תוֹכֶן
קולובומה היא הפרעה מולדת (נוכחת בלידה) בעין. בקולובומות חסרות פיסות רקמה שעלולות להופיע כפערים או חריצים. כאשר קולובומה משפיעה על קשתית העין, היא מתבטאת כמראה חור מפתח או עין חתול של האישון. ההערכה היא כי קולובומה משפיעה על 1 מכל 10,000 אנשים. המצב לא תמיד משנה את מראה העין, והוא לא משפיע, בכל מקרה, על הראייה של האדם. לכן, סבורים כי הוא לא מאובחן אצל אנשים מסוימים.
קולובומות עשויות לכלול מבנה אחד או כמה של העין, כולל:
- קַשׁתִית: הקשתית היא שריר עגול בצורת דיסק עם חור באמצע בו נמצא האישון. זהו החלק הצבעוני של העין האחראי לאפשר לכמות האור הנכונה להגיע לרשתית העין. הקשתית שולטת באור שנכנס לרשתית על ידי שינוי גודל וקוטר האישון. קולובומה של הקשתית אינה גורמת בדרך כלל ליקוי ראייה, אך היא עלולה לגרום לרגישות לאור.
- רִשׁתִית: רקמה מיוחדת שמרפדת את החלק האחורי של העין, הרשתית חשה אור ויוצרת דחפים חשמליים שנשלחים למוח דרך עצב הראייה.מיקרופתלמיה (עין קטנה) קשורה לעיתים קרובות לקולובומות גדולות מאוד של הרשתית.
- דָמִית הָעַיִן: שכבת כלי הדם של העין, הממוקמת בין הרשתית לסקלרה (המעיל החיצוני הלבן שמקיף את הקשתית)
- עצב אופטי: צרור של למעלה ממיליון סיבי עצב המובילים מסרים חזותיים מהרשתית למוח. קולובומה של עצב הראייה גורמת לעיתים קרובות לראייה מטושטשת וכתמים עיוורים.
תסמיני קולובומה
תסמינים של קולובומה עשויים לכלול:
- פיסות רקמה חסרות במבנה אחד או יותר שיוצרים את העין (קשתית העין, שכבת הצורואיד, עצב הראייה או הרשתית)
- מראה חור מפתח או חתול של האישון (כאשר הקולובומה משפיעה על הקשתית)
- חסרות פיסות רקמה באחת או בשתי העיניים
- רגישות לאור
- פגם או חריץ ניכר בעפעף (כתוצאה מקולובומות של העפעף)
חשוב להבחין בין קולובומות של גלגל העין לבין פערים המתרחשים בעפעפיים (המכונים גם קולובומות).אך קולובומות עפעפיים נובעות מחריגות במבנים שונים מאשר קולובומות של גלגל העין, במהלך התפתחות העובר. - ליקוי ראייה (תלוי בגודל ובמיקום הקולובומה)
- מום בשדה (אובדן ראייה בחלק מסוים של שדה הראייה, כמו למשל שדה הראייה העליון). לרוב זו תוצאה של קולובומות הפוגעות בחלק מהרשתית.
- ראייה מופחתת הכרוכה בחוסר יכולת לתקן את הראייה באמצעות עדשות מתקנות; זה בדרך כלל תוצאה של קולובומות המשפיעות על עצב הראייה.
קולובומות בדרך כלל אינן פוגעות בראייה אלא אם כן הן משפיעות על הרשתית או על עצב הראייה.
קולובומה לעיתים קרובות מלווה במצבים אחרים של העין, כולל:
- קטרקט (ענן העדשה)
- קוצר ראייה (קוצר ראייה)
- ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
- גלאוקומה (לחץ מוגבר בתוך העין העלול לפגוע בעצב הראייה)
- מיקרופתלמיה (גלגל העין אחד או שניהם קטנים באופן חריג)
- ניתוק רשתית (הפרדת הרשתית מאחורי העין)
קולובומות יכולות להתרחש לבד (הנקראות קולובומות לא סינדרומיות או מבודדות) או שהן יכולות להיות חלק מתסמונת הפוגעת באיברים ורקמות אחרות (הנקראות קולובומות סינדרומיות).
סיבות
הגורם לקולובומה הוא התפתחות חריגה של העין ברחם (ברחם), באופן ספציפי, במהלך החודש השני להתפתחות העובר. הפגם הוא תוצאה של תפר (הנקרא סדק אופטי) שאינו נסגר כראוי במהלך העובר. התפתחות. הסדק האופטי מהווה את החלק התחתון של גלגל העין במהלך התפתחות העובר; זו הסיבה שקולובומות מתרחשות בחלק התחתון של העין. המבנה המדויק בעין שבסופו של דבר מושפע מהקולובומה תלוי בקטע של הסדק האופטי שלא נסגר כראוי.
