תוֹכֶן
תסמינים של הפרעות קרניופאקיאליות
מומים קרניופציאליים יכולים להיות קלים או חמורים, ותלויים באילו חלקים בגולגולת התינוק מושפעים. קבוצות מסוימות של סימנים ותסמינים מכונות תסמונות, וישנן כמה שגורמים לחריגות פנים מובהקות:
תסמונת אפרט: חריגה גולגולתית המאופיינת בצורת ראש חריגה, בלסת עליונה קטנה והתמזגות האצבעות והבהונות.
ברכיספליה: מום מולד המאופיין בקוצר ראש לא פרופורציונלי. זה נגרם על ידי מיזוג מוקדם של תפר העטרה. ברכיצפליה קשורה בדרך כלל למספר תסמונות, כגון אפרט, קרוזון, פייפר, סאתרה-חוצן ונגר.
תסמונת קרוזון: מום מולד המאופיין בחריגות בגולגולת ובעצמות הפנים, הנגרם על ידי מיזוג של שני צידי התפר העטורי. תסמונת זו גורמת לעיתים קרובות לגולגולת להיות קצרה מלפנים ומאחור. עצמות לחיים שטוחות ואף שטוח אופייניות להפרעה זו.
אנצפלוצלה: מצב המאופיין בבליטת המוח או בכיסויו דרך הגולגולת.
תסמונת Kleeblattschadel: מום מולדת נדיר מאוד המאופיין בחריגות של הגולגולת ועצמות הפנים. זה נגרם על ידי מיזוג מוקדם של כמעט כל התפרים הסיביים. זה נקרא גם גולגולת תלתן.
אוקסיפליה: מום מולד המאופיין בחריגות בגולגולת ובעצמות הפנים. תסמונת זו גורמת לחלק העליון של הגולגולת להיות מחודד או בצורת חרוט. זה נגרם על ידי מיזוג מוקדם של התפרים העטרה והסגיטלית. זה ידוע גם בשם turricephaly או תסמונת ראש גבוה.
תסמונת פייפר: מום מולד המאופיין בחריגות של הגולגולת, הידיים והרגליים. תסמונת זו מביאה לעיניים רחבות ובולטות, ללסת עליונה לא מפותחת ולאף מקור בגלל שהראש לא מסוגל לגדול כרגיל.
תסמונת פייר רובין: מום מולד המאופיין בחריגות בעצמות הפנים, וכתוצאה מכך לסת תחתונה קטנה מהרגיל או לסנטר נסוג. הלשון נופלת לעיתים קרובות בחזרה בגרון וגורמת לקשיי נשימה.
פלגיוצפליה: נקודה שטוחה מתמשכת בצד אחד או בחלק האחורי של ראש התינוק שנגרמת על ידי שינה באותה תנוחה רוב הזמן. זהו נושא נפוץ מאוד ומשפיע על אחד מכל 10 תינוקות בארה"ב. רוב התינוקות מראים שיפור עם מיקום מחדש ותרגילים. לפעמים, פלגיוצפליה יכולה להתחיל לפני הלידה והיא שכיחה יותר בקרב תאומים.
תסמונת סאת'ר-חוצן: מום מולד המאופיין בראש קצר או רחב באופן יוצא דופן. בנוסף, העיניים עשויות להיות מרווחות זו מזו, העפעפיים עשויים להיות צנועים, והאצבעות עשויות להיות קצרות וקורות באופן חריג.
Scaphocephaly: צורת ראש ארוכה וצרה הנובעת מהתמזגות מוקדמת של התפר הסגיטלי, העובר מלפנים לאחור, באמצע החלק העליון של הראש.
טורטיקוליס: פיתול בצוואר שגורם לראש להסתובב ולהטיה בזווית מוזרה. לרוב זה נובע מהידוק של אחד משרירי הצוואר. טורטיקוליס מגיב לעיתים קרובות טוב מאוד לתרגילי צוואר. זה ידוע גם בשם צוואר מעוות.
טריגונוצפליה: תצורה משולשת של הגולגולת הנגרמת כתוצאה מהתמזגות מוקדמת של שני חצאי העצמות הקדמיות בתפר המטופי, המשתרע באמצע המצח לכיוון האף.
אבחון של חריגות הגולגולת
חלק מהתסמונות הללו ניכרות בלידה, בעוד שאחרות אינן ברורות עד שראשו של התינוק גדל במהלך החודשים הראשונים. לרוב, הרופא שלך יכול לזהות הפרעה גולגולתית על ידי בדיקה בלבד. בחינת מבנה הגולגולת, המוח והפנים באמצעות סריקת MRI או CT יכולה לסייע בבירור האבחנה.
ראשי התינוקות צומחים במהירות בשנה הראשונה לחייהם, ולכן הגיל הרך מוקדם הוא כאשר מצבים אלו עשויים להיות מאובחנים ודורשים טיפול. רופא הילדים שלך עשוי להמליץ על תצפית במשך כמה שבועות או חודשים כדי לבדוק אם מצבו של ילדך יתקדם. ייתכן שתופנה לנוירוכירורג, שיוכל לעבוד איתך לפיתוח תוכנית הטיפול המתאימה ביותר לילדך.
טיפול בחריגות הגולגולת
ניתוח גולגולתי
עבור קרניוזינוסטוזיס אמיתי ותסמונות אחרות, הרופא שלך עשוי להמליץ על ניתוח לתיקון היווצרותם הגופנית של הגולגולת ועצמות הפנים, ולמקסם את הפונקציונליות עבור ילדך.
ניתוחים אלה יכולים להיות מורכבים ואינטנסיביים, הדורשים הסרה, עיצוב מחדש והחלפת חלקים מהגולגולת. נוירוכירורגים בילדים עשויים לעבוד עם מנתחים פלסטיים גולגולת עוריים על מנת להבטיח את התוצאה הטובה ביותר.
שחזור גולגולת עשוי לכלול את המנתחים באמצעות תפרים, חוטים, ברגים קטנים או צלחות לייצוב העצם ולהגנה על המוח ככל שילדך גדל. חומרים אלה לעיתים קטנים מכדי להרגיש אותם מתחת לעור.
ניתוח פולשני מינימלי
במקרים מסוימים, אם החריגה של ילדכם מאובחנת לפני גיל שלושה חודשים, צוות הניתוחים יוכל להשתמש באחד מכמה פרוצדורות מינימלי פולשניות. גישות אנדוסקופיות אלו יכולות להפחית את הסיכון לעירויי דם וסיבוכים בהשוואה לניתוחים פתוחים, וגם יכולות להיות החלמה מהירה יותר עבור ילדכם.
ניתן לבצע פעולות פולשניות מינימליות באמצעות טיפול בקסדה, שבו ילדכם חובש קסדה מיוחדת שתנחה את עצמות הגולגולת הגדלות בעדינות למקומן, כך שיוכלו להתמזג בצורה רגילה יותר.
התייעץ עם מומחה בהקדם האפשרי
בכל מקרה, הזמן הוא המהות, מכיוון שמוחם של התינוקות צומח במהירות. הערכה מהירה עם מומחה חיונית בכדי להבטיח לילדך את כל מגוון הטיפולים הקיים.