינים העיקריים של CCD.
סימנים לדיספלזיה קליאידוקראניאלית
עצמות רבות ושונות בגוף יכולות להיות מושפעות מסימני CCD ותסמינים, ובמקרים קלים אלה עשויים להיות פחות ברורים וקשים יותר לאבחון.
גולגולת ופנים
- סגירה לא סגורה או מאוחרת של הפונטנלים, הנקודות הרכות בין לוחות הגולגולת אצל תינוקות (בדרך כלל, צלחות הגולגולת מתאחדות כשהבוגר מתבגר לילדות)
- מצח רחב, שטוח או בולט, לפעמים עם חריץ אנכי במרכז
- גשר אף נמוך ורחב
- עיניים פקוחות
- פנים אמצעיות ולסת קטנה
- חיך קשה קשתי או חיך שסוע
- סינוסים קטנים או נעדרים, וכתוצאה מכך סינוסיטיס
- בעיות אוזניים, כולל דלקות אוזניים ולעיתים אובדן שמיעה
שיניים
- שיניים לתינוק שלא יוצאות מעצמן
- שיניים בוגרות פגועות שעשויות להיות עטופות בעצם ולא יכולות לצמוח בעצמן.
- שיניים סופר-על (נוספות)
- שיניים צפופות
- תת-סגר (שיניים אינן נפגשות כראוי בעת נשיכה), תחת נשיכה או נשיכה פתוחה
- אמייל שן דק, שעלול להפוך את השיניים ליותר עששת (חללים)
אזורים אחרים
- נמוך קומה
- עצמות הבריח (עצמות הבריח) נוצרות או חסרות, כתפיים משופעות
- אצבעות קצרות
- חזה צר
- צלעות נוספות או חסרות
- עיוותים בעצמות האגן, העלולים לסבך את הלידה
- עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה)
- Genu valgum (דופק ברכיים)
- אוסטאופניה (ירידה בצפיפות העצם)
- דום נשימה בשינה
מה גורם לדיספלזיה כליידקראניאלית?
דיספלסיה קליאידוקראניאלית מתפתחת כאשר קיימת בעיה בגן RUNX2 - אשר ממלא תפקיד ביצירת אוסטאובלסטים, התאים היוצרים עצם בגוף המתפתח - ובהבשלת הכונדרוציטים, התאים המייצרים סחוס.
אבחון דיספלזיה קליאיד-גולגולתי
CCD מאובחן כאשר התכונות העיקריות של המצב נמצאות במהלך בדיקה קלינית ועל צילומי רנטגן. בדיקות גנטיות למוטציה בגן RUNX2 יכולות גם לסייע באבחון CCD.
טיפול דיספלזיה קליאידוקראניאלית
הטיפול תלוי באופן שבו התסמונת משפיעה על המטופל. אנשים עם CCD עשויים לעבור טיפולים אורתופדיים, שחזור פנים ושיניים מרובים בכדי לשפר את הנוחות, התפקוד והרווחה שלהם. טיפולים מומלצים עשויים לכלול:
- לילדים, ניתוח שחזור פנים בעצמות הפנים לעיצוב מחדש של המצח או עצמות הלחיים
- הליכי היתוך בעמוד השדרה לתמיכה בעמוד השדרה
- ניתוח ברגל תחתונה לתיקון דופק ברכיים (ברכיים המתכופפות פנימה לכיוון מרכז הגוף)
- תיקון כירורגי של שברים עקב עצמות שבירות
- הסרת חלקי עצם הבריח הקטנים העלולים להשפיע על מקלעת הרחם ולגרום לכאבים בזרוע או לבעיות עצביות
- צינורות אוזניים לטיפול בדלקות אוזניים
- קסדת מגן בזמן ספורט כדי להגן על השטחים הפתוחים של הגולגולת
- תוספי סידן וויטמין D לחיזוק העצמות
טיפול בבעיות שיניים הנגרמות על ידי דיספלזיה קליאידוקראניאלית
יישור שיניים וניתוחי פה יכולים לטפל בשיניים נוספות או מושפעות. השלב הראשון הוא הערכה מדוקדקת של כל שן, ולאחריה עקירת שיניים נוספות. כדי לשמור על שיניים קיימא, מתרגלים עשויים להסיר רקמת חניכיים ולהנחות את צמיחת השיניים האלה לפה בעזרת סדים. לקבלת תוצאה מהירה יותר, ישנם מטופלים שמעדיפים שתלים, גשרים או שיניים תותבות. לפעמים יש צורך בניתוח לסת כדי לתקן את הנשיכה.