סקירה כללית של Cutis Laxa

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

Cutis Laxa היא הפרעה נדירה הגורמת למום או אי ספיקה של רקמת החיבור בגוף, המשפיעה על המסגרת המבנית הרגילה של העור, השרירים, המפרקים, ולעיתים, האיברים הפנימיים. באופן כללי, חתך לקסה מאופיין בעור צנום, רפוי, מקומט ולא אלסטי, במיוחד סביב הפנים, הצוואר, הידיים, הרגליים והפלג גוף.

לעיתים תופעות עור אלה בלבד מכונות "cutis laxa". ישנם סוגים רבים ושונים של חתך לקסה, וזה קובע את חלקי הגוף האחרים ואיברים עליהם הוא משפיע בנוסף לעור. זה יכול להשפיע על רקמות חיבור באיברים כמו הלב, כלי הדם, הריאות והמעיים. במקרים מסוימים המפרקים עשויים להיות רופפים מהרגיל כתוצאה מרצועות וגידים רכים.

Cutis Laxa הוא נדיר מאוד ומשפיע אי שם בין 200 ל -400 משפחות ברחבי העולם. ניתן לעבור בירושה או לרכישה, אם כי בדרך כלל היא עוברת בתורשה.

תסמינים

הסימפטומים, כמו גם עד כמה הם חמורים, תלויים באמת בסוג או בתת הסוג של חתך הלקסה שיש לאדם. עם זאת, עור נפול ולא אלסטי קיים בכל מיני cutis laxa. ישנם סוגים רבים, סוגי משנה וסיווגים שונים של cutis laxa, אך אלה העיקריים:

אוטוסומלי דומיננטי קוטיס לאקסה (ADCL)

זהו סוג קל של חתך לקסה, ולעתים רק תסמיני עור חווים עם ADCL. יתכנו גם תווי פנים מובהקים כמו מצח גבוה, אוזניים גדולות, אף דמוי מקור, והכניסה האמצעית מעל השפה העליונה עשויה להיות ארוכה מהרגיל. תסמינים אחרים, אם כי אינם שכיחים במיוחד בסוג זה של חתך לקסה, הם בקעים, נפיחות, ובעיות לב. במקרים מסוימים, תופעות אלו אינן נצפות עד לבגרות הצעירה.

אוטוסומלית רצסיבית קטיסיס לאקסה (ARCL)

אוטוסומל רצסיבי קוטיס לאקסה מחולק לשישה תת-סוגים:

• ARCL1A: הסימפטומים של תת-סוג זה הם hernias, בעיות ריאות כמו אמפיזמה, ואת התסמינים המקובלים עור cutis laxa.
• ARCL1B: לתת סוג זה יש תסמינים כמו אצבעות ורגליים ארוכות ורזות באופן חריג, מפרקים רופפים, עצמות שבירות, בקעים ובעיות במערכת הלב וכלי הדם. תסמינים שכיחים אחרים של ARCL1B הם תווי פנים מובהקים כמו עיניים רחבות ידיים, לסת קטנה ואוזניים בעלות צורה לא תקינה, כמו גם עור רפוי ומקומט.
• ARCL1C: תסמיני עור ובעיות ריאות, קיבה, מעיים ושתן חמורות הם המדדים העיקריים לתת-סוג זה. תסמינים נוספים הם טונוס שרירים נמוך, עיכובים בצמיחה ומפרקים רופפים.
• ARCL2A: בקע, קוצר ראייה, התקפים ועיכובים התפתחותיים הם מהסימפטומים העיקריים של תת-סוג זה. כמו כן, העור המקומט נוטה להשתפר עם הגיל.
• ARCL2B: בכך קיימים תסמיני העור הרגילים, אך הם בולטים יותר בידיים וברגליים. יש גם נוכחות של עיכובים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, רופפות מפרקים, גודל ראש קטן וחריגות שלד.
• ARCL3: הידוע גם בשם תסמונת דה בארסי, הסימפטומים של תת-סוג זה של קוטיס לאקסה הם עיכובים בגדילה, עיכובים בהתפתחות נפשית, קטרקט, מפרקים רופפים ועור מקומט. בנוסף, בעיות עור אחרות מלבד החתך הרגיל עשויות להיות נוכחות.

תסמונת קרן עורפית

התפתחות גידולים גרמיים בעצם העורפית (בבסיס הגולגולת), הנראים בצילום רנטגן, הוא אחד הסימפטומים המזהים שלה. הפרעות בשלד, עיכובים התפתחותיים, חולשת שרירים, כמו גם בעיות לב וכלי דם, הקשורות לריאות, שתן ומערכת העיכול שכיחות עם תת-סוג זה.

תסמונת MACS

MACS מייצג (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. תת-סוג זה הוא נדיר מאוד והתסמינים העיקריים אליו הם ראש גדול במיוחד (מקרוצפליה), נשירת שיער חלקית או מוחלטת (התקרחות), רפיון העור הרגיל של קוטיס לאקסה, ועקומה מעוותת של עמוד השדרה (עקמת).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

הסימפטומים שלה הם בקע, אוסטאופורוזיס ותווי פנים מובחנים כמו לחיים לא מפותחות ולסת. תסמיני העור הרגילים נראים יותר בפנים, בבטן, בידיים וברגליים.

קטיס לאקסה נרכש

בסוג זה של חתך לאקסה, העור המקומט והרופף עשוי להיות מוגבל לאזור אחד או להתפשט בכל הגוף. במקרים מסוימים, ישנם בעיות הניתנות לזיהוי עם הריאות, כלי הדם והמעיים.

למעט אלו שקשורים לקוטיס לאקסה נרכשת, כל התסמינים שנדונו לעיל בדרך כלל קיימים ונצפים מאז הלידה והילדות המוקדמת.

סיבות

לקסה Cutis תורשתית נגרמת על ידי מוטציות בגנים מסוימים האחראים בעיקר להיווצרות רקמת חיבור.

אוטוסומלי דומיננטי קטיס לאקסה (ADCL) נגרם על ידי מוטציות בגן אלסטין (ELN). תסמונת MACS נגרמת על ידי מוטציות בגן RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) נגרמת על ידי מוטציות בגן GORAB (SCYL1BP1). תסמונת הורן עורפית נגרמת על ידי מוטציות בגן ATP7A.

שינויים / מוטציות בגנים הבאים גורמים לכל אחד מתתי הסוגים של Cutis Laxa אוטוסומל רצסיבי (ARCL):

• ARCL1A: נגרמת על ידי מוטציה בגן FBLN5
• ARCL1B: נגרמת על ידי מוטציה בגן FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: נגרמת על ידי מוטציה בגן LTBP4
• ARCL2A: נגרמת על ידי מוטציה בגן ATP6V0A2
• ARCL2B: נגרמת על ידי מוטציה בגן PYCR1
• ARCL3: נגרמת על ידי מוטציה בגן ALDH18A1. לאנשים עם תת-סוגים אלה נמצא גם שיש להם מוטציות בגנים PYCR1 ו- ATP6V0A2.

אף על פי שהגורם לקאטיס לאקסה נרכש אינו ידוע כיום, תצפית רפואית קושרת אותו לחשיפה לגורמים סביבתיים מסוימים כמו מצבים אוטואימוניים, תרופות מסוימות כמו איזוניאזיד ופניצילין, זיהומים, מחלות קשות ומחלות דלקתיות כמו מחלת הצליאק.

כיצד מוטציות פוגעות ב- DNA

אִבחוּן

Cutis laxa מאובחן בדרך כלל בבדיקה גופנית. הרופא (רצוי רופא עור או גנטיקאי) יבחן את עורך ויקבע גם את הסוג הספציפי של חתך לקסה שיש לך על ידי זיהוי התכונות הקשורות לכל אחת מהן.

הרופא ישתמש גם בהיסטוריה רפואית משפחתית ולעיתים בבדיקות / בדיקות מיוחדות בכדי לדעת איזה סוג ספציפי של חתך לקסה יש לך. שתי הבדיקות העיקריות המשמשות לאבחון cutis laxa הן:

• בדיקה גנטית: המכונה גם בדיקה גנטית מולקולרית, בדיקה זו מסוגלת לאבחן חתך לקסה תורשתי ולעיתים גם לזהות את תת-הסוג המסוים.
• ביופסיה של העור: הרופא עשוי להסיר בניתוח מעט מהעור הפגוע ולבדוק אותו במיקרוסקופ כדי לראות אם ישנם סמנים לשינויים בסיבים האלסטיים שלו.

יַחַס

הטיפול בקוטיס לאקסה תלוי מאוד בסוג הקוטיס לאקסה שיש לך. ניהול המצב מוגבל גם לטיפול בסימפטומים שלך. לאחר שאובחן cutis laxa, תעבור הערכות רבות - בדיקות לב וכלי דם כמו אלקטרוקרדיוגרמה (ECG) וצילומי רנטגן בחזה, ובדיקות ריאות כגון בדיקות תפקוד ריאתי. בדיקות אלה נעשות כדי לזהות אילו (אם בכלל) מהאיברים שלך מושפעים מ- cutis laxa ובאיזו מידה.

לאחר בדיקות אלו תטופל בנושאים בודדים שהתגלו. לדוגמא, אם יש לך בקע, ייתכן שתעבור ניתוח לתיקונו. יתכן שתצטרך לעבור ניתוח לתיקון מומים בשלד שיש לך.

אין טיפול כשלעצמו בתסמיני העור, אך ייתכן שתבחר לעבור ניתוחים פלסטיים לשיפור מראה עורך. ניתוחים אלה בדרך כלל מוצלחים ותוצאותיהם טובות, אך בטווח הארוך, העור הרפוי והרפוי עשוי להופיע מחדש.

הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות כמו חוסמי בטא כדי למנוע התרחשות מפרצת אבי העורקים. יתר על כן, ככל הנראה תידרש לחזור לבית החולים במרווחי זמן קבועים לניטור מתמשך.

שינויים באורח החיים

אם יש לך cutis laxa, מומלץ להיות מודע לכמה אפשרויות אורח חיים שעשויות להחמיר את המצב שלך ואת הסימפטומים שלו.העיקרי הוא עישון מכיוון שהדבר מחמיר אמפיזמה - אחד הסימפטומים העיקריים של קוטיס לאקסה המאופיין ברקמת ריאות פגומה וגורם לקוצר נשימה. כמו כן, שיזוף או שיזוף עלולים להזיק לעורכם.

מילה מ- Wellwell

זה טבעי להרגיש המום אם אובחנת כחולה חתך, במיוחד אם הסימפטומים שלך אינם קשורים רק לעור. בהתאם לכך, עליך לשקול לפנות למטפל מכיוון שאתה עשוי להפיק תועלת רבה מהתמיכה הפסיכו-סוציאלית. בנוסף, מומלץ לך ולבני משפחתך לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים, במיוחד אם אתה או מישהו מהם שוקל להביא ילדים לעולם בעתיד הקרוב.