תוֹכֶן
תסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS) היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לתווי פנים מובחנים, עיכובים בגדילה, מומים בגפיים, בעיות התנהגות ומגוון תסמינים אחרים. המצב יכול לנוע בין קל לחמור ולהשפיע על חלקים מרובים בגוף. הוא נקרא על שם רופאת הילדים ההולנדית קורנליה דה לאנגה, שתיארה לראשונה את המצב בשני ילדים בשנת 1933.ההערכה היא כי CdLS משפיע על בין 1 ל -10,000 ל -1 מתוך 30,000 ילודים. המספר המדויק של המקרים אינו ידוע מכיוון שמקרים קלים עשויים שלא להיות מאובחנים.
תסמינים
לעתים קרובות ניתן לזהות תסמינים של תסמונת קורנליה דה לאנגה בלידה. לאנשים עם CdLS יש תכונות פנים ספציפיות כגון:
- גבות מקושתות ועבות שנפגשות בדרך כלל באמצע
- ריסים ארוכים
- קו שיער קצר מלפנים ומאחור
- אף קצר והופך
- זוויות הפה שהופנו ושפה עליונה דקה
- אוזניים נמוכות ומעוותות
- חיך שסוע
חריגות אחרות, אשר עשויות להיות נוכחות בלידה, או כוללות:
- ראש קטן מאוד (מיקרוצפליה)
- עיכובים בצמיחה
- בעיות עיניים וראייה
- אובדן שמיעה
- שיער גוף מוגזם, שעלול להתדלדל ככל שהילד גדל
- צוואר קצר
- הפרעות ביד כמו אצבעות חסרות, ידיים קטנות מאוד, או סטייה פנימית של האצבעות הוורודות
- מוגבלות שכלית
- בעיות בפגיעה עצמית והתנהגות תוקפנית
תינוקות הסובלים מהמצב עשויים להתקשות בהאכלה. ילדים עם CdLS עלולים לסבול גם ממחלת ריפלוקס במערכת העיכול (GERD) ובעיות בשיניים.
סיבות
מקרים של תסמונת קורנליה דה לנגה נגרמים בדרך כלל על ידי מוטציות גנטיות; ביותר ממחצית האנשים הסובלים מהמצב סובלים ממוטציה בגן NIPBL.
התסמונת נקשרה גם לפחות לארבע מוטציות גנטיות אחרות, כולל SMC1A, HDAC8, RAD21 ו- SMC3. החלבונים מגנים אלה תורמים למבנה קומפלקס הלכידות, חלבונים המסייעים בהנחיית ההתפתחות לפני לידתו של תינוק. מוטציה יכולה לשבש התפתחות זו בשלבים הראשונים.
אִבחוּן
ניתן לאבחן תסמונת קורנליה דה לנגה בגילאים שונים. לעיתים ניתן לאתר זאת במהלך אולטרסאונד של העובר, אשר עלול להראות חריגות בגפיים, שפה שסועה, עיכובים בגדילה, פרופיל פנים לא תקין או סימנים אחרים ל- CdLS.
CdLS מזוהה לעתים קרובות בלידה, בהתבסס על תסמינים אופייניים כולל תווי פנים, שיער מוגזם, גודל קטן וידיים או רגליים קטנות. מצבים אחרים עשויים להצביע על CdLS, כולל בקע סרעפתי, חריגות בכליות ומחלות לב מולדות. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
אנשים עם מקרים קלים עשויים להיות מאובחנים מאוחר יותר בילדותם. לתכונות הפנים עשויות להיות כמה סימנים עדינים של CdLS. מוגבלות שכלית עשויה להתברר יותר, והתנהגות אגרסיבית, כולל פגיעה עצמית, עשויה גם היא להיות בעיה.
לאחר שאובחן כחולה CdLS, יתכן שיהיה צורך להעריך ילד עם מומים הגורמים לבעיות רפואיות. אלה כוללים אקו קרדיוגרפיה שגרתית וסונוגרפיה כלייתית, מכיוון של- 25% מהאנשים הסובלים מ- CdLS יש הפרעת לב ו -10% סובלים ממום בכליות. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
יַחַס
הטיפול מתמקד בניהול תסמינים כדי לעזור לאנשים עם CdLS לנהל חיים טובים יותר. תינוקות נהנים מתוכניות התערבות מוקדמת לשיפור טונוס השרירים, ניהול בעיות האכלה ופיתוח מוטוריקה עדינה. נוסחאות משלימות או מיקום צינור גסטרוסטומי יכולות לעזור בשיפור כל עיכוב בגדילה. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
ככל שילד גדל, טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור יכול להועיל לבעלי אתגרים. יתכן ויהיה צורך בניתוח עבור הפרעות שלד או בעיות מולדות.
אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש יכולים לסייע בניהול תסמינים התנהגותיים של המצב. ילדים עשויים להזדקק לפגישות עם קרדיולוגים או רופאי עיניים עבור בעיות לב ועיניים.
תוחלת החיים של אלו הסובלים מ- CdLS רגילה יחסית אם אין לילד חריגות פנימיות גדולות כמו מומי לב. רוב האנשים עם CdLS חיים גם בבגרות ובזקנה.
מילה מ- Wellwell
תסמונת קורנליה דה לנגה משפיעה על אנשים שונים בדרכים שונות, והסימנים והתסמינים עשויים להיות שונים מאדם לאדם. אם ילדך מאובחן, הרופא שלהם ידבר איתך על תוכנית טיפול ספציפית ויציע שירותים וקבוצות תמיכה שיעזרו לצרכי ילדך.