השפעה גנטית
שינויים בגנים המשפיעים על התפתחות מוקדמת של העין עשויים להיות קשורים לקולובומה. למעשה, על פי ההפניה לבית הגנטיקה, זוהו רבים מהגנים הללו, אך רק אצל מספר מצומצם ביותר של אנשים. יש צורך במחקרים נוספים כדי לקשר סופית בין פגמים גנטיים ספציפיים לבין התפתחות קולובומה.
גורמים סביבתיים
גורמים סביבתיים (כמו שימוש באלכוהול מצד האם במהלך ההריון) עשויים להגביר את הסיכון לקולובומה בעובר.
אִבחוּן
רופא עיניים ישתמש בכלי הנקרא אופטלמוסקופ לבדיקת עיניו של התינוק כאשר יש חשד לקולובומה. ככל שילד מתבגר, ניתן לבצע בדיקות אחרות למדידת היקף הבעיה וחומרתה. בדיקות אלו עשויות לכלול בדיקות חדות ראייה (למדידת נוכחות ואובדן הראייה).
יַחַס
למרות שאין כיום תרופה לקולובומה, קיימות אפשרויות טיפול מסוימות. לבעלי לקות ראייה הטיפול מטרתו לעזור לילד להסתגל. ניתן לטפל בחלק מהמצבים הקשורים לקולובומה (כמו קטרקט). טיפול בקטרקט, גלאוקומה או מצבי עיניים נלווים אחרים יסייע בשיפור בעיות הראייה, אך לא יפתור את הבעיה לחלוטין.
טיפול בקולובומות המשפיעות על הקשתית יכול לעזור לה להראות תקין. זה עשוי להיות כרוך בעדשות מגע צבעוניות או בעדשות (כאשר שתי העיניים מושפעות) כדי לגרום לקשתית העין להיראות כאילו היא עגולה. יש גם הליך כירורגי שניתן לעשות כדי לתקן את מראה הקשתית. אלו הסובלים מקולובומה של קשתית העין עשויים להפיק תועלת מהרכבת משקפיים כהים כדי לסייע ברגישות לאור.
מספר פרוצדורות אפשריות לתיקון קולובומות של העפעף.
בעיות ראייה
הטיפול בסובלים מבעיות ראייה מקולובומה עשוי לכלול:
- שימוש במכשירי ראות נמוכה (כגון מגדילים, משקפי קריאה מגדילים חזקים ועוד) ושירותי שיקום ראייה (שירותים המסייעים לאנשים עם ראייה לקויה לחיות באופן עצמאי ככל האפשר ולשמור על איכות חיים גבוהה)
- טיפול בעין עצלה בילדים
- טיפול במיקרופטלמיה בילדים
- טיפול בהפרעות עיניים קיימות, כמו קטרקט, גלאוקומה או ניתוק רשתית
טיפול מונע
טיפול מונע למניעת עין עצלה (לילד עם קולובומה בעין אחת בלבד) עשוי לכלול טיפול בעין שאינה מושפעת כגון:
- השימוש בתיקון
- טיפות עיניים מיוחדות
- משקפיים
על פי האקדמיה האמריקאית לאופטלמלוגיה, "לפעמים טיפול זה [תיקון עיניים, טיפות עיניים או משקפיים לעין שאינה מושפעת] יכול לשפר את הראייה בעיניים גם עם קולובומות קשות."
התמודדות
אם יש לך ילד שאובחן כחולה קולובומה, אתה בטח יודע שזה אינסטינקט טבעי לדאוג לילד שלך. לילד שלך יש ראייה תקינה או אובדן ראייה כלשהו, אבל אתה עדיין יכול להיות מודאג מה צפוי העתיד. הישארות מעודכנת בחינוך בנושא הקולובומה, כמו גם היכרות עם מחקרים רפואיים עדכניים, פנייה לתמיכה מצד הורים אחרים ועיסוק במערכות תמיכה פורמליות (כגון טיפול פרטני או קבוצתי) יכולים לעזור.
אחת הדרכים הטובות ביותר לעזור לילד עם קולובומה היא להקפיד על פגישות קבועות במרפאות עיניים ובדיקות עיניים. שמירה על הקרנות העיניים הקבועות של ילדכם תשפר את הסיכוי לגילוי מוקדם כאשר מתעוררות בעיות חדשות. מציאת בעיות כלשהן או איתור ירידה בראיית ילדך בשלב מוקדם תביא לתוצאה הטובה ביותר לטווח הארוך.
שירותי התמיכה המקוונים לבדיקה כוללים:
- הרשמו לקבוצת תמיכה טלפונית של הורים (להורים לילדים לקויי ראייה).
- למד על שירותי בריאות זמינים ללקויי ראייה.
- למד על ניסויים מחקריים קליניים חדשים עבור אנשים עם קולובומה.