תוֹכֶן
תסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת (CCHS), המכונה גם תסמונת אונדין, היא הפרעה המשפיעה על יכולת הנשימה שלך. אנשים עם CCHS מתקשים לנשום כראוי, במיוחד בזמן השינה. במקום לנשום באופן קבוע, אנשים הסובלים מ- CCHS hypoventilate (לוקחים נשימות רדודות), מה שמפחית את כמות החמצן בדם ומגביר את רמות הפחמן הדו-חמצני.ההערכה היא כי CCHS משפיע על כ -1,000 אנשים. עם זאת, מספר זה עשוי להיות גבוה יותר מכיוון שחוקרים סבורים כי מקרים מסוימים של תסמונת מוות פתאומי של תינוקות (SIDS) עשויים להיות CCHS שלא אובחן. מום גנטי (PHOX2B) נקשר לתסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת. גן זה מקדם היווצרות נוירונים במערכת העצבים. פגם בגן זה יכול להסביר מדוע מישהו עם CCHS מתקשה לווסת את נשימתו.
CCHS הוא מצב גנטי. רק הורה אחד צריך להעביר את הגנים כדי שילדם יושפע. עם זאת, 90% מהמקרים נובעים ממוטציות חדשות - כלומר הן לא הועברו.
תסמינים
תינוקות שנולדו עם תסמיני CCHS יכולים לנוע בין קל לחמור, ויכולים לכלול:
- נשימה לקויה או חוסר נשימה ספונטני לחלוטין, במיוחד בזמן השינה
- תלמידים חריגים (70% מהאנשים)
- קשיי האכלה בגלל ריפלוקס חומצי וירידה בתנועתיות המעיים
- מחלת הירשפרונג, הפרעת מעיים המקשה על צואה (20% מהאנשים)
- ירידה ביכולת להרגיש כאב
- פרקים של הזעה מוגברת
- טמפרטורת גוף נמוכה
- פנים קצרות ורחבות בצורת קופסא
- קשיים קוגניטיביים
קבלת אבחנה
על מנת לאבחן את תסמונת ההיפוונטילציה המרכזית המולדת, חייבים להיות הסימפטומים הבאים:
- עדות מתמשכת לנשימה לקויה במהלך השינה
- תסמינים שמתחילים בשנה הראשונה לחיים
- אין מצבי נשימה או שרירים אחרים העלולים להסביר קשיי נשימה
- אין עדות למחלות לב.
חלק מהתינוקות עם CCHS עשויים להיחשב בטעות שיש להם מומי לב או שיש להם סוג אחר של בעיית נשימה. ניתן לבצע אבחנה סופית באמצעות בדיקות גנטיות לפגמי PHOX2B.
יַחַס
אם יש חשד ל- CCHS, מחקר שינה יכול לעזור לקבוע עד כמה קשיי נשימה חמורים, וכן באילו טיפולים יהיה צורך. ניתן לבצע בדיקות תפקודי נשימה מיוחדות אחרות גם כן. בדיקות לב ונוירולוגיות מלאות יכולות לשלול כל סוג אחר של הפרעות נשימה או שרירים. אבחון וטיפול מוקדם חשובים למניעת סיבוכים חמורים הנגרמים כתוצאה מתקופות של חמצן נמוך או ללא.
הטיפול מתמקד במתן תמיכה בנשימה, בדרך כלל באמצעות מכונת הנשמה (הנשמה). רוב האנשים הסובלים מ- CCHS יזדקקו לטרכאוסטומיה. חלק מהילדים עם CCHS יזדקקו למכונת הנשמה 24 שעות ביממה. אחרים עשויים להזדקק לעזרת נשימה רק בזמן שינה. אצל אנשים מסוימים, שתל כירורגי בשריר הסרעפת יכול לאפשר גירוי חשמלי של השריר לשלוט בנשימה.
ילדים עם CCHS מסוגלים לנהל חיים פעילים. עם זאת, הם זקוקים להשגחה צמודה בזמן שחייה או משחק בבריכות, מכיוון שגופם עלול לשכוח לנשום מתחת למים. CCHS הוא מצב לכל החיים הדורש מעקב תכוף והקפדה על טיפול. על ידי תפיסת המצב מוקדם ובעקבות פרוטוקול הטיפול, אלו הסובלים מהמצב יכולים להיות בעלי תוחלת חיים ממוצעת